上海德达医院外科团队成功救治马凡综合征患者
马凡综合征的危害马凡综合征以心血管系统受累最为凶险,特别是主动脉夹层破裂,患者当场死亡的概率是25%,如不及时治疗,发病24h内存活者不足50%,70%~75%的患者于1周内死亡,3个月内死亡率高达90%。马凡综合征如何治疗?怀疑马凡氏综合征,应尽早到专业的心血管外科进行筛查,通过心脏超声或CT检查,早期发现...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
以下是一些疾病的发病不同时期的症状与马凡氏综合症的征状有相似和重叠的情况:1.克隆氏症候群:克隆氏症候群是一种遗传性疾病,其症状包括智力发育迟缓、面部特征异常、心脏缺陷等,与马凡氏综合症的面部特征异常和智力发育迟缓相似。2.亨廷顿舞蹈症:亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经系统疾病,其症状包括运动障碍、...
剔除马凡氏综合征致病基因阻断遗传病,罕见病盲妈顺利生下健康宝宝
考虑到马凡氏综合征可能会在孕期发生主动脉夹层等风险,中南医院多学科专家进行了会诊。产科李家福主任医师、结构性心脏病中心张刚成主任医师、产前诊断中心专家段洁联合生殖医学中心以及嘉鱼医院妇产科团队一起为郭莹制定了全孕期治疗方案,并组建了“马凡综合征孕期关爱群”,随时给予帮助。李家福介绍,马凡氏综合征的...
源头入手 切断“马凡氏综合征”遗传链条
源头入手切断“马凡氏综合征”遗传链条有一种叫“马凡氏综合征”的遗传性疾病,不知道您听说过没有。得了这种病的患者绝大多数都会死于心血管并发症。最令人绝望的是它会通过遗传留给下一代。家住洪湖的梁女士是一位马凡氏综合征患者,最近她刚刚分娩出一个宝宝,这时您可能会担心,孩子是否会遗传妈妈的疾病...
马凡氏综合征几岁能看出症状
马凡氏综合征患者因结缔组织脆弱,肋骨过度生长导致胸廓畸形。胸廓畸形可能伴有呼吸困难、胸痛等症状,还可能出现胸腔内器官受压的情况。针对马凡氏综合征的相关症状,建议进行眼科检查如裂隙灯检查以评估眼底状况,心血管检查如超声心动图以评估心脏瓣膜情况。治疗措施可能包括遵医嘱使用降眼压药物如盐酸卡替洛尔滴眼液、马来...
怎么能排除不是马凡氏综合征
排除马凡氏综合征需要进行全面的身体检查,包括心脏超声、眼科检查和血液生化检查,以确定是否存在与该疾病相关的特征性生物标志物(www.e993.com)2024年9月10日。马凡氏综合征的确诊需要排除其他可能导致相似症状的疾病,因为其临床表现与其他疾病有重叠。全面的身体检查有助于发现该疾病特有的体征和症状,而相关生物标志物的检测则可辅助诊断。
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层 医生9小时紧急手术挽救生命
马凡氏综合征为一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病,具有家族聚集性,主要是由纤维素原基因缺陷导致,该病可影响全身的结缔组织,包括最常见的受损部位眼部(晶状体移位)、心血管和骨骼肌肉病变(骨骼生长过度),同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累,心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见。如有家族性马凡氏综合征的...
一家7人确诊马凡氏综合征!有这个特征,务必警惕
马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时,他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病,主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说,...
凶险!A型主动脉夹层合并马凡氏综合征危及生命 山东省立第三医院6...
但是,约80%的马凡氏综合征患者伴有先天性心血管畸形,有一个很形象的比喻,这种疾病的患者的动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。急性A型主动脉夹层就是最凶险的急危重症之一,一旦确诊,就需要尽快手术,否则就像一颗体内的“定时炸弹”随时威胁生命。
《为你喝彩》7小时手术,主动脉“战神”挽救40岁马凡氏综合征小伙
患者小魏今年40岁,是一名马凡氏综合征患者,在此之前,他已经经历了一次生死抢救。这种疾病最致命的就是会导致心血管病变,形成主动脉瘤,极易出现主动脉夹层和心脏瓣膜病。2017年,小魏就曾主动脉夹层急性发作,可以说当时的小魏,一只脚已经踏进了鬼门关。