宝宝尿检甲基丙二酸稍高

甲基丙二酸是尿液代谢产物,其浓度受多种因素影响。新生儿至2岁儿童的甲基丙二酸正常范围约为0.4-1.4mmol/L。若甲基丙二酸稍高,可能与代谢异常有关,建议咨询医生以排除潜在的代谢疾病。甲基丙二酸是一种有机酸,通过检测血液或尿液中的含量来评估机体的代谢状态。甲基丙二酸偏高可能表明体内存在代谢障碍,如丙酮...

中科院1区-黑龙江中医大:基于多组学探讨当归四逆汤改善原发性痛经...

据报道消耗的花生四烯酸可通过LPCAT3补充,从而使花生四烯酸通过赖氨酸丙二酸酰化,经磷脂酰基链重构途径转化为PC,优先掺入膜中。在PD大鼠体内发现的LPCAT3过表达也证实了脂质紊乱的存在。此外花生四烯酸通过磷脂酰基链重构途径消耗,并合成促炎症的下游代谢产物,可能会导致PD大鼠体内花生四烯酸含量下降。作为一种多功能...

诊断道路曲折多,过了平川有险坡

同型半胱氨酸测定:>100umol/L参考值(3.30-9.90),尿液蛋白检测值较高,基因检查提示AMN,考虑Imerslund-Grasbeck综合征,故考虑为继发甲基丙二酸血症导致三系减少导致。结合患儿病史、症状、体征及检查结果,患儿诊断Imerslund-Grasbeck综合征已明确,尿蛋白提示明显高于正常,考虑为原发病导致近端肾小管重吸收蛋白异常。

“维爱氨心”—卡谷氨酸分散片(安维得)首张处方落地,点亮患儿生命...

图1.卡谷氨酸激活氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1),增加氨基甲酰磷酸盐,使更多氨进入尿素循环形成尿液排出安维得??——点亮患儿生命之光根据《中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南》、《尿素循环障碍的三级防控专家共识》、《甲基丙二酸血症和丙酸血症的诊断和管理建议指南》及《尿素循环障碍的诊断和管理建议指南》等指...

为什么尿液是茶叶色-为什么尿液是茶叶色的

茶叶色的病理尿是由于在体内的饮水量代谢产物与茶叶中的过少物质相互作用而导致的变深。茶叶中含有大量的常见的茶氨酸、儿茶素等化合物,它们被摄入体内后,会在肝脏和肠道中发生代谢磷酸化反应,形成一种化合物称为甲基丙二酸(MAP)。MAP在体内有被进一步代谢,但也有一小部分会随尿液排出体外,导致尿液变暗......

守护“柠檬宝宝”|济南市妇幼保健院副院长邹卉:要做好早期筛查

“我们有专门针对遗传代谢病检测的生化学检测方法,用血的液相质谱和尿液的气相色谱,可以检查血尿中的代谢毒物,从而查到不同疾病对应的指标(www.e993.com)2024年11月1日。”邹卉介绍,此外,还可以做基因检测,因为这些病是常染色体隐性遗传病,有明确的基因突变位点,大部分甲基丙二酸血症的孩子都能够通过基因检测明确突变位点,从而明确诊断。

发病率约为1/5500,“柠檬宝宝”山东地区发病率远高于全国

据悉,丙酸血症发病概率相对较低,2023年,山东省丙酸血症发病率仅有1/235184。大多数“柠檬宝宝”患有甲基丙二酸血症,根据牛婷婷提供的数据,2023年,山东省的发病率大约为1/5500。虽然发病率不同,但患两种疾病的患者都需要终身用药。潍坊市妇幼保健院儿童保健科副主任遗传代谢病门诊主治医师裴薇表示,在潍坊地区新生儿...

同型半胱氨酸怎么检查

核心提示:同型半胱氨酸的检查可以通过血同型半胱氨酸水平检测、叶酸水平检测、维生素B12水平检测、甲基丙二酸水平检测、神经递质检测等医学检查来完成。这些检查结果异常可能表明代谢异常或其他健康问题,建议就医进行详细同型半胱氨酸的检查可以通过血同型半胱氨酸水平检测、叶酸水平检测、维生素B12水平检测、甲基丙二酸...

“一经确诊,终身治疗!”罕见病“柠檬宝宝”的生命之酸

但很多人还不知道,有一种疾病和“酸”有关,这样的新生儿也被称为“柠檬宝宝”,他们的血液和尿液里都有“酸”,进而会造成机体的酸中毒。罹患此病的患儿就被医务人员心疼地称为“柠檬宝宝”,这种疾病就叫做甲基丙二酸血症(MMA),是先天性有机酸代谢障碍中最常见病种之一。

抽丝剥茧,多平台助力查出“手足口病”背后真凶

甲基丙二酸血症在临床上极其容易被漏诊误诊导致患儿致死致残:其一,甲基丙二酸血症临床症状不典型,容易被误诊为其他疾病;其二,常规生化难以检查出甲基丙二酸血症,需要对患者的血液尿液氨基酸谱、肉碱谱、有机酸谱进行质谱分析,因多数检验科不配备质谱检测能力,故容易漏诊;其三,遗传代谢病发病率低,其主要在新生儿期、...