开学后孩子频繁眨眼、清嗓子、嗝嗝叫、做鬼脸...这是怎么回事?家长
但学习和行为及性情方面有缺陷,多数患儿从婴幼儿期即表现易兴奋、睡眠差、喂养困难等。年龄渐大,活动明显增加,且动作不协调,精细动作如穿针,扣钮扣等有困难,注意不集中情绪易冲动,缺乏控制能力,平时好与人争吵,容易激动,不听话,不讲道理,无礼貌,不避危险。对指试验阳性。主要是由于脑轻微功能障碍引起的为主要表现...
孩子比同龄人矮?可能是这个病!内附儿童身高体重对照表
确诊的努南综合征患者需要每年行体格检查及神经系统检查,并进行牙齿评估,在生长及喂养方面,努南综合征患儿3岁以前每年进行3次生长曲线图监测,3岁以后每年1次,其中5-18岁的患儿每年需进行发育筛查,另外对于心血管、眼科、听力、血液、肾脏及骨胳等方面均需要定期行心电图、心脏超声、肝脾和泌尿系统超声、凝血功能、...
女性“巨阴症”可以生育吗?医生:主要看3种情况,不妨了解一下
1、失盐型:出生时外生殖器为女性,有正常阴道和子宫,但因促性腺激素分泌不足导致性腺发育不全,并伴随不同程度的失盐症状,如呕吐、喂养困难、低钠血症等。2、单纯男性型:尤其是女性患儿,会出现明显外生殖器男性化,也是女性假两性畸形的最常见原因。3、非经典型:通常因为无明显症状,只会随年龄增长雄激素不断...
遗传病WES为肌无力患儿检出COLQ突变,辅助临床诊疗管理!|先天性肌...
潍坊医学院附属医院去年也报道一则案例[7],患儿为10岁男孩,从1岁时开始日常活动后易疲劳、无力:3-4岁时行走及活动时易摔倒,四肢协调能力差,上睑下垂、眼外肌麻痹、咀嚼无力、吞咽困难,家族中无类似发病者。随后基因检测结果显示COLQ基因存在c.393+1G>A和c.655G>A的杂合变异,经Sanger测序验证变异分别来自其父...
去年检出58例!这项检查一定要做!
患儿在出生时即有眼距宽,眼裂小,鼻梁扁平,舌头常往外伸出等特殊面容,智能落后是最突出和最严重的表现,且常呈现嗜睡和喂养困难,常伴发先天性心脏病等其他畸形,终生需要照顾,给家庭带来沉重的精神和经济负担。产前筛查、产前诊断作为出生缺陷二级预防的主要手段,对早发现、早诊断出生缺陷,及时阻止唐氏儿的出生起着重要...
4岁女孩“阳”后咳3天成重症肺炎,医生提醒:这些症状要及时就医
好在家长送医及时,经过吸氧吸痰、抗炎抗感染及止咳化痰、退热补液等综合对症救治,患儿病情转危为安,症状逐渐缓解(www.e993.com)2024年9月28日。无独有偶,病房另一名10岁男孩轩轩,发热仅持续了1天就退了,但仍有咳嗽。可是退烧2天后,轩轩就再次出现高热,体温最高达39.2℃,同时咳嗽加重。在儿科门诊,轩轩检查胸部CT,发现左肺多发斑...
0-3岁小胖威利患儿的医疗护理:评估、指导和概述
前三个阶段发生在3岁之前:·1a阶段-张力减退,进食困难,食欲减退·1b阶段-喂养情况、食欲和生长都开始有所改善·2a阶段-体重开始增加,但食欲或热量没有明显增加(一般在18-36个月左右开始,但也可以早至12个月),如果采用的是典型的幼儿饮食·PWS患儿因为低体重和较少的运动热,因此量需求往往低于正常的婴儿,...
感染科医生:大部分新冠患儿3天度过急性期,但热性惊厥比例增高
那么,居家期间孩子出现哪些症状需要警惕?上海儿童医学中心感染科主任曹清、主治医师罗丽娟对此表示,若孩子出现以下症状:持续发热超过3天;高热不退或者超高热(>40℃);频繁咳嗽、声音嘶哑、气促、面色发绀、喘憋;频繁呕吐、腹泻、尿少、进食困难;喂养困难;孩子出现头痛、呕吐、嗜睡、惊厥、步态不稳等神经系统异常;烦躁不...
痛心,2岁儿童误吃二甲双胍后致严重脑损伤
如果发现儿童出现喂养困难、嗜睡、青紫、哭声异常、面色苍白、颤抖、震颤,甚至惊厥等低血糖的临床表现,5分钟之内,应给予口服糖果、糖水或者含糖较多的食物,如果进食困难,立即给予静脉推注或者输注葡萄糖,多数儿童血糖会很快回升,可以避免发生脑损伤等严重后果。
多做这一项检查 就可避免更多遗传病患儿出生
Krabbe病又称为婴儿家族性弥漫性硬化,是一种影响中枢及外周系统脑白质的遗传代谢性疾病。该病发病后会出现易激、喂养困难、生长发育延迟、眼震颤、斜视、肌张力降低、痉挛、行走困难、虚弱、失明和智力退化等。该病目前没有有效的治疗手段,预后也极差。