“瓷娃娃”王奕鸥:让老年罕见病患者被看见
王奕鸥是瓷娃娃罕见病关爱中心(以下简称“瓷娃娃中心”)的创始人,也是一名成骨不全症患者,这是一种主要累及骨骼系统的罕见疾病,也叫“瓷娃娃”。这种疾病的主要临床表现为骨质脆弱,患者会出现反复骨折、骨头畸形生长、身材矮小和关节过度松弛等症状。王奕鸥的那双蓝眼睛实际上也是疾病的表现——瓷娃娃患者的巩膜通常呈...
她仅有90厘米高,不顾家人劝说生下一子,如今孩子是“瓷娃娃”
辛苦怀胎十月后,她生下了一个患有“瓷娃娃”病症的男孩,通俗地来讲就是成骨不全症或脆骨症,这种情况容易骨折。因此男孩身体脆弱,需要在呵护下才能长大,为此潘丽炫伤心不已,觉得自己的坚持似乎是个错误,给孩子带来了无尽的折磨。结语尽管生活很难,但潘丽炫还是积极地面对着生活。生命本就脆弱,但若是积极面对,也会...
柠檬宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……你知道是什么意思吗?
这些名字背后对应的是代谢病、戈谢病、成骨不全症、白化病等罕见病。很多遗传代谢类的罕见病患者,越早进行干预未来对健康的影响就越小,但是,“确诊难”和有效药物太少是大多数罕见病患者面临的难关,特别是由于“确诊难”,随之带来的误诊和漏诊就会增多,因此如何破解这个难关在罕见病救治中至关重要。北京大学...
轮椅上的“瓷娃娃”大学毕业被保研:接受不完美,向理想的生活迈进
幼年时,徐辰杰被诊断出患有先天性成骨不全症。这种病症也被叫做“脆骨病”“瓷娃娃病”等,是一种罕见的遗传性骨疾病。不幸的是,徐辰杰从小就要承受这种病带来的痛苦与危险。“小时候没有意识到这种病症的严重,一直被家人保护得很好,生怕磕碰到哪里。”徐辰杰向扬子晚报紫牛新闻记者回忆说,因为特殊的病症,...
柠檬宝宝、瓷娃娃……每个名字背后对应各种罕见病 如何有效预防...
柠檬宝宝、熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……这些名字背后对应的是代谢病、戈谢病、成骨不全症、白化病等罕见病。很多遗传代谢类的罕见病患者,越早进行干预未来对健康的影响就越小,但是,“确诊难”和有效药物太少是大多数罕见病患者面临的难关,特别是由于“确诊难”,随之带来的误诊和漏诊就会增多,因此如何破解这个...
柠檬宝宝、瓷娃娃……如何有效预防、尽早发现这些罕见病?
柠檬宝宝、熊猫宝宝、瓷娃娃、月亮的孩子……这些名字背后对应的是代谢病、戈谢病、成骨不全症、白化病等罕见病(www.e993.com)2024年9月9日。很多遗传代谢类的罕见病患者,越早进行干预未来对健康的影响就越小,但是,“确诊难”和有效药物太少是大多数罕见病患者面临的难关,特别是由于“确诊难”,随之带来的误诊和漏诊就会增多,因此如何破解这个...
河南大叔王党身高90厘米,娶两任美娇妻,生下两个“瓷娃娃”
纵使身高90厘米,也一样收获了美满的爱情,娶了两任美娇妻,生下两个瓷娃娃。他就是河南大叔王党,那么他的故事究竟是怎样的呢?一、先天骨脆症所谓的成骨不全症又被称之为脆骨病,这种病症是一种极其少见的临床疾病。主要特点表现为骨质的脆性增加生长发育迟缓以及四肢骨畸形等。
【紫牛头条】轮椅上的“瓷娃娃”大学毕业了还被保研:接受不完美...
这种病症也被叫做“脆骨病”“瓷娃娃病”等,是一种罕见的遗传性骨疾病。不幸的是,徐辰杰从小就要承受这种病带来的痛苦与危险。“小时候没有意识到这种病症的严重,一直被家人保护得很好,生怕磕碰到哪里。”徐辰杰向扬子晚报紫牛新闻记者回忆说,因为特殊的病症,自己更多的时候只能待在家里,这也让他养成了爱读书好...
“瓷娃娃”谭纯慧:咳嗽会骨折,自学成作家,最后娶得健康妻子
谭纯慧是一个“先天性成骨发育不全症”患者,俗称就是“瓷娃娃”,而这种病症从他出生起就折磨着他,有时候仅仅只是一个咳嗽,就会导致骨折发生。然而,身体上的缺陷并没有让谭纯慧一蹶不振,他始终努力着像正常人那样去生活,虽然是个残疾人,但他却活得像个“小太阳”,不断用正能量感染着他人。
罹患罕见病经历5次大手术 轮椅上的“织女”带领病友学编织创业
她不幸得了罕见病,成为了一名“瓷娃娃”,骨头总会在不经意间断裂破碎,经历5次大手术,腿里扎满钢钉,如今只能坐在轮椅上生活。但她始终没有放弃过奋斗,靠着自己编织的手艺摆摊养家,还带领着40多名病友靠编织创业。她就是在湖南长沙五一广场摆摊的“轮椅上的织女”——梁正英。