肌营养不良暗藏"魔爪",遗传变异作祟,病因细思极恐!
假肥大型肌营养不良症:这是一种最常见的肌营养不良类型,与Dystrophin基因突变密切相关。患者通常在儿童期发病,表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力,尤其是小腿肌肉的假性肥大。面肩肱型肌营养不良症:这种类型与4号染色体的基因片段结构破坏、转录错误有关,导致面部、肩部和肱部肌肉的萎缩和无力。眼咽型肌营养不良症:...
脑声常谈︱浅析啮齿类杜氏肌营养不良症模型
啮齿类杜氏肌营养不良症(DMD)模型1肌营养不良症的共同特征营养不良。DMD是一种进行性肌肉消耗性疾病,大约每3500名男性新生儿中就有1人受到影响。它是由编码肌营养不良蛋白的79外显子大基因突变引起的。DMD中发现的大多数突变都是移码突变,导致肌营养不良蛋白完全丧失。患者通常在2-5岁时出现蹒跚步态、小腿肥大和...
重庆大学生患进行性肌营养不良症 与妈妈“同桌”十余年坚持学习|...
用邹景兰自己的话来说就是，“与小褚可以说是‘同班同桌’。”褚海淇是重庆綦江人，出生于2005年。在他两岁时，被诊断出“进行性肌营养不良症（DMD）”。“这是一种由基因突变引起的肌肉变性疾病，目前还没有有效的治疗方法。”邹景兰说。小时候的褚海淇小褚6岁进入小学时，虽然有些手脚不便，但还能慢慢行走。
【招募】杜氏肌营养不良临床研究受试者招募
2.参考《杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南》(2020版)临床诊断为DMD且基因检测结果经确认适用于第51号外显子跳跃(第45-50、47-50、48-50、49-50、52-58、52-63、50、52外显子缺失)的DMD患者;受试者具有DMD表型证据,表现为出现典型临床症状或体征(如近端肌无力、蹒跚步态、高尔斯征)以及血清肌酸激酶(C...
辉瑞DMD基因疗法折戟,试验结果“打脸”FDA
在基因治疗领域，监管决策的每一次松动都可能对未来的治疗标准和患者的治疗方案产生深远影响。FDA的CBER主任PeterMarks在批准SareptaTherapeutics的杜氏肌营养不良症（DMD）基因疗法Elevidys时，采取了相对宽松的尺度。这一决定不仅在FDA内部引发了争议，也为其他公司在开发和审批新疗法时带来了复杂的挑战。随着时间的推移...
青科沙龙第124期 | Cell-DMD非人灵长类模型揭示疾病早期发生多种...
杜氏肌营养不良症(DMD)是一种由DMD基因突变引起的进行性肌肉萎缩疾病(www.e993.com)2024年11月15日。肌肉纤维依靠多种细胞类型的协调来修复和再生能力。2024年9月20日,昆明理工大学陈永昌、季维智及广州实验室胡苹共同通讯在Cell在线发表题为“ProfoundcellulardefectsattributetomuscularpathogenesisintherhesusmonkeymodelofDuchennemu...
缓解持续三年!DMD细胞疗法上市申请即将完成
HOPE-2试验对象为不能行动的晚期杜氏肌营养不良(DMD)病患。OLE试验的分析显示,接受其主打细胞疗法deramiocel(CAP-1002)治疗患者的心脏和骨骼肌功能在三年期间趋于稳定。Capricor预计在今年年底前完成递交该疗法用于治疗DMD相关心肌病患者的生物制品许可申请(BLA)。
新华网 昆工在杜氏肌营养不良症研究中取得新突破
昆明理工大学灵长类转化医学研究院、省部共建非人灵长类国家重点实验室,昆明理工大学生命科学与技术学院陈永昌、季维智团队,与广州实验室、上海交通大学医学院附属新华医院等机构合作,应用非人灵长类疾病模型解析杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)发病早期骨骼肌病理变化的关键机制,日前,题为Profoundcellula...
从无药可医到多款疗法获批,DMD疗法的下一步走向何方?
9月恰逢肌肉萎缩症公共意识月(MuscularDystrophyAwarenessMonth),在今天这篇文章中,药明康德内容团队将以杜氏肌营养不良症(DMD)为引子,介绍PMO/PPMO疗法如何为DMD患者,乃至更多罕见病患者带来了新希望。DMD是一种致命的罕见肌肉萎缩疾病,由于编码抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的基因发生变异,导致肌肉逐渐无力萎缩。全球...
Cell | 通过非人灵长类疾病模型解析DMD发病早期骨骼肌病理变化的...
杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)是由法国神经病理学家GuillaumeDuchenne首次报道的一种进行性肌肉萎缩疾病,发病率约为1/3500。遗传学研究发现,该疾病是由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失的一种X连锁隐性遗传病。患者主要为男孩,通常在2-4岁开始出现走路摔跤等进行性肌肉无力症状,逐渐丧...