...广东省出生缺陷防治人才培训项目理论课之第三期“染色体微阵列...
广州市妇女儿童医疗中心以及深圳市妇幼保健院的专家联合授课,围绕染色体微阵列技术在产前基因组病诊断的应用和质控要点、CNV变异分类和报告标准、ROH/常见复发性CNV的报告与咨询、嵌合体/意外发现/外显不全CNV的分析与报告、性染色体相关CNV的分析与处理、染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)的解读等多方面...
又一产前诊断应用指南新发布,北京协和医院牵头制定
近日,作为国家卫生健康委妇幼司全国产前诊断专家组秘书长单位,北京协和医院妇产科牵头全国8家产前诊断机构制定的《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)》发表在《中华妇产科杂志》和《中华医学遗传杂志》上,这一指南得到中央高水平医院临床科研专项支持,推动了染色体微阵列分析技术在中国产前诊断领域的规范性...
中国产前诊断领域技术规范“加码”
近日,作为国家卫生健康委妇幼司全国产前诊断专家组秘书长单位,北京协和医院妇产科牵头全国8家产前诊断机构制定的《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)》发表在《中华妇产科杂志》和《中华医学遗传杂志》上,这大大推动了染色体微阵列分析(CMA)技术在中国产前诊断领域的规范性应用。基因组拷贝数变异(CNV)...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
而产前诊断技术目前现存几种主流的技术,分别为核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)以及染色体微阵列分析(CMA)技术等。染色体微阵列分析(CMA)技术染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能...
遗传学检测方法比较:荧光原位杂交(FISH)vs 微整列比较基因组杂交...
在临床上,以aCGH技术和SNP技术向结合为基础的染色体微阵列分析技术已成功在产前诊断中有所应用。Figure.对3677名高龄产妇进行a-CGH产前诊断,染色体异常在不同高龄孕妇中的具体分布表格,来源:doi:10.12182/20210160601使用CGH技术可以测定整个基因组,且无需细胞培养;但不能检测平衡的染色体改变,且该实验技术需要较...
金域医学上半年净利润2.85亿、猪肾脏移植到人体存活32天 | 基因...
近日,《中华医学遗传学杂志》2023年第9期发表了《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)》,该指南由国家卫生健康委员会妇幼健康司特批的全国产前诊断专家组牵头,委托北京协和医院等数家产前诊断机构进行撰写与修订(www.e993.com)2024年7月25日。指南针对CMA技术在产前诊断临床应用的重要方面,包括临床应用指征,检测的质量控制,数据的分析...
...会关于《染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用...
根据《福州市卫生和计划生育委员会福州市科学技术局福州市财政局关于印发福州市卫生计生系统加强科研管理工作的意见(试行)的通知》(榕卫科教〔2016〕12号)要求,《PRP联合脂肪来源干细胞治疗慢性皮肤溃疡研究染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用》等10个项目通过专家验收结题。现将验收结果予以公示,公示...
ACMG:胎儿外显子组检测技术在产前诊断中的应用指南
2020年1月8日,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)权威发布了胎儿外显子组测序技术在产前诊断中的应用指南,该指南针对外显子组测序技术在产前的应用场景、检测策略、报告周期、报告变异范围、检测前后的遗传咨询等进行了详细的阐述及指导建议。今天,小编将给大家详细解读这份最新的国际指南。
重磅来袭!全国首个高通量测序技术在产前诊断领域的团体标准发布会...
外显子组测序是用于检测和分析存在于基因或基因组中某些变异的高通量测序技术,根据现在国内外大量的临床数据表明,超声结构异常的胎儿中,在传统遗传学检测(核型分析+染色体微阵列)结果阴性的案例中,采用外显子组测序可以额外检出约30%的可能与疾病相关的变异。这项新技术逐步推广给产前诊断、出生缺陷防治领域带来了前所...
合理应用产前遗传学检测技术预防出生缺陷
●FISH与其他分子遗传学诊断技术联合应用时,可同时采用FISH获得13、18、21、X、Y等染色体数目的信息。需注意的是,FISH能够检测染色体上有限的已知位置,不能对染色体进行全局分析,其结果会存在假阳性和假阴性,需与核型分析或其他检测技术结合应用。染色体微阵列分析(CMA)...