两万字综述:基因技术在生育健康及罕见病中的应用

中国妇幼保健协会生育保健分会发布《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》;中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组发布《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》;中国遗传学会遗传诊断分会、上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会发布《综合性携带者筛查关键...

HR阳性/HER-2阴性早期(Ⅰ~Ⅱ期)乳腺癌术后辅助治疗多基因检测应用...

多基因检测指导T1~2N1期早期浸润性乳腺癌术后辅助放疗决策共识观点6.对于RecurIndex??检测结果提示低风险(局部风险<8%)的患者,放疗无显著获益,建议减免放疗;RecurIndex??检测果提示高风险(局部风险≥8%)的患者,放疗显著获益,降低局部复发风险,建议放疗(推荐级别:2A)。7.对于OncotypeDx??检测果提示低风...

3种遗传性心肌病的基因检测,来看专家共识建议!

对于肥厚型心肌病先证者的基因检测(包括死亡后被诊断的病例),初始基因检测应包括明确的致病基因(MYH7、MYBPC3、TNNI3、TPM1、MYL2、MYL3、ACTC1和TNNT2)(推荐)如果筛选亲属的肥厚型心肌病患病风险,建议肥厚型心肌病患者先进行基因检测(推荐)对于临床表现不典型的肥厚型心肌病患者,或怀疑可能是肥厚型心肌病拟表...

体检和基因检测的区别?来看专家咋说!

常规体检:亡羊补牢·作用时间不同:基因检测:评估患病风险常规体检:评估已经存在的异常检查频率不同:基因检测:一次检测,终身受益常规体检:定期检查追踪基因检测和常规体检的关系:基因检测给常规体检提供科学、可靠、精准、前瞻性的指导。人体基因检测适合大人测还是小孩测?有人群限制吗?湖南妇女儿童医院健康中...

专家视角:基因检测彻底改变癌症诊断、治疗!

5.NGS是否是基因检测的主要工具?DavidBartlett:“目前,NGS确实是基因检测的主要工具。我们现在是使用NGS进行肿瘤测序的。因为它能一次性检测几十甚至上百个基因,筛查全部用药的可能性,具有通量大、精准度高、信息量丰富的优点,可以在短时间对基因组进行全面的分析,包括TMB和MSI等。”...

专家:罕见病多为遗传性疾病 基因检测助力确诊和精准用药

陈燕表示，临床中，类似小芸这样的基因性或家族性罕见病患者并不少见(www.e993.com)2024年11月23日。这位专家表示，基因检测不仅能够在罕见病诊断、产前诊断、遗传性肿瘤等方面使患者受益，还可以实现疾病的预防，比如：单基因遗传病携带者接受筛查，可以避免罕见病患儿的出生，实现优生优育。患者通过药物基因组学检测，可以个体化选择敏感性药物，提高...

如何降低出生缺陷 专家建议重视产前筛查、诊断

”赵立见介绍，这项筛查技术只需抽1管孕妈妈的血就可进行检测，能有效规避羊水穿刺带来的风险，安全性更高。近年来，国内外临床指南与专家共识均认为无创产前基因检测应当作为不同年龄孕妇染色体非整倍体筛查的一线方法。当前，无论是传统的血清学筛查，还是无创产前基因检测，都是作为产前筛查手段，不能作为确诊依据。...

家里有亲戚患乳腺癌,你也要做个基因检测

采访专家|陈小松上海交通大学医学院附属瑞金医院乳腺疾病诊治中心副主任李安琪上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科分子病理实验室主治医师图|pixabay、pexels审核|叶海霞监制|李文井医学支持|上海医学会科普专科分会原标题:《家里有亲戚患乳腺癌,你也要做个基因检测》...

基因检测vs体检,你真的了解这两者的区别吗?来听听专家咋说!

5、患病人群:根据病种选择相应的检测,配合临床确诊,合理选择用药;6、处于高危环境人群:长期处于化学污染、重金属污染、核污染和接触有毒有害物质的人。基因检测结果谁解读?基因检测报告具有很强的专业性,需要找专业医生或者遗传咨询师解读。湖南妇女儿童医院健康管理中心的人体基因全面检检测结果由医学、遗传学专家一...

非小细胞肺癌 EGFR 20 号外显子插入突变检测临床实践中国专家共识...

EGFRex20ins是EGFR基因致病突变亚型之一,其空间结构和疗效反应都不同于经典突变(推荐级别:强推荐)。共识意见2:EGFRex20ins阳性患者从针对经典突变的EGFR-TKI治疗中获益有限,已有多个新型特异性靶向治疗药物显示可使EGFRex20ins阳性患者显著获益,因此检测EGFRex20ins能够为治疗方案选择提供依据...