秦皇岛市妇幼保健院染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目招标公告
项目名称:染色体微阵列分析技术CMA检测外送项目预算金额:2400000最高限价(如有):2400000采购需求:随着我院各项业务日渐剧增,患者多样化需求,为更好的满足临床诊断和各类体检的需要,针对目前无法满足自测条件的项目,现申请进行外送招标采购,不仅能够拓宽检验范围,节约检验时间和成本,从而进一步方便群众和临床。合同履行...
“芯”时代到来!CMA芯片为出生缺陷防控按下加速键
同时,CMA亦被国内外多个指南和共识推荐用于儿童智力障碍和发育迟缓的遗传学诊断、流产原因分析等临床领域。染色体微阵列芯片的获批将有助于推动其在临床遗传病诊断中的规范化、高质量、广泛性开展,伴随精准医疗的推进和临床数据的积累,CMA技术将在临床遗传病诊断领域展现更大的应用价值。产品揭幕随着新品发布倒计时的...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
Nature子刊:全基因组深度学习揭示阿尔茨海默病抵抗型的表观遗传特征
对预测定位于基因和基因间RAD特异性增强子的OCR进行GO和通路分析表明,兴奋性神经元、抑制性神经元和小胶质细胞中与化学突触传递相关的基因明显富集,特别是淀粉样β前体蛋白结合家族A成员2(APBA2),它能调节AD淀粉样前体蛋白和BDNF信号通路。这些发现证实了以前使用微阵列蛋白质分析和动物模型进行分析...
与染色体微阵列相比,测序更应该作为儿童遗传疾病的一线诊断工具|...
一项新的分析显示,对于遗传疾病儿童的检测,全基因组测序(WGS)和全外显子组测序(WES)比染色体微阵列(CMA)具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议,测序应该被视为遗传疾病的一线诊断工具。新兴诊断工具目前,染色体微阵列被推荐用于某些遗传疾病的儿童的一线基因组检测。然而...
试管染色体检查主要是查什么的
核心提示:试管染色体检查主要通过核型分析、荧光原位杂交技术、染色体定量分析、染色体微阵列分析、基因芯片技术等方法来评估染色体的数量、结构和异常情况(www.e993.com)2024年10月18日。由于染色体异常可能影响胚胎发育和妊娠结局,建议在医生指导下进行相关检查和治疗。试管染色体检查主要通过核型分析、荧光原位杂交技术、染色体定量分析、染色体微阵列分析、...
不同类型染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同
染色体微阵列分析(CMA)是一种分子核型分析技术,可以在全基因组水平上同时检测非整倍体、多倍体、单亲二倍体(UPD)和拷贝数变异(CNVs)。CMA已被广泛应用于反复妊娠丢失(RPL)遗传病因的探讨。因不同类型的染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同呢?接下来这篇胚胎染色体微阵列分析与RPL患者生殖结局的...
挑战世界遗传咨询难题 染色体嵌合体产前遗传诊断团体标准发布
本次发布的标准得到院士、行业专家的倾力支持和高度肯定,是国内首个涉及染色体嵌合体产前遗传学诊断的团体标准,本次标准发布对产前诊断技术发展有着重要的意义。广东省精准医学应用学会常务副会长兼秘书长孙炳刚尹主任在接受媒体采访时表示,随着染色体微阵列分析、基于高通量测序技术的无创产前筛查和拷贝数变异测序等高...
染色体病的分子诊断全解
无需染色体的培养,只需一次杂交即可实现对标本细胞整个基因组的全套染色体或DNA拷贝数量异常的全面检测,同时也可以对异常位点进行初步的染色体定位[3],见图4。检测过程包括微阵列制备、待检DNA和对照DNA探针制备、杂交、数据处理和图像分析。微阵列分为DNA克隆微阵列和cDNA微阵列,采用专门的设备,按照在染色体中的分布...
高通量基因测序首次被纳入广东医疗服务价格项目
(粤医保规〔2020〕6号),公布部分医疗服务价格项目,其中,引人关注的高通量基因测序、循环肿瘤细胞检测、基因甲基化检测、基因重排克隆性检测、个体化3D模型重建、个体化3D模型制备、染色体微阵列分析等多项精准医学新技术首次被纳入市场调节价医疗服务价格项目,将由医疗机构按照规定,综合考虑服务成本、患者需求等因素自主...