双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作用。ANK3基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。3.DAOA基因突变:DAOA基因编码D-氨基酸氧化酶活化蛋白,该蛋白质参与谷氨酸能神经递质的代谢。DAOA基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。4.BDNF基因突变:BDNF基因编码脑源性神经营养...

SGLT-2i可用于治疗Alport综合征吗?不同突变类型的疗效一致吗?

AS具有不同的基因突变,为探讨不同突变对治疗的影响,将男性X连锁变异患者根据变异类型分为2组,错义突变(n=17;61%)和非错义突变(n=11;39%;提示肾病进展更快)。在基线时,错义突变组患者的年龄较大(35±12岁)、eGFR较低(63±33vs92±32ml/min/1.73㎡),UACR较高(1865mg/gvs750mg/g)。...

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

从专业医学角度讲,这是一种遗传变异,也叫可操作基因型。在人群里,短命基因的携带者大概占4%,差不多每25个人当中就有一个人的寿命比其他人短点儿。他们为搞清楚这结果,给好多人监测了身体健康指数,最后了解到,有短命基因的人,生存期比没这基因的人短。那些带着癌症可操作基因型的人,比起没带的,寿命...

不同驱动基因突变 IV 期 NSCLC 如何治疗?最新版 ASCO 指南推荐...

对于ALK阳性、RET重排、NTRK重排、BRAFV600E突变、MET14号外显子跳跃突变等驱动基因突变的晚期NSCLC患者,2024.1版ASCO指南的治疗指导建议无变化。现整理指南推荐要点如下:01ALK阳性根据多项III期试验,患者应在一线接受阿来替尼、布格替尼或洛拉替尼治疗,若上述三种药物不可及,可选择塞瑞替...

病例报道 | 一例伴有复杂基因突变的MODY病例报道

02知识点复习MODY是一种罕见的单基因突变糖尿病,在病因学、病理生理学和临床表现上有别于1型和2型糖尿病。MODY有多种亚型,以潜在的基因突变及数字命名(即MODY1至MODY14)。1HNF4A突变HNF4AMODY又称MODY1,在MODY中的发病率为5%至10%,是第三种最常见的类型。HNF4A基因...

揭秘智力障碍新病因:非编码RNA 基因RNU4-2突变的关键作用

02确定致病区域和变异在RNU4-2基因的两个区域（n.62-70和n.73-79）中发现了8种罕见变异，这些变异仅存在于受影响的参与者中(www.e993.com)2024年11月16日。其中最常见的变异是n.64_65insT，在33个不同家系中被观察到为新发突变。（图2）图2RNU4-2作为一种新的神经发育障碍的病因基因的发现和复制03变异的遗传模式在47个罕见等位...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期发病时可通过一些措施...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

总体而言,在BRAF和RAS野生型肿瘤中,RET、NTRK1、NTRK3、ALK或其他激酶基因的重排可远端激活MAPK信号通路。与成人散发性甲状腺癌(-15%)相比,这些基因融合在儿童PTC(60-70%)和辐射诱导的PTC患者(40-70%)中尤其普遍。FTC相关的驱动变异:FTCs主要是由RAS基因突变驱动的肿瘤,25%-30%的FTCs可发生该变异,而BRAF...

Nature | 背靠背揭示结直肠癌的基因组特征

基因组变异特征:(1)CRC中存在大量的SNV、Indel、SV和CNV变异,这些变异在MSI、MSS和POL亚型中表现出不同的特征。(2)MSI亚型具有更高的SNV和Indel变异负荷,而MSS亚型则具有更多的SV和CNV变异。驱动突变的免疫原性:(1)大多数常见CRC驱动突变具有较低的免疫原性潜力。(2)HLA等位基因的功能丧失(如突变或杂合性缺失...

知名女星子宫肌瘤术后三月复发,我们该如何面对FH基因缺陷疾病

总结综上所述，全面的基因检测对于FH缺陷型子宫平滑肌瘤和肾细胞癌的诊疗极其关键。飞朔生物的FH/MED12基因突变检测定性检测组织和/或血液样本中的FH基因全编码区（CDS）和MED12基因热点区域。可检测FH基因的indel、CNV等变异，辅助HLRCC的诊断，提示FH缺陷型RCC患者的靶向治疗疗效。参考文献[1]子宫肌瘤的诊治...