深度| “平均确诊时间仍需2年”,孤独症早筛为何推进艰难?

北京大学心理与认知科学学院教授易莉对第一财经表示,尽管孤独症与遗传相关,但孤独症的遗传比较复杂,并非单基因问题,这意味着孤独症无法像唐氏综合征那般通过产前筛查检测。至于刚出生的孩子,他们在婴幼儿期发育有快有慢,存在较大的个体差异。比如,有的孩子可能在12个月龄左右时,发育稍显落后,但等到18个月龄时,发育...

欧健集团联手海德堡大学等机构,唐氏综合症研究取得突破性进展

(医药健闻2024年4月19日讯)欧健生物医疗集团(EuropeanWellnessBiomedicalGroup,欧健集团)与欧健学院(EuropeanWellnessAcademy,EWA)、BadenResearchLab以及海德堡大学(HeidelbergUniversity)合作,宣布在唐氏综合症研究方面取得重大进展,揭示了新的神经解剖学观点,为新型护理方法开辟了道路。这项开创性的研究由生...

欧健引领海德堡大学开创性的唐氏综合症研究

德国海德堡2024年4月19日/美通社/--欧健生物医疗集团(EuropeanWellnessBiomedicalGroup,简称"欧健集团")与欧健学院(EuropeanWellnessAcademy,简称"EWA")、BadenResearchLab以及海德堡大学(HeidelbergUniversity)合作,宣布在唐氏综合症研究方面取得重大进展,揭示了新的神经解剖学观点,为新型护理方法开辟了道路。...

Nat Med | 携带两个APOE4基因更容易患阿尔茨海默病!大型研究揭示...

ADAD与唐氏综合征的比较研究团队利用APOE4纯合子和认知未受损的APOE3纯合子之间的标准化差异构建并整合了一个生物标志物变化模型,以更好地表征APOE4纯合子病理生理变化的顺序和速率,并将其与ADAD和DSAD中表征的相同模型进行比较。组合模型清楚地显示了三种遗传条件下生物标志物变化的时间相似性。

2024罕见病与出生缺陷防控论坛成功召开|遗传病|携带者|基因诊断|...

报告指出罕见病临床诊治面临的关键问题是寻找生物标志物,跨尺度生物标志物为神经罕见病的竞争诊疗提供新思路。王艺教授重点介绍了团队在癫痫、Angelman综合征、脊髓性肌萎缩等疾病诊断与生物标志物方面的研究成果。在生物标志物研究新技术方面王艺教授提到了诱导多能干细胞(iPSC)在神经系统、基于GPCR活性的PRESTO-Salsa筛选...

染色体XYY的人就是“天生罪犯”?如果怀了这样的孩子要生下来吗

与21三体综合征(唐氏综合征)不同,大部分的XYY人群都能正常的生活,而且XYY人群通常是可以正常生育的,还不会遗传给下一代(www.e993.com)2024年12月20日。这也是为什么XYY人群很难被发现,因为大部分人都看不出什么差异来。这主要是因为Y染色体本来就是人类染色体中最短的一条,其上的基因数也比常染色体少很多。

2023年全年回顾:人用疫苗市场的这些大事件和你息息相关!

近日,ACImmune公司宣布,其抗B淀粉样蛋白(AB)疫苗ACI-24.060,在前驱期(prodromal)阿尔茨海默病患者中进行的1/2期临床试验获得积极的安全性和免疫原性结果基于这些结果,试验将扩展至包括唐氏综合症患者,并且将在阿尔茨海默病患者中检验更高剂量的疫苗。康泰生物:吸附破伤风疫苗临床试验申请获受理...

北京大学研发新型生物传感器 用于筛查唐氏综合症

唐氏综合征是最常见、最高发的出生缺陷疾病,风险率达1/700;患儿因多了一条21号染色体而具有明显的智力和形体缺陷,给患儿及其家庭,乃至社会造成沉重负担。为了降低该病患儿出生率,我国要求对孕妇进行产前筛查,目前国内通用的方法为超声检查和孕妇血液标志物检测,存在准确率低、误诊率高的问题;而新兴的全基因测序的方法...

Science:新研究表明GnRH注射疗法有望改善唐氏综合症患者的认知能力

首先,这些作者揭示了唐氏综合症动物模型中GnRH神经元的功能障碍及其对与这种疾病相关的认知功能损害的影响。随后,他们在七名患者中进行了一项试验性研究,测试GnRH脉冲式注射疗法。他们的结果是有希望的:该疗法导致了认知功能和大脑连接的改善。唐氏综合征又称为21-三体综合征(trisomy21),是一种由染色体异常(多了一...