宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务...
宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务项目四、中标(成交)信息供应商名称:银丰基因科技有限公司供应商地址:山东省济南市高新区港兴三路1109号二期产业楼905室中标(成交)金额:55(%)综合评分法:95.33(分)服务类名称:宜昌市中心人民医院染色体微阵列(CMA)等项目的外送委托检测服务项...
...培训项目实践技能培训课程之“染色体微阵列单元”第二期顺利举行
2024年3月7日至3月10日,广东省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训系列课程之“染色体微阵列”第二期在广东省妇幼保健院番禺院区举行。根据国家卫生健康委办公厅印发的《出生缺陷防治能力提升计划(2023-2027年)》中对出生缺陷防治重点专业和重点疾病防治高级人才培训的要求,针对“染色体微阵列单元”,带教老师设计了...
...广东省出生缺陷防治人才培训项目理论课之第三期“染色体微阵列...
本期理论课为“染色体微阵列”单元,来自广东省妇幼保健院、中山大学附属第一医院、广州市妇女儿童医疗中心以及深圳市妇幼保健院的专家联合授课,围绕染色体微阵列技术在产前基因组病诊断的应用和质控要点、CNV变异分类和报告标准、ROH/常见复发性CNV的报告与咨询、嵌合体/意外发现/外显不全CNV的分析与报告、性染色体相关C...
北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
女性患者染色体检查结果为46,XX,der(15)ins(15;?)(q22.3;?),外周血淋巴细胞核型分析发现一条衍生染色体,即第15号染色体长臂2区2带3亚带插入未知片段(15q22.3)。该插入片段与核仁组织区(NOR)高度相似。进而对其本人、家系成员以及胎儿,应用高分辨染色体核型分析、核仁组织区AgNO3染色和染色体微阵列分析(CMA)...
孙莹璞:新型分子核型技术是优生优育“利器”
可喜的是,分子生物学方法在一定程度上补充了传统核型分析的局限性,特别在细胞遗传学领域得以应用并大放异彩。其代表性技术包括染色体微阵列分析(CMA)和低深度全基因组测序(CNV-seq),并获得多篇国内外共识支持,逐渐成为许多领域的常规检测项目。需要指出的是,这些技术目前仅作为传统核型分析的补充技术存在,虽然可以检...
贝瑞基因CNV-seq试剂盒获批上市,一线产前诊断技术“迎新”
纵观市场面上已有的产前筛查及产前诊断技术,虽各有优势,但也难免缺点(www.e993.com)2024年9月7日。其中,染色体核型技术虽长期被认为是诊断染色体畸变的金标准,但具有检测周期长、分辨率低、无法检出5Mb以下的CNVs等缺点。因此,染色体核型技术逐渐被染色体微阵列芯片(CMA)技术所替代,后者分辨率更高,能检出更多的染色体结构异常。但染色体微阵列芯片(...
无创DNA和无创PLUS的区别
核心提示:无创DNA是通过抽取孕妇的外周血进行检测,判断胎儿是否有染色体异常的风险。而无创Plus是在进行无创DNA检查的基础上增加了一项微阵列技术,可以更加准确地排除胎儿是否存在染色体异常。无创DNA是通过抽取孕妇的外周血进行检测,判断胎儿是否有染色体异常的风险。而无创Plus是在进行无创DNA检查的基础上增加了一项微阵列...
遗传学检测方法比较:荧光原位杂交(FISH)vs 微整列比较基因组杂交...
在临床上,以aCGH技术和SNP技术向结合为基础的染色体微阵列分析技术已成功在产前诊断中有所应用。Figure.对3677名高龄产妇进行a-CGH产前诊断,染色体异常在不同高龄孕妇中的具体分布表格,来源:doi:10.12182/20210160601使用CGH技术可以测定整个基因组,且无需细胞培养;但不能检测平衡的染色体改变,且该实验技术需要较...
【直播预告】染色体微阵列芯片在产前与流产物分析中的应用
第二期研讨会“经典应用——染色体微阵列芯片在产前与流产物分析中的应用”。9月29日晚19:00准时开始,请锁定您的时间!大咖阵容,提前揭晓本期特邀阜阳市人民医院妇产科梅莉主任为大家带来《染色体微阵列芯片的产前应用实践》;同时,我们还邀请到了哈佛大学波士顿儿童医院访问学者何怡教授,带来《染色体...
高危妊娠,用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择?
导言:一项利用染色体微阵列分析检测致病CNV(<10Mb)的研究表明,大多数(84.1%)CNV在5Mb以下,超过了扩展性NIPS的检测限(5Mb)。此前,法国团队在JAMA发表了一篇文章,发现在T21高风险的孕妇中,先做无创检测,再视情况做有创检测,与直接做有创检查相比,孕妇的流产风险完全一样,如果穿刺的安全问题不再有争议,那么与扩展...