不同驱动基因突变 IV 期 NSCLC 如何治疗?最新版 ASCO 指南推荐...

对可操作的驱动基因突变(如EGFR、ALK的改变)的识别使得新的、有效的靶向治疗成为可能,从而显著提高了这部分患者的生存率。近期,基于最新循证医学证据,美国临床肿瘤学会(ASCO)更新了《IV期驱动基因突变NSCLC的治疗(2024.1版)》指南,为驱动基因突变的IV期NSCLC患者的系统治疗提供指导意见[1]。本临床实...

The Innovation Life | 世界遗产保护的生物多样性协同利益

基因(遗传)多样性基因多样性是适应性、复原力和进化的基础。由于独特的生态系统和多样的物种,世界遗产地通常拥有巨大的基因库,同时遗产地内多样、异质的栖息地为基因突变的出现提供了理想条件。通过保护栖息地来积极促进自然进化过程,使得新的基因变异和潜在的新物种在世界遗产地出现。一个更加多样化的基因库能使物种更...

斯坦福研究揭示NF1基因突变对神经功能障碍的新机制

使用标准的OPC分化实验,在体外,OPC中Nf1的缺失(单等位基因和双等位基因)减少了少突胶质细胞的形成。总的来说,在进行复杂轮试验中,在Nf1突变小鼠中没有观察到基线少突胶质细胞密度或髓鞘形成的总体缺陷。作者猜测在Nf1突变小鼠中,正常的髓鞘形成是在成年期实现的,而活性调节的少突胶质形成仍然受损。这些数据表明,在N...

1例多基因突变的混合白血病案例分析

该患者临床表现与检查结果均符合MAPL诊断标准。总结有研究表明,此类疾病存在核型异常和基因突变,多数患者合并谱系分化相关的基因突变。MPAL中可能同时存在不同表型或不同系列的恶性克隆,白血病细胞会通过改变转录程序分化为不同的谱系。作为检验人员,我们要熟练掌握此类疾病的临床特征与综合诊断标准,运用细胞遗传学进行...

遗传性尼曼-匹克病少见基因突变位点c.3452C>T (p.Ala1151Val)|...

总结NPD类型及临床表现早期将NPD分为4型,A型(急性神经型));B型(慢性非神经型);C型(慢性神经型);D型(NovaScotia型),目前根据发病机制及致病基因不同,将NPD分为A、B、C三种类型。NPD-A/B型为酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD),是由于SMPD1基因突变所致;NPD-A型最严重型,为急性神经型或婴儿型,临床多...

科学家首次证明,没有基因突变也会发生癌症

“这些数据表明,在没有驱动基因突变的情况下,Polycomb蛋白的可逆损耗可以诱发癌症(www.e993.com)2024年11月16日。”论文摘要总结,“这表明肿瘤可以通过表观遗传失调引发的细胞命运改变而出现。”基于果蝇实验的结果,研究人员推测在哺乳动物身上,表观遗传事件也可能在癌症的早期发生阶段或进展过程中发挥重要作用。为此,研究人员已经开始在涉及不同癌症类...

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

同样地,U2AF1基因突变也能预测肺癌的预后。早在2012年[5],有回顾性研究发现,纳入的四名携带U2AF1突变的肺癌患者相比野生型患者,无进展生存率(PFS)显著缩短,文章结合早期多篇临床研究结论,总结出U2AF1(p=0.00011)与TP53(p=0.0014)基因一样,突变型导致患者生存不佳,是肺癌的预后不良因素,并需要更积极的治疗方案和...

结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征

因此,通过荟萃文献总结出,直肠癌患者检出PALB2基因胚系突变的比例要高于正常人群,PALB2胚系突变的检出,不仅能够明确遗传因素,还能够在PARP抑制剂靶向治疗和患者预后上提供指导帮助。然而,也有研究提到PALB2胚系突变可能与结直肠癌的发生风险无必然联系[5],这需要更多的研究探索证实。

Cancer Cell:顾伟实验室长文总结p53领域45年研究进展

p53是癌症中最常见的突变基因之一,超过一半的癌症具有突变的p53。错义突变是p53的主要突变类型。p53错义突变有6个最主要的突变位点:R175、G245、R248、R249、R273和R282,均位于DBD。它们的突变占p53所有错义突变的近30%。其他错义突变发生率相对较高的位点包括H179和Y220。所有错义突变都能不同程度地影响...

MLH1基因甲基化检测的应用与思考

发生MLH1蛋白缺失时，MLH1基因启动子甲基化或BRAFV600E检测（仅适用于CRC）常用于判读散发性肿瘤。BRAFV600E致病突变仅在69%的甲基化CRC中被发现，因此无BRAFV600E突变不能排除MLH1甲基化。EC患者BRAF基因突变频率极低，且与MLH1基因启动子甲基化不相关，因此筛查林奇综合征时无需检测BRAFV600E突变。曼彻斯特...