最新整理:分子检测如何指导肾癌精准分类及治疗决策|RCC|染色体|...

TSC1是结节性硬化复合体(TSC)的一个组成部分,与TSC2蛋白(由TSC2基因编码,位于染色体16p13.3)相互作用,共同调节mTOR信号通路活性。TSC1/2突变导致mTOR通路过度激活,驱动细胞增殖和生长,形成肾脏肿瘤。TSC1或TSC2双等位基因失活存在于90%以上的血管平滑肌脂肪瘤。此外,TSC1/2变异见于新型和新兴肾肿瘤亚型,...

...异常在作祟! 1例NIPT假阳性的启示——限制性胎盘嵌合(16-三体)

据文献报道,16-三体妊娠中10%可能会发生合子后三体自救,但可能存在胎儿16-三体嵌合、16号染色体单亲二体及限制性胎盘嵌合T16(常为CPMIII型)的风险。完全16-三体被认为与生命不相容,是自发性流产中最常见的三体类型,发生率1%~1.5%,与生长受限、口面裂、心脏缺陷、肾发育不良、肛门闭锁等异...

新版WHO室管膜瘤(ependymoma)诊断要点

室管膜瘤是一种伴室管膜分化的界限清楚的胶质瘤,在纤维基质中由核一致的小细胞形成血管周围假菊形团和室管膜菊形团特征性的结构;WHO2/3级。2.临床特点:部位:幕上、后颅窝、脊髓;年龄:各个亚型好发年龄不同;临床表现:因部位而异,幕上常表现为局灶性神经功能缺陷或癫痫发作,后颅窝可引起如头痛等非...

这个病没有特异性临床表现,诊断困难……记住这一特点很关键

(2)内分泌因素:雌激素暴露似乎是纤维瘤病的诱因。(3)染色体异常:即8/20号染色体三体型及5q的缺失。约1/3的Gardner综合征患者将继发腹腔内韧带样纤维瘤;在家族性腺瘤性息肉病患者中,纤维瘤病的发病率为10%-15%,是普通人群的850倍;具有APC基因突变的患者,更容易发生侵袭性纤维瘤病。根据病因,在预防纤维瘤...

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综合起来看,2018年的阅读量应该在30本左右,最主要原因,是这一年突然对科幻类文学作品来了兴致,一口气差不多阅读了刘慈欣和阿西莫夫的所有科幻作品(包括刘慈欣的三体和短篇集,阿西莫夫的《机器人》系列、《基地》系列、《银河帝国》系列),其余的大多与工作有关(社会工作类图书),总的来看并没有拖国人的后腿(www.e993.com)2024年11月27日。