来自杨艳玲教授团队的中国首篇《卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨...
有机酸血症是一类严重的罕见病,其中一些疾病可治、可防,代谢性酸中毒、高氨血症及多脏器损害是致残和致死的主要原因,个体化饮食管理及药物治疗是改善预后的关键。高氨血症是以血氨水平的异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征,如果不及时控制,可导致不同程度的脑损害及肝损害,引起意识障碍、精神行为...
健康科普|国际新生儿筛查日 哪些新生儿疾病要筛查?
1、先天性甲状腺功能减低症危害:导致患儿身材矮小、智力发育落后、全身器官代谢低下。2、先天性肾上腺皮质增生症危害:导致患儿性发育异常(女性男性化、男性性早熟)、身材矮小,部分患儿可出现电解质紊乱,甚至在新生儿期因肾上腺皮质功能危象导致死亡。3、氨基酸、有机酸代谢病危害:氨基酸、有机酸代谢病涉及病种较多...
代谢性酸中毒病因有哪些
1.糖尿病酮症酸中毒:糖尿病酮症酸中毒是胰岛素分泌不足和利用障碍所导致的以高血糖、高血酮、脱水及电解质紊乱为特征的临床综合征。临床上主要表现为食欲减退、恶心、呕吐、呼吸深快伴烂苹果味等不适症状。2.乳酸酸中毒:乳酸酸中毒是指人体内乳酸产生过多而不能及时清除,致使血液中乳酸浓度增高,造成代谢性酸中毒...
新生儿48项遗传代谢病包括哪些病
2.脂肪酸代谢疾病筛查脂肪酸代谢疾病筛查旨在发现与脂肪酸代谢有关的先天性代谢紊乱。通常采集脐带血或新生儿出生后数小时内采集静脉血样进行检测。3.有机酸代谢疾病筛查有机酸代谢疾病筛查可识别由多种原因引起的有机酸积累所致的疾病。一般采取无创方式采血,通过高速离心分离得到细胞外液样本进行检测。4.溶酶体...
肝病精选:成都肝病专科医院“排名前列”什么因素会导致胆汁性肝...
6.代谢性疾病:一些代谢性疾病,如非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)、糖尿病等,也可能增加患胆汁性肝硬化的风险。这些疾病通常与肥胖、高脂血症、胰岛素抵抗等因素有关,可导致肝脏脂肪堆积、炎症和纤维化。7.其他因素:除了上述因素外,还有一些其他因素可能与胆汁性肝硬化的发生有关,如营养不良、肠道菌群失调、慢性胆汁...
药学1区: 南京中医大揭示肉苁蓉总糖醇调节胆汁酸代谢减轻功能性便秘
充足的葡萄糖和果糖有助于果糖的吸收,葡萄糖与果糖的比例不足可能导致果糖不耐受(www.e993.com)2024年7月18日。因此,葡萄糖与果糖的比例对于缓解慢性FC的症状很重要。便秘大鼠血清中的葡萄糖和甜菜碱水平显著降低;然而,在便秘缓解后,它们会恢复正常。膳食甜菜碱可以促进肝脏胆固醇代谢,包括胆固醇合成、胆汁酸转化和胆汁酸输出。这些初步结果表明,CT...
【精准驱动,高效降氨】原研卡谷氨酸点亮有机酸血症所致高氨血症...
目前临床上缺乏有效的快速清除有机酸血症所致高氨血症的药物。从尿素循环第一步处发力,精准驱动CPS-1有机酸血症可通过多种途径抑制N-乙酰谷氨酸(NAG)合成:一方面有机酸血症的毒性代谢产物竞争性抑制N-乙酰谷氨酸合成酶(NAGS),抑制NAG合成;另一方面有机酸血症的毒性代谢产物消耗CoA,降低乙酰CoA水平,抑制NAG合成。
专家论坛|张惠文:可引起儿童急性肝衰竭的遗传代谢病
1氨基酸代谢障碍1.1尿素循环障碍(UCD)尿素循环是肝脏对体内代谢产生氨的主要解毒途径。UCD是由于参与尿素循环过程中的酶或转运体的异常导致的以血氨升高为突出表现的代谢性疾病。其中最为常见的是鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD),以X连锁不完全显性的方式遗传,其他UCD是常染色体隐性遗传,极为罕见。已知...
基于影像多组学数据库的无创可视化新方法,揭示乳腺癌肿瘤内异质性...
此外,高IITH肿瘤的代谢也表现出广泛失调,包括脂肪酸、氨基酸、有机酸、核苷酸和糖原的上调(图6A)。图6.肿瘤内影像组学异质性高的乳腺癌生物学特征根据NES对所有富集的信号通路进行排名,以确定高IITH肿瘤组和低IITH肿瘤组在哪些生物过程最为显著或富集。在高IITH肿瘤中,铁死亡(NES=2.27,P<0.001)、核因子红...
尿液能够诊断肝细胞癌吗?有哪些生物标志物?
其中,腐胺(PUT)、亚精胺(SPM)和精胺(SPD)水平显著升高,PUT和SPD主要以乙酰化形式排出,而SPM以游离形式排出。其他研究者也指出多胺在肝细胞癌的诊断和治疗监测中可能有用。然而,多胺是否是特异性癌症生物标志物仍存在争议。核苷酸核苷酸的代谢与恶性组织有关,但由于核苷酸在尿液中受多种因素影响,限制了其作为...