专家共识 | 新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识

(1)抑制尿素循环酶活性的疾病:常见的起尿素循环酶抑制的IEM为有机酸血症,包括丙酸血症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、3--3-甲基戊二酸尿症,均为常染色体隐性遗传性疾病这些疾病的代谢物异常堆积抑制N-乙酷谷氨酸合成酶和氨基酷磷酸合成酶1,导致高氨血症。(2)导致尿素循环代谢底物缺乏的疾病:D赖氨酸尿性...

“维爱氨心”—卡谷氨酸分散片(安维得)首张处方落地,点亮患儿生命...

先天遗传性高氨血症是由尿素循环或尿素循环以外的代谢旁路特异性酶缺陷所引起的以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的代谢障碍综合征[1-3](图1)。N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(NAGSD)和丙酸血症(PA)、甲基丙二酸血症(MMA)、异戊酸血症(IVA)等有机酸血症都是罕见的遗传性代谢疾病,均会引起血氨水平...

台湾罕见病患成功换肝不再为吃鱼吃肉而赌命

台北荣总儿童外科医师刘君恕表示,由于肝脏移植的死亡率为5%到10%,术后3到5年内都会有排斥的风险,随时有紧急危险的罕病儿,例如甲基丙二酸血症者,至少要7到8个月大,最好8到10公斤以上,才适合换肝。

柠檬宝宝知识课堂丨患儿急性期出院后家长应该注意什么?

甲基丙二酸血症即甲基丙二酸尿症,英文缩写MMA,为常染色体隐性遗传。MMA是我国最常见的有机酸血代谢病。导致MMA的原因有两种:一种是由甲基丙二酰辅酶A变位酶(英文缩写MCM)的缺陷导致的,大家可以简要记得是因为身体内一种酶缺失引起的;另外一种是其辅酶钴胺素,也就是维生素B12的代谢缺陷导致的。此外还有一种...

市场监管总局:《特殊医学用途配方食品注册优先审评审批工作程序...

目前符合纳入条件的类别主要包括:(1)苯丙酮尿症类、枫糖尿症类、丙酸血症/甲基丙二酸血症类、酪氨酸血症类、高胱氨酸尿症类、戊二酸血症I型类、异戊酸血症类、尿素循环障碍类等罕见病类特医食品。(2)糖尿病全营养配方食品、呼吸系统疾病全营养配方食品、肾病全营养配方食品、肝病全营养配方食品、肌肉衰减综合症全...

男性同型半胱氨酸高的原因及治疗

男性同型半胱氨酸高可能是甲基丙二酸血症、叶酸缺乏、维生素B6缺乏、维生素B12缺乏、甲状腺功能减退等引起的,需根据具体因素进行针对性治疗(www.e993.com)2024年10月31日。建议患者及时就医,明确诊断。1.甲基丙二酸血症甲基丙二酸血

发病率约为1/5500,“柠檬宝宝”山东地区发病率远高于全国

实际上,“柠檬宝宝”虽然是甲基丙二酸血症与丙酸血症的统称,但它们本质上是两种疾病。据悉,丙酸血症发病概率相对较低,2023年,山东省丙酸血症发病率仅有1/235184。大多数“柠檬宝宝”患有甲基丙二酸血症,根据牛婷婷提供的数据,2023年,山东省的发病率大约为1/5500。虽然发病率不同,但患两种疾病的患者都需要终身用药...

14岁少年,竟患有重度高同型半胱氨酸血症

甲基丙二酸血症(MethylmalonicAcidemia,MMA)是一种罕见的以神经系统损害为主并累及多系统的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢障碍疾病,是我国最常见的有机酸代谢病。患者因MUT基因突变导致甲基丙二酰辅酶A变位酶(MethylmalonylCoAMutase,MCM)缺陷,或因钴胺素(Cobalamin,Cbl,即维生素B12)合成缺陷引起甲基丙二酸、甲基枸...

高同型半胱氨酸血症的诊断及治疗

TCⅡ缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,可导致胎儿死亡、发育落后、腹泻、巨幼细胞性贫血、全血细胞减少症、神经精神异常以及免疫功能低下等,生化表型为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。肌内注射或口服钴胺素可有效改善患者病情。转钴胺素受体(transcobalaminreceptor,TCblR)缺乏症,是一种罕见的常染色体...

三道防线 拦截出生缺陷风险 | 预防出生缺陷日特别报道

如今,河南省已率先将甲基丙二酸血症产前诊断纳入全省重点民生实事预防出生缺陷产前筛查项目,为甲基丙二酸血症基因携带者每胎免费提供一次胎儿遗传病基因分析、风险评估、遗传咨询、生育指导、追踪随访等服务。“孕妇凭遗传病诊断报告在相应的产前诊断技术服务机构接受服务,既可选择在怀孕9至13周接受绒毛活检术,也可选择...