两则病例,带你一览儿科卵巢囊肿的诊疗要点

但卵巢囊肿易复发(40%),部分可能进展为CPP。如卵巢囊肿反复发作,并阴道出血,应警惕McCune-Albright综合征(MAS)。??MAS是一种极为罕见的疾病,通常会影响骨骼、皮肤和内分泌系统,临床主要表现为三联症:多发性骨纤维异常增生、皮肤牛奶咖啡色素斑沉着和性早熟。值得注意的是,促性腺激素释放激素激动剂(GnRHa)...

性早熟诊断标准更新,共识界定女童年龄提前至……

(2)McCune-Albright综合征,多见于女性,是由于GNAS基因变异所致,本病以性早熟、皮肤牛奶咖啡斑、多发性骨纤维发育不良三联征为特点。但可仅表现为一种或两种体征。其性发育过程与CPP不同,常先有阴道流血发生;乳头、乳晕着色深;血雌激素水平增高而促性腺激素水平低下;GnRH激发试验显示为外周性性早熟特点。随病程进...

儿童巨大咖啡斑,会是什么病?|看图诊断

参考文献:McLarneyBD,ParkerJJ,HsuS.Largecafé-au-laitspotsona5-year-oldboy.JAADCaseRep.2022;28:127-129.文献链接:httpsncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9494035/(向右滑动查看本期答案)诊断和分析:C.McCune-Albright综合征McCune-Albright综合征是一种罕见...

??孩子有咖啡牛奶色斑,需要进一步检查吗?

McCune-Albright综合征(MAS),又称多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征,临床以多发性骨纤维结构不良、皮肤咖啡牛奶色斑及性早熟三联征为特征。多发性骨纤维结构不良是一种正常的骨组织和骨髓被异常的纤维组织替代的骨骼代谢疾病,临床可出现疼痛、功能障碍、畸形、病理性骨折等骨损害表现。骨损可累及长骨、肋骨、椎骨...

两例国际性罕见病 在西安红会医院得以矫治成功|西安红会医院|罕见...

本次成功完成复杂肢体畸形矫治的两名患者分别为今年13岁的女孩小段和今年九岁的男孩小姚,其中小段患有国际罕见的先天性疾病McCune-Albright综合征,而小姚则患有国际罕见的常染色体隐性遗传疾病Morquio综合征,但两种疾病造成两人肢体严重变形。13岁的小段:McCune-Albright综合征国际罕见的先天性疾病...

【医药】Nature:徐华强/蒋轶/张抒扬团队揭秘自身免疫性甲亢甲减的...

TSH是用于辅助治疗甲状腺癌的重要临床药物,同时也是包括McCune-Albright综合征、垂体促甲状腺激素腺瘤以及原发性先天性甲状腺功能减退症在内的多种重大罕见病的重要靶标和关键分子(www.e993.com)2024年11月19日。但TSH如何作用于TSHR引发甲状腺素分泌的分子机制却一直未知;TSHR能够引发自身免疫性甲亢或甲减的发生,但人源激活型抗体和抑制性抗体是如何...