2024年第四届中国细胞与基因治疗大会 | 对话王天奇博士:从理论到...

在临床前动物模型中,针对VGLUT3、GJB2、GJB6、KCNQ1、PJVK、TMC1、OTOF、STRC、SYNE4、MYO6、KCNQ4、PCDH15、ATP2B2等致聋基因,研发了有效的基因治疗策略。梅斯医学:从开始研究耳聋基因治疗到现在,您的团队是否取得了阶段性成果?在研究过程中,经历了哪些关键的突破点?王天奇博士:针对OTOF基因突变导致的耳...

遗传性耳聋:从基因源头干预,让爱无碍聆听世界

耳聋的遗传方式主要包括常染色体显性及不完全显性遗传、常染色体隐性遗传、X-连锁遗传、Y-连锁遗传、线粒体突变母系遗传五种,其中以常染色体隐性遗传为主。虽然耳聋相关基因众多,在中国,大部分人群的遗传性聋由4个基因突变所引起:GJB2(先天性聋)、GJB3(后天高频聋)、SLC26A4(PDS,大前庭水管综合征)、线粒体12srRN...

莆田市第一医院关于基因检测试剂盒、传染性疾病核酸检测试剂盒...

用于临床检测人静脉全血中,中国人群中4个常见耳突变基因GJB2,GJB3,SLC2A4和tDNA的9个突变位点的检查。可作为耳聋鉴定的辅助诊断。PCR膜杂交法。9003人MTHFR基因检测试剂盒(荧光PCR法)用于体外定性检测人静脉全血样本中MTHFR基因c.677C>T位点的基因多态性。24004APOE和SLCO1B1基因多态性检测...

GJB2基因杂合突变会变聋吗

GJB2基因杂合突变可能会导致耳聋,但不一定会出现耳聋的情况。GJB2基因是编码缝隙连接蛋白26的基因,其杂合突变可能会影响耳部结构的功能和信号传递,从而干扰正常的听觉过程。这种影响可能是部分的或者完全缺失的,取决于突变的具体类型和位置以及个体的表型特征。因此,虽然携带GJB2基因杂合突变的人群有较高的耳聋风险,但...

听力正常的夫妻携带耳聋基因突变,三胎计划如何实现?

上述病例中,检测出的基因变异就是遗传性耳聋中较常见的SLC26A4基因变异。除SLC26A4基因外,还有GJB2为较常见的耳聋致病基因。遗传性耳聋基因检测的意义正在于,针对第一胎听力异常的夫妻,可进行二胎羊水产前诊断或者胚胎植入前诊断。目前新华医院耳鼻咽喉头颈外科联合产科及生殖医学中心可开展羊水穿刺产前诊断及胚胎植入...

术后2个月,已经会喊“爸爸妈妈”了!江苏首例接受耳聋基因治疗的...

南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科的科主任高下也自豪地称，往后更多基因突变导致的耳聋如GJB2等也有望通过该技术得到治疗(www.e993.com)2024年11月16日。同时，对于基因治疗无法解决的耳聋问题，团队也将积极投身研究，诸如“植入人工耳蜗后的纤维化问题”“突发性耳聋的内耳给药问题”等领域力争有所突破。“耳聋基因治疗是目前最好的科技助听方法，也是...

新生儿耳聋基因筛查:第一时间掌握宝宝听力健康密码

GJB2基因编码一种名为Cx26的缝隙连接蛋白,这种蛋白对于内耳毛细胞的生存和功能至关重要。当GJB2基因发生突变时,会导致毛细胞受损,进而引发先天性重度或极重度感音性聋。GJB2基因突变是我国最常见的耳聋致病基因,大约20%的耳聋宝宝携带该基因突变。02SLC26A4基因:一巴掌的威力...

喜讯!华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法...

用于构建测序文库体外定性检测干血片样本中人基因组DNA的4个遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3)的20个位点的突变,其检测结果可用于遗传性耳聋的辅助诊断,可作为常规物理听力筛查的补充,特别是可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者,将有助于华大基因耳聋检测产品...

一个耳朵听不到会影响另一个耳朵吗?

GJB2、KCNQ4和COCH基因突变可能导致渐进性双侧听力损失。线粒体基因突变,如12SrRNA基因,会在药物诱导下加重听力损失,易从单侧发展为双侧。Wolfram、Usher、Pendred和Alport综合征起初都有可能表现为单侧耳聋,后期逐渐影响双耳。早期基因检测和听力诊断对于这些患儿至关重要。根据听力损失的程度,及时采取助听器、人工耳蜗...

复旦上医研发基因药物,全球首次治疗先天性耳聋

目前医学界已发现了150多个耳聋致病基因,常见的包括GJB2、STRC、SLC26A4等,虽然它们的外在表现都是听力受损,但不同基因缺陷造成器官损伤并不一样,病情表现也有轻重区别,有些耳聋可以通过安装助听器或人工耳蜗治疗,而有些则无药可医。这种因耳畸蛋白缺陷(OTOF基因突变)引起的耳聋学名是常染色体隐性遗传耳聋9型(Auto...