病例解析 | MAX基因突变致儿童嗜铬细胞瘤伴囊性变1例并文献复习

完善肾上腺计算机断层扫描(CT)平扫及增强扫描示(图1):左侧肾上腺肿瘤,呈类圆形囊实性密度影,最大直径约3cm,中心CT值约18.9HU,环形壁CT值约52.1HU。结合上述症状及检查,考虑左侧肾上腺嗜铬细胞瘤可能性大,完善基因检测,后转入外科行手术治疗。术前使用“盐酸酚苄明片10mg口服,2次/d、酒石酸美托洛尔片6.25...

华大基因基因测序技术又一突破:基于测序数据的碱基突变检测专利

修饰引物的特殊设计使其能够在模板DNA上特定位点进行特异性结合,并通过实时荧光定量PCR记录扩增曲线,从而准确检测Ct值差异,区分突变型与野生型模板。这一创新不仅解决了传统PCR检测中的难题,还使得低频突变的检测变得更为高效和可靠。应用前景:拓宽基因测序的应用领域华大基因在基因测序技术领域的这些突破性进展,不仅丰...

新质生产力!桐树基因首个全位点奥希替尼伴随诊断试剂盒获批上市

MASS)”专利技术(专利号:ZL201910233502.1),该检测技术为荧光探针在PCR过程中特异性地结合突变型DNA模板而不结合野生型DNA模板,从而使突变型扩增结果产生荧光信号而野生型扩增结果不产生荧光信号,最终判读结果为突变型扩增结果有Ct值,而野生型扩增结果无Ct值。这...

一文读懂:PCR,qPCR,Real-time PCR,RT-PCR和RT-qPCR

在整个PCR反应过程中,借助对荧光信号的强弱进行检测实时监测每一个循环中扩增产物量的变化,最后通过标准曲线和CT值对待测检测样品进行定量分析。目前根据不同的荧光物质,我们可以大致将qPCR分为两种。■一种是用荧光染料,主要为SYBRGreenⅠ染料,该染料能与DNA双链结合,结合之后会显示荧光信号,而在没有结合的时候...

肺部多发结节的诊断和治疗|肺部|结节|诊断|治疗|多发|病灶|肺叶|...

也有研究指出,由于不同病灶基因突变和免疫微环境异质性的存在,免疫新辅助治疗应用于MPLC可能不是最佳选择。目前无明确证据表明MPLC患者接受免疫治疗有显著获益。五肺部多发结节的随访Fleischner学会指南(2017)推荐选取6mm(100mm3)作为缩短随访间期的主要截断值。对于多发实性结节,<6mm(100mm3)者,若分为...

PCR、qPCR、dPCR、RT – PCR、RT-qPCR、Real-Time PCR;傻傻分不清?

优点:无需标准曲线即可对目标分子进行绝对(凡事无绝对,直接更准确)定量;测试结果可直接给出样本具体的浓度/拷贝数,而非CT值;(抑制剂)耐受性强,通过把模板分散到各个反应微单元,能够有效降低抑制剂对扩增的影响,可以实现单分子PCR扩增,非常利于复杂样本和突变样本的检测,具有比传统荧光定量PCR更加出色的灵敏度和精...

韩宝惠教授等:肺部多发结节的诊断、临床评估和干预措施

也有研究指出,由于不同病灶基因突变和免疫微环境异质性的存在,免疫新辅助治疗应用于MPLC可能不是最佳选择。目前无明确证据表明MPLC患者接受免疫治疗有显著获益。五、肺部多发结节的随访Fleischner学会指南(2017)推荐选取6mm(100mm3)作为缩短随访间期的主要截断值。对于多发实性结节,<6mm(100mm3)者,若分为...

新技术!突变基因检测之ARMS PCR!

选择性高:可检测多种基因突变;特异性强:采用ARMS引物和探针进行检测,有效提高检;灵敏度高:突变型引物可检测低至10ng/μLDNA中0.05%的突变;判读方便:结果直观,客观判读结果,不需人工计算△CT值;操作便捷:适用于多种PCR仪器,90分钟内完成上机检测。

新冠病毒德尔塔变异来势凶猛 中国计量院开发突变株基因组RNA标准...

2.新冠病毒德尔塔突变株基因组RNA标准物质使用方法2.1作为外标该标准物质可以作为测量标准用于病毒核酸的量值溯源。具体使用方法:对该标准物质进行5倍梯度稀释,稀释4-5个梯度后,与待测样本同时进行荧光定量PCR扩增,记录5个梯度对应的荧光定量PCR扩增的ct值。以标准物质梯度稀释后的量值的对数为横坐标,以荧光PCR扩增...

超多重 qPCR 新突破,阅尔基因创新技术在 Nucleic Acids Research...

可控的Ct延迟是CCMA工作的基础,这一特性是通过抑制探针置换扩增(BDA)原理实现的。Blocker抑制能力越强,荧光信号起峰的时间就会越晚。通过热动力学参数可以精确调节扩增曲线的相对关系,并且无Blocker扩增子的Ct值可以作为定量结果(图2)。图2CCM的实现方法...