专家解读国内基因检测乱象:机构林立 缺乏规范

基因测序是个非常专业的领域,有的一份报告就达几十页,而且全是专业科学术语,不是专业人士一眼望去,等于是“天书”,朱易凡副教授称,所以基因检测必须请专业人士咨询指导。一些公司测序结果出来后直接丢一堆分析数据给顾客,后续服务却跟不上。朱易凡副教授毕业于中山医科大学临床医学系,是美国MDanderson癌症中心高级访...

如何判断多囊肾患者的基因变异?

4.突变分析:通过比对测序结果与已知的PKD基因突变数据库,分析是否存在与PKD相关的突变。如果检测到这些突变,可以确认PKD的可能性,并进一步确定疾病的类型。5.结果解读:基因检测结果需要由遗传学专家或医生进行解读。他们会结合检测结果、患者的临床症状和家族历史,做出最终诊断,并提供相应的建议和管理方案。五、基因检...

Nature | 蛋白质测序技术突破:PASTOR单分子水平精准解读蛋白质...

该研究证明了这一平台在单分子水平上识别和表征完整蛋白质形式的潜力,为未来蛋白质测序和条形码标记技术的发展奠定了基础。研究开发了一种基于纳米孔(nanopore)和解折酶ClpX的蛋白质测序技术——PASTOR(ProteinAnnotationbySingle-moleculeTranslocationandOverwriting),其核心在于通过纳米孔读取单分子蛋白质链的电流...

蛋白质测序结果图长什么样子

一、一般样式一般来说,蛋白质测序结果的展示图主要包括两部分:氨基酸序列和配对图。氨基酸序列通常以水平线条的形式展示,每一个氨基酸都对应一个特定的标记。标记的具体形式可以是氨基酸的单字母缩写,也可以是数字编号。在氨基酸序列之下,通常会有一张配对图。这张图显示了氨基酸之间的相互作用,包括氢键、离子键、疏水...

蛋白组学测序数据表怎么看

蛋白组学测序数据表(ProteomicsSequencingDataTable)通常包含了大量与蛋白质相关的信息。这些数据表可能看起来非常复杂,但理解每个部分的信息可以帮助你更好地解读数据。以下是详细的指南,帮助你了解如何阅读和解读蛋白组学测序数据表:一、数据表的基本结构...

华大基因通过“血液微生物cfDNA宏基因组高通量测序室间质量评价”

华大基因已经连续数年参与宏基因组相关的室间质评，并且每次都能成功通过，这充分展现了华大基因在病原宏基因组检测领域稳定的质量、卓越的检测灵敏度、完善的检测流程、精确的检测结果和专业的检测解读能力等技术优势(www.e993.com)2024年11月18日。作为中国基因领域的先驱者、病原微生物高通量测序技术的引领者，华大基因始终坚守“基因科技造福人类”...

...综合癌症网络《胃癌临床实践指南》(2024年第一版)更新要点解读

2024年3月7日,2024年第一版《胃癌临床实践指南》(以下简称NCCN指南)发布,其中对于早期胃癌的内镜治疗、二代测序、胃癌腹膜转移的诊疗、系统治疗方案和术后营养缺乏监测等方面作出了更新。本文将对该版指南中的主要更新内容变化和相关临床试验结果并加以解读和分析,以期把握胃癌诊疗的现状和最新进展。

算力+存力:优化基因测序的关键所在

随后由基因测序仪将上千万条DNA片段中的序列内容解读出来,并将解读结果写入到FASTQ文件中。这些结果数据在FASTQ文件中是乱序写入的,要得到按照测序样本DNA链条的正确基因序列排列的数据还需要在二级分析中完成。步骤4-7二级分析过程这个过程现在通常由高性能处理集群完成。首先通过高性能服务器将测序仪生成的FASTQ文件...

...BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测方法,从样本类型到报告解读

BRCA基因检测报告解读的关键步骤之一是对阳性结果的判定进行解读。BRCA基因突变解读需要依据各类信息进行综合评判。首先需要明确检测到的BRCA突变是胚系突变还是体细胞突变。基于美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)推荐的gBRCA突变解读流程,可将胚系突变的致病性分为5类(如图6)。gBRCA突变检测报告结果应列出在该受检者...

儿童急性淋巴细胞白血病2024 V4版更新要点及解读

重要的是要区分真正的超二倍体和伪装的亚二倍体,后者是亚二倍体克隆加倍的结果。可以使用单核苷酸多态性(SNP)阵列或全基因组测序来寻找杂合性缺失(LOH),从而区分真正的超二倍体和伪装的亚二倍体。.CarrollAJ,ShagoM,MikhailFM,etal.Maskedhypodiploidy:Hypodiploidacutelymphoblasticleukemia(ALL)...