“新筛”覆盖有限、特食难寻 罕见遗传代谢病诊治难题待解
她告诉第一财经记者,丁丁所患疾病叫做甲基丙二酸血症(MMA),是一种有机酸代谢病。理论上,这种疾病患者若出生后进行新生儿遗传代谢病的串联质谱筛查可立即发现。但据患者组织统计,仅约37.45%的患者在新生儿筛查中被发现。“如果早诊断,丁丁的遭遇原本可以避免。”9月12日是中国预防出生缺陷日。据相关研究,在中国罕见...
单纯型甲基丙二酸血症和丙酸血症患者生存状况调查研究项目启动...
2024年7月27日,单纯型甲基丙二酸血症与丙酸血症患者生存状况调查研究启动仪式在济南圆满举行。此研究希望剖析并掌握此类罕见病患者的生活质量现状与管理实践,为医疗资源和政策的优化提供数据支持。启动仪式由山东省立医院儿科商晓红主任担任主持,上海市儿科医学研究所邱文娟教授(上海交通大学附属新华医院儿内分泌遗传代谢科...
因病只能吃进口奶粉:“柠檬宝宝”的“口粮保供战”
由于多次酸中毒,千千的大脑受到了损伤,8岁了还无法自主行走。他是一名甲基丙二酸血症患者,和丙酸血症类似,这也是一种遗传代谢疾病。因为从出生开始就要和酸中毒抗争,他们这个群体的患儿被称为“柠檬宝宝”。酸中毒一旦发病,稍不慎就会有生命危险,即便能够存活,也会影响智力,导致癫痫。在过去,由于精细的饮食管...
潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
潍坊市妇幼保健院儿童保健科副主任遗传代谢病门诊主治医师裴薇表示:“柠檬宝宝多为甲基丙二酸血症、丙酸血症宝宝,以这两类疾病最多见。据我们观察,这两类疾病在我们潍坊地区新生儿串联质谱筛查的48种罕见遗传代谢病当中占比50%以上。目前代谢病门诊接诊的患儿已有100多例,发病率约在四千分之一。大部分患儿是通过...
甲基丙二酸血症孩子会正常吗
核心提示:甲基丙二酸血症的孩子是否能正常取决于其症状控制情况以及是否存在并发症。甲基丙二酸血症的孩子是否能正常取决于其症状控制情况以及是否存在并发症。甲基丙二酸血症是由于机体缺乏相应酶类,导致甲基丙二酸不能完全氧化分解,在体内蓄积引起的一系列临床综合征。轻型患者可能仅有轻微的症状,如生长迟缓、运动...
山东一小伙一米七的个头仅有70斤!智力相当于6岁孩子!原因竟然是...
胡思翠介绍,甲基丙二酸血症(MMA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,是先天性有机酸代谢病中最常见的疾病之一,在中国的估算出生患病率约l/28000,一般于新生儿或婴儿期发病(www.e993.com)2024年9月15日。由于患儿体内缺乏维生素B12,无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸,毒性物质在体内积聚,可损害脑、心血管、肾、肺、眼、骨髓、皮肤等多个系统。因此,即...
我国已登记78万多例罕见病病例,孕前筛查是有效预防途径
在济南市妇幼保健院的新生儿疾病筛查中心实验室,工作人员正在用串联质谱平台对新生儿进行甲基丙二酸血症筛查。济南市妇幼保健院副院长邹卉:如果我足够早筛查出来,目前来说都有比较特效的药物,或者是单纯性甲基丙二酸血症的孩子是需要吃特殊奶粉的,这些都是可以给孩子有一个很好的预后。评论...
中国经验:肝移植术后孤立性甲基丙二酸血症患者的长期结局丨研究速递
本项纳入15例经肝移植术治疗孤立性MMA患者的回顾性研究发现,肝移植可以延长孤立性MMA患者的生存期,提高代谢稳定性并显著改善患者及其家庭成员的整体生活质量。甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种先天性代谢障碍,是最常见的有机酸血症之一。孤立性MMA由甲基丙二酰-CoA突变酶(MMUT,OMIM#251000)缺乏...
上海新生儿遗传代谢病筛查病种增加至15种
????根据《上海市新生儿遗传代谢病筛查工作管理办法》规定,本市在原有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病筛查的基础上,增加甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型...
上海卫健委:6月1日起,本市新生儿遗传代谢病筛查由4种增至15种
苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病筛查的基础上,增加甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、枫糖尿病、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和同型半胱氨酸血症Ⅰ型11种疾病的...