太平洋健康险助力儿童罕见病再行动
早在去年7月,“小蓝花”于上海儿童医学中心举办了“爱不罕见益起向前”义诊活动,主要面向歌舞伎综合症、努南综合症和Alstr??m综合征三类罕见病群体。今年是小蓝花助力线下义诊活动的第二年,深度聚焦在Alstr??m综合征及Bardet-Biedl综合征病种,现场汇聚了耳鼻喉科、心内科、眼科、肾内科、内分泌科、营养科的专...
“小蓝花”撑起一片小蓝天 太平洋健康险助力儿童罕见病再行动
早在去年7月,“小蓝花”于上海儿童医学中心举办了“爱不罕见益起向前”义诊活动,主要面向歌舞伎综合症、努南综合症和Alstr??m综合征三类罕见病群体。今年是“小蓝花”助力线下义诊活动的第二年,深度聚焦在Alstr??m综合征及Bardet-Biedl综合征病种,现场汇聚了耳鼻喉科、心内科、眼科、肾内科、内分泌科、营养科的...
大眼睛、尖下巴、精灵耳…长得太美也是一种病?
歌舞伎化妆综合征(Kabukisyndrome)是一种先天性染色体异常的罕见病,患者主要的面部特征有:长睑裂,下眼睑外翻;弓形眉;耳朵较大、突出;下颌较小等等。1981年,日本学者首次描述了这一疾病,因患者面容均酷似日本传统戏剧中歌舞伎演员化妆的脸谱,故命名为歌舞伎化妆综合征。最初被认为只发生于日本人群中,但在随后...
揪心!小娃娃患上“歌舞伎综合征”
正是因为患者的眼部特点与日本歌舞伎艺人的外眼角妆容相似,该病的名称被称为“歌舞伎综合征”。据介绍,“歌舞伎综合征”临床表现多样,几乎可以累及患儿全身所有的器官和系统,早期诊断出来,有利于提高患儿的生存质量。比如妍妍,个头矮小,在排除禁忌症之后,2018年12月起,陈瑞敏便开始给予促生长治疗。经过一年的综合管理...
有一种貌美如花叫“歌舞伎面谱综合征”
歌舞伎综合征Kabukisyndrome(KS)一种由基因变异引起的以多种先天畸形与智力障碍为主要表现的遗传性畸形综合征;患病率约为3/10万。患者通常具有独特的面部特征,与日本传统歌舞伎演员的妆容相似而得名。临床分型根据不同的致病基因,歌舞伎综合征可分为2种类型∶...
听过“歌舞伎面谱综合征”吗?孩子太好看是种病,孕检很难查出来
在女性怀孕二十周的时候,要做好唐氏综合征筛查,如果出现一定的风险时,还会建议宝妈做DHA或者羊水穿刺检查(www.e993.com)2024年10月17日。但是歌舞伎面谱综合征这种疾病却很难被人发现,很难在孕期检查出来,有些人说是病毒引起的,但是至今还没有治疗这种病的办法。患有歌舞伎面谱综合征的患者,并不是所有人都存在智力低下的缺陷,但是也有一部...
安徽7岁女孩长相精致神似洋娃娃,不料患上自闭症,连话都不会说
本期晓张说将带您了解这个面容酷似歌舞伎综合征的小女孩蓝妮妮,看看这个“无声天使”坠入凡间后遭受的苦难。6个月高度自闭症2016年的春天,蓝妮妮出生在安徽合肥。她的父母是从小在一个村里长大的青梅竹马,感情深厚。两家的老人都争先恐后地要来看看-这个可爱的小孙女。一家人喜气洋洋地沉浸在迎接新生命的喜悦中...
宝宝因长的太漂亮,父母心痛不已,医生:也许是一种病,这几种特征要...
又称Kabuki综合征简称:KS一种由基因变异引起的以多重先天畸形与智力障碍为主要表现的遗传性畸形综合征这些病例有着特殊的面部特征打开网易新闻查看精彩图片因为长相和日本的歌舞伎相似感觉像自带妆容打开网易新闻查看精彩图片最早发现该病的是日本...
海南周刊 | 海口市人民医院逯军医生:“博弈”罕见病
上世纪80年代,日本人发现了罕见病“歌舞伎综合症”,这种病的表现特征就是“浓眉大眼”,但是同时伴随轻度的智力低下,还会有孤独症的表现。5年前,有一对父母带着一个四五岁语言发言迟缓的女孩来看病,母亲是重庆人,女孩在重庆诊断为“粘多糖症”,父母已经为孩子的语言康复花掉了10多万元。这个女孩“睫毛很长...
宝宝睫毛又长又翘,美的好似“洋娃娃”,医生:不用羡慕,是病
妮妮婴儿时期就比一般孩子发育迟缓,起初妮妮父母并没有在意,觉得孩子只是吸收不好多吃点就好了。但6个月时妮妮却被诊断出“歌舞伎面谱综合征”,发育迟缓也是因为这种病,不但如此妮妮在1岁时还患上了自闭症,就连行走也非常困难。有一种病叫“孩子太漂亮”这种“歌舞伎面谱综合征”最早被日本发现,因为患儿...