遗传性出血性毛细血管扩张症病因是什么

对于轻度至中度的血小板减少症,医生可能会建议使用糖皮质激素进行治疗。3.遗传性纤维蛋白原缺乏遗传性纤维蛋白原缺乏由基因突变引起,导致体内纤维蛋白原含量降低,影响了机体的凝血功能,使得血液无法正常凝固而出现出血现象。补充纤维蛋白原是治疗遗传性纤维蛋白原缺乏的主要方法,包括静脉注射纤维蛋白原溶液和冻干人纤维蛋...

重磅丨肺癌,HER2突变靶向药德曲妥珠单抗(DS-8201)获批

德曲妥珠单抗于2023年2月在中国首次获批上市,本次是该药物在国内批准上市的第四个适应症,而且是国内首个且唯一获批用于治疗HER2突变晚期非小细胞肺癌的ADC药物,正式开启了中国肺癌ADC治疗时代,将为HER2突变的晚期肺癌患者带来更好的生存获益。此次附条件批准是基于DESTINY-Lung02和DESTINY-Lung05II期临床试验的积极结...

使94%患儿病情稳定的基因疗法;缓解持续三年的细胞疗法…… | CGT...

◇中国国家药监局药品审评中心(CDE)官网最新公示,合源生物纳基奥仑赛注射液一项临床试验默示许可,针对适应症为难治性系统性红斑狼疮相关的免疫性血小板减少症(SLE-ITP)。纳基奥仑赛为靶向CD19嵌合抗原受体自体T(CD19CAR-T)细胞注射液。根据合源生物新闻稿,这也是该产品在自身免疫性疾病治疗领域获得的第一张IN...

基因疗法致癌疑云

在安全性方面,这项试验检测到了恶心、呕吐和发热性中性粒细胞减少症等轻度毒性反应。3级或4级不良事件包括淋巴细胞减少症、血小板减少症和低钾血症。Skysona的标签上带有关于血液恶性肿瘤的警告,包括“危及生命的”MDS病例。这些并发症似乎是由Skysona慢病毒载体整合到原癌基因中引起的,这与《新英格兰医学杂志》研究...

继发性毛细血管扩张症是什么病症引起的

继发性毛细血管扩张症可能是由遗传性出血性毛细血管扩张症、肝硬化、慢性肾衰竭、血小板减少性紫癜、维生素C缺乏症等疾病引起的,需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传病,由于基因突变导致毛细血管壁脆弱性增加,引起...

肺癌丨精准医疗,针对HER2突变的靶向治疗

在HER2外显子20插入、跨膜和细胞外结构域点突变(A775_G776insYVMA,G776delinsVC,V659E,S310F)的患者中可以观察到疾病缓解(www.e993.com)2024年11月15日。毒性主要为1级或2级,包括输液反应、血小板减少和转氨酶升高,未出现降低剂量或与治疗相关的死亡。这是肺癌HER2分子亚群的第一个阳性临床研究,有必要进一步的多中心研究。

一例罕见的干燥综合症并急性髓系白血病伴CBFB::MYH11融合基因

干燥综合症是常见的自身免疫性疾病,常可伴发血液系统的异常,如贫血、白细胞减少、血小板减少。发生非霍奇金淋巴瘤的风险也明显升高。尽管不常见,但也可伴发其他血液系统疾病,如多发性骨髓瘤、急性髓系白血病。我们遇到一例干燥综合症同时诊断发生急性髓系白血病伴CBFB::MYH11融合基因的患者,现汇报如下。

FDA批准口服Duvyzat治疗儿童杜氏肌营养不良症

Duvyzat最常见副作用包括:腹泻、腹痛、血小板减少、恶心/呕吐、甘油三酯增加或发烧。FDA要求的警示信息包括在处方该药品之前,需要评估患者的血小板计数和甘油三酯水平。FDA药物审评专家表示“该口服药提供了另一种治疗选择,有助于减轻和控制DMD患者的疾病进展,而且与个体基因突变无关”。

孕妇血小板减少诊断May-hegglin异常一例

尽管MYH9突变导致巨核细胞的异常成熟和分裂,但血小板或白细胞的功能被认为是正常的。其血小板减少通常是由于血小板体积过大而造成的技术性误差所致,大多数患者无症状或主诉有轻度出血倾向,易误诊为免疫性血小板减少症(immunethrombocytopenia,ITP),皮质类固醇治疗和脾切除术没有效果。

学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...

总缓解率为40%,其中3例完全缓解。中位PFS为8.3个月。常见的治疗相关AEs包括皮肤反应、输液相关反应和甲沟炎。最常见的3-4级不良反应包括低钾血症、肺栓塞、中性粒细胞减少、腹泻和皮疹。安全性评估报告了8例死亡(7%)。埃万妥单抗联合卡铂和培美曲塞也被FDA批准用于治疗有EGFR外显子20插入突变的局部晚期或转移性...