单纯型甲基丙二酸血症和丙酸血症患者生存状况调查研究项目启动...

2024年7月27日,单纯型甲基丙二酸血症与丙酸血症患者生存状况调查研究启动仪式在济南圆满举行。此研究希望剖析并掌握此类罕见病患者的生活质量现状与管理实践,为医疗资源和政策的优化提供数据支持。启动仪式由山东省立医院儿科商晓红主任担任主持,上海市儿科医学研究所邱

中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局

甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种先天性代谢障碍,是最常见的有机酸血症之一。孤立性MMA由甲基丙二酰-CoA突变酶(MMUT,OMIM#251000)缺乏引起,临床特征包括发作性代谢紊乱或卒中伴酸中毒、神经系统并发症、发育迟缓和嗜睡,最终导致昏迷,症状更为严重,死亡率相对较高,发病时间通常在患者出生后第一年...

甲基丙二酸血症孩子会正常吗

重度患者则可能出现反复发作性中度至严重的代谢紊乱,包括高氨血症、脑水肿等,这些并发症会影响大脑发育,导致智力低下。如果患儿存在遗传代谢疾病中的苯丙酮尿症或半乳糖血症,也可能会出现血液中甲基丙二酸浓度升高的现象。监测孩子的甲基丙二酸水平至关重要,以确保及时发现异常并采取适当措施。同时,定期评估孩子的生...

这类维生素,对糖尿病人很重要,延缓并发症离不开它!

首当其冲的是神经系统并发症,尤其是周围神经病变。这种病变会导致患者感到手脚麻木、刺痛,严重时甚至会影响行走和日常活动。此外,维生素B12在同型半胱氨酸的代谢过程中扮演着重要角色,其缺乏可能会使同型半胱氨酸的浓度升高,从而提高心脏和脑血管疾病的风险。贫血是维生素B12缺乏另一个常见的问题,由于它与红细胞生成...

不可忽视的并发症:二甲双胍相关维生素B12缺乏症

未进行甲基丙二酸(MMA)检测。所有发现均符合二甲双胍相关的维生素B12缺乏症特征。??治疗:患者持续接受每日1000μg的氰钴胺肌肉注射一周,接着每周注射一次。住院期间停用二甲双胍。在停用抗血小板药物2周后,对硬膜下血肿进行了手术清除(图1D)。术中未观察到明显出血,患者随后恢复良好。

守护“柠檬宝宝”|济南市妇幼保健院副院长邹卉:要做好早期筛查

甲基丙二酸血症有不同的类型(www.e993.com)2024年10月31日。“一种为合并同型半胱氨酸升高的甲基丙二酸血症,或称为合并型甲基丙二酸血症,这种类型对维生素B12有效,他们通过肌肉注射维生素B12,可以达到比较好的治疗效果,能够正常生长发育,包括入托上学,家庭负担也不算太重。”邹卉提到,如果柠檬宝宝早期确诊没有发病,也没有并发症,可以正常生长发育...

涉及医药等多领域!市场监管总局发布一批民生领域反垄断典型案例

左卡尼汀制剂是国家医保药物,也是国家卫生健康委等部门发布《第一批罕见病目录》中原发性肉碱缺乏症罕见病的唯一救命药物,戊二败血症Ⅰ型、异戊酸血症、甲基丙二酸血症三种罕见病的关键药物。本案的查处有力维护了左卡尼汀原料药市场公平竞争秩序,维护了下游制剂生产企业合法利益、广大患者利益和社会公共利益。

守护“柠檬宝宝”②一家五口的坚守:10岁女孩的运动梦

丹妮是位“柠檬宝宝”，出生后便患上了甲基丙二酸血症，腿脚不便的她却有个运动梦，喜欢打球和跑步。为了满足她遥不可及的梦想，李兰和安克灿在拼命努力着。从小就喜欢玩球北京时间7月27日，巴黎奥运会开幕，不少观众守候在电视面前，定时观看比赛。10岁的丹妮就是其中之一。丹妮是一位“柠檬宝宝”，由于身患...

长沙市妇幼保健院为罕见病患儿实施复杂甲状舌管囊肿切除术

甲状舌管囊肿是一种先天性、发育性的颈部囊肿，如果要行手术，要求医生具备娴熟的手术技巧和经验，以确保囊肿的完整切除，避免复发。同时然然患有的甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸尿症，是一种罕见的遗传代谢性疾病。患者体内代谢紊乱，常常伴有心脏扩大、肾功能衰衰竭、脑积水等并发症。此前，然然一直靠大量药物维持...

孩子发育迟缓的“元凶”,原来竟是这个病

甲基丙二酸症的预后MMA的预后主要取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性,早诊断早治疗有利于患者预后,开展新生儿筛查,及早发现MMA患儿,尽早开始治疗,减少并发症以及不良预后。06甲基丙二酸症的遗传咨询甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传病(除外CblX),患者父母再次生育再发风险为25%。患者的兄弟姐妹可能为无...