...| 知名演员患帕金森病离世,我国患者已超360万,帕金森病怎么治?

知名演员郑佩佩7月17日去世,6年前也就是2019年,郑佩佩被诊断患有神经退行性非典型帕金森综合征——非正式名称为皮质基底节变性(Corticobasaldegeneration,CBD)。这是一种罕见病,其症状与帕金森病相似,但目前的治疗方法无法缓解病情,郑佩佩选择将大脑捐赠给BrainSupportNetwork(BSN),用于医学研究。2015年全球共...

你患的痛风,有可能是“假”的_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper

严重病例可导致关节面迅速破坏,类似charcot关节病(神经性关节病)或引起脊柱僵硬,类似强直性脊柱炎。区别:表1痛风与假痛风的区别临床诊断别大意,6大超声表现要牢记假性痛风的诊断金标准是通过傅立叶转换红光谱(FTIR)对焦磷酸钙晶体的验证,但因其费用昂贵临床应用受限。目前最为广泛使用的是Ryan-McCaty诊断标准,...

论坛速递:小彩虹YOUYOU遗传变异配对小程序发布暨第4期遗传病案例...

小彩虹YOU-YOU遗传病案例分享解读系列会议第4期特别邀请了郑州大学第三附属医院高永强副主任医师担任案例分享与讨论嘉宾,复旦大学遗传咨询在读研究生万远对案例的变异进行解读,首都医科大学宣武医院神经内科王朝东主任、合因科技医学服务部总监谭灏文博士对案例深度解析和讨论,安宇老师作为主持人。案例分享郑州大学第三...

关节痛、尿酸高总是治不好?注意和这种「假性痛风」区分

⑤假神经病变性关节炎(F型)在影像学上有CPPD沉积病的表现类似于Charcot关节的征象(因此被称为“假性神经病变性关节炎”),但Charcot关节通常伴有严重的神经系统疾病,从临床症状上即可与CPPD沉积病相鉴别。三CPPD沉积病与痛风区别CPPD沉积病是指焦磷酸钙晶体沉积于关节透明软骨和纤维软骨,以及关节周围组织;而痛风...

一文了解癌症骨转移的最全影像学诊断策略!

Charcot关节炎破坏有浓聚未必就是骨转移,某些炎症病变也可出现类似影像学表现。案例诊断分析:该患者诊断意见:1.左第7后肋、T4椎弓根、T11椎体病变,结合病史考虑肿瘤骨转移所致,建议联合使用核素Sr-89内放射治疗;2.T12椎体术后改变;3.全身其余骨骼目前未见明显转移病变,建议定期复查。

Science:2A型腓骨肌萎缩症病因真实揭秘

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是一种最为常见的遗传性周围神经退行性疾病(www.e993.com)2024年11月16日。在全球,这种疾病影响的发生率大约1/2500,并且当前没有治疗它的方法。2A型腓骨肌萎缩症(CMT2A)是腓骨肌萎缩症的一种形式,是由特定的基因突变导致的。这些患者具有影响线粒体(即细胞的能量工厂)的遗传性突变。健康的线粒体融...

如果我活不过30岁,你还会爱我吗?

腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)病是一种脱髓鞘型常染色体隐性遗传的外周神经系统疾病,表现为进行性肌无力和肌萎缩(始于腓骨肌后发展到手臂远端肌肉)。CMT病根据电生理和组织学特点分为两类:原发周围性脱髓鞘型神经病(CMT1)和原发周围性轴突型神经病(CMT2)。脱髓鞘型神经病表现为严重的神经传...