C型尼曼匹克氏症新药!FDA批准Aqneursa治疗相关神经系统症状

目前,该药物也正在研究用于治疗GM1神经节苷脂沉积症、GM2神经节苷脂沉积症、共济失调毛细血管扩张症、脊髓小脑共济失调、泰萨二氏病、多系统萎缩症和Sandhoff病。批准基于一项随机、双盲、安慰剂对照、双期交叉研究(NCT05163288),评估了Aqneursa治疗C型尼曼匹克氏症的安全性和有效性。研究纳入了60名年满4岁且至少...

.../李欣然发现溶酶体功能障碍的先天免疫感应引发多种溶酶体贮积症

溶酶体储存引起的应激还会诱导溶酶体膜通透性,并将溶酶体成分(如组织蛋白酶)释放到细胞质中,从而导致溶酶体细胞死亡,这可能导致一种称为Sj??gren综合征的自身免疫性疾病的发生。脑外伤后神经元溶酶体膜通透性可导致自噬受损和神经元细胞死亡。内质网应激被认为是溶酶体贮积病中常见的细胞凋亡调节因子。然而,从溶酶体功...

N-乙酰-L-亮氨酸:神经退行性病的新希望

N-乙酰-DL-亮氨酸改善神经功能的机制尚未明确,但在两种小鼠模型(一种是尼曼-皮克病C型模型,另一种是GM2神经节苷脂贮积症变异型O(Sandhoff病)模型,即另一种神经退行性溶酶体疾病)中的研究结果促使人们将注意力转到NALL。具体而言,用N-乙酰-DL-亮氨酸或NALL(L-对映体)治疗的Npc1-/-小鼠存活率提高,而用N-...

北海康成宣布CAN103关键性临床试验取得积极顶线数据

CAN103是正在开发的用于治疗I型和III型戈谢病患者的重组人源脑苷脂酶替代疗法,大多数戈谢病患者为I型和III型,分别为慢性非神经病变型和慢性神经病变型。CAN103通过静脉输注特异性地补充戈谢病患者体内溶酶体中缺乏的葡萄糖脑苷脂酶。关于弋谢病(GD)戈谢病是一种最常见的溶酶体贮积症之一,为位于1号染色体...

神经影像:MRI上病灶呈双侧对称分布的脑白质病

2.1.3Krabbe病Krabbe病,也称为球形细胞脑白质营养不良或半乳糖脑苷脂贮积症,为常染色体隐性遗传病。半乳糖脑苷酯酶(GALC)基因突变导致溶酶体内GALC缺乏,造成鞘氨醇半乳糖苷蓄积,对少突胶质细胞和髓鞘产生毒性。成人患者非常罕见,通常于30岁前发病,临床主要表现为慢性进行性的痉挛性截瘫或行走困难,下运动神经元受累...

尿氨基酸葡萄糖苷酶高的原因

尿氨基酸葡萄糖苷酶高的原因可能是遗传性果糖不耐受症、异戊酸血症、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、尼曼-匹克病等,需根据具体病因进行针对性治疗(www.e993.com)2024年11月8日。建议患者及时就医,明确诊断。1.遗传性果糖不耐受症遗传性果糖不耐受症是由于肝脏内缺乏特定的酶类,导致摄入的果糖无法被正常代谢而积累在体内,进而引起肝损伤和血液中...

基因疗法破冰戈谢病治疗

戈谢病(GD)是一种罕见的遗传性代谢紊乱疾病,也是最常见的溶酶体贮积病,其特征是由GBA1基因突变引起的葡萄糖脑苷酶(GCase)缺乏,使脂质底物在全身有害积聚,导致脾脏和肝脏肿大、血细胞数量降低、骨痛、疲劳和肺功能下降等症状。当前,治疗有神经病理性表现的GD有效疗法严重缺乏,且多数患者需终身治疗,还可能伴有器官...

国际罕见病日——血液罕见病:及早诊断、标准治疗、合理管理

酶替代治疗:我科目前可应用伊米苷酶注射,特异性补充患者体内缺乏的酶,从而减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积,改善患者内脏和血液学指标,缓解骨痛,维持正常生长发育,提高患者生活质量。非特异性治疗:如脾脏切除、骨病治疗、抗癫痫治疗等。疾病管理:由于戈谢病造成机体多器官受损,症状复杂、诊疗难度大,因此需进行全面的...

胸痛10年,心肌酶持续升高,看多学科医生合力挖掘“真凶”

FD是一种X连锁遗传性溶酶体贮积症,因位于X染色体长臂q22.1上的GLA基因突变,导致其编码产物α-半乳糖苷酶A出现错误折叠和修饰而使其活性降低或完全缺乏。当酶活性低于30%时,其作用底物三己糖酰基鞘脂醇(Globotriaosylceramides,Gb3)及其衍生物脱乙酰基Gb3(globotriaosylsphingosine,Lyso-Gb3)的正常代谢...

明天是国际罕见病日:希望不罕至,十大罕见病治疗有新进展

戈谢病是由GBA1基因突变导致的溶酶体贮积病,体内葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成异常代谢物在多脏器中沉积引发疾病。2024年1月16日,由我国自主研发的针对I型和III型戈谢病的基因治疗药物LY-M001注射液顺利获得NMPA的默示许可。该产品以期通过单次静脉输注给药后即可表达患者所需的关键酶,并可以在体内长期稳定表达...