发现原发性血小板增多怎么办?治疗时还能怀孕吗?
③不能满足BCR::ABL融合基因阳性慢性髓性白血病、真性红细胞增多症(PV)、原发性骨髓纤维化(PMF)、骨髓增生异常综合征和其他髓系肿瘤的WHO诊断标准;④有JAK2、CALR或MPL基因突变。诊断原发性血小板增多症需要符合以上4条标准,如果只是满足前面3条,在没有检测到基因突变的情况下,则需要有其他克隆性标志或...
2岁瑞典罕见病患儿来穗求医,广妇儿基因修饰自体移植救了她!
异染性脑白质营养不良是基因突变导致的罕见病,对神经的损害不可逆,从患病到死亡的进程非常短。小孩的智力和行动力会肉眼可见地退化,变成植物人,不能吞咽导致饥饿、营养不足和反复感染,痰堵会引起肺部感染。患儿通常在12岁左右就会去世。“我们在网上搜索MLD相关的医生和专家,把艾玛的病情发过去,但都收到了拒绝的...
化身柯南,揭开白细胞增多的真相
患者通常表现为白细胞增多(≥13×109/L)和脾大,可伴有贫血和血小板减少,形态学以中性粒前体细胞增多伴中性粒细胞染色质异常聚集、多分叶核或Pelger-Huet畸形以及胞浆颗粒减少或缺如等病态造血为特点[1]。骨髓形态学示细胞增生活跃-明显活跃,粒细胞发育不良,超半数以上患者可同时伴有红系和巨核系一定程度的发育不良...
慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...
1、骨髓活检网状纤维轻度增多,中性粒细胞明显增高,需要排除MF(MF加速期可有中性粒细胞明显增多表现);PMF的特征是骨髓中异常巨核细胞和粒细胞增生,纤维化期与成纤维细胞的多克隆增加相关,这导致继发性网状纤维和/或胶原纤维增生性骨髓纤维化、骨硬化和髓外造血。本例中不存在三系增生异常情况,尤其是巨核细胞系,并无...
慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...
细菌感染?基本可排除(白细胞持续性增高但无明确感染灶,无发热,ESR、CRP均不高,炎症因子浓度不高)。恶性肿瘤引起的类白血病反应?待排除。2.MPN?结合已有的实验室检查及形态学检查基本可排除:PV、ET、CML、CEL、肥大细胞增多症、CMML、JMML、MDS/MPN-RS-T。结合血常规结果、BCR/ABL融合基因、JAK2、CALR、MPL...
慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...
细菌感染?基本可排除(白细胞持续性增高但无明确感染灶,无发热,ESR、CRP均不高,炎症因子浓度不高)(www.e993.com)2024年11月15日。恶性肿瘤引起的类白血病反应?待排除。2.MPN?结合已有的实验室检查及形态学检查基本可排除:PV、ET、CML、CEL、肥大细胞增多症、CMML、JMML、MDS/MPN-RS-T。结合血常规结果、BCR/ABL融合基因、JAK2、CALR、MPL...
慢性中性粒细胞白血病? OR 反应性中性粒细胞增多?——1例疑难病例...
细菌感染?基本可排除(白细胞持续性增高但无明确感染灶,无发热,ESR、CRP均不高,炎症因子浓度不高)。恶性肿瘤引起的类白血病反应?待排除。2.MPN?结合已有的实验室检查及形态学检查基本可排除:PV、ET、CML、CEL、肥大细胞增多症、CMML、JMML、MDS/MPN-RS-T。结合血常规结果、BCR/ABL融合基因、JAK2、CALR、MPL...
脾脏血管瘤怎么引起的
脾脏血管瘤可能是由遗传性出血性毛细血管扩张症、肝硬化、脾功能亢进、血小板减少性紫癜、脾梗死等病因引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传病,由于基因突变导致血管壁脆弱性增加,在压力作用下容易破裂形成...
血小板计数猛增,竟与这个血液肿瘤相关?
3.不能满足BCR-ABL+慢性髓系白血病、真性红细胞增多症、原发性骨髓纤维化、骨髓增生异常综合征和其他髓系肿瘤的WHO标准。4.有JAK2、CALR或MPL基因突变。次要标准有克隆性标志或无反应性血小板增多的证据。PMF是一种原因不明的异常造血干细胞克隆性增殖引起骨髓进行性纤维化的疾病,临床特征性表现是脾脏明显增大...
化疗后血小板高是怎么回事
原发性血小板增多症是由基因突变引起的骨髓造血功能紊乱,骨髓中巨核细胞异常增生,导致血小板数量显著高于正常范围。对于原发性血小板增多症,可遵照医生的意见选用干扰素-α、阿那格雷等药物进行治疗。4.巨球蛋白血症巨球蛋白血症是一种淋巴造血组织恶性肿瘤,其特征为无痛性贫血、出血倾向以及淋巴结肿大。免疫球蛋白IgM...