有一种不来“大姨妈”叫特纳综合征,早发现早治疗是关键!
特纳综合征(Turnersyndrome,TS),又称先天性卵巢发育不良综合征,是最常见的染色体异常疾病之一,也是人类唯一能生存的单体综合征。由美国医师Turner在1938年首次描述,由全部或者部分体细胞中的一条X染色体完全或者部分缺失所致的先天性疾病,患者卵巢被条索状纤维组织所取代,雌激素分泌不足,导致第二性征不发育和原发性...
10岁女孩身材矮小竟是得了罕见病,医生:只有女孩才会得,发病率1/4000
特纳综合征是世界上存在的一种只有女孩才会得的遗传性疾病,该病患者最主要表现为身材矮小和青春期发育延迟。苏州市立医院儿保科副主任医师戴月娥告诉现代快报记者,特纳综合征(Turnersyndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征,属于性发育异常疾病中的性染色体异常疾病,是人类唯一能生存的染色体单体综合征,其发病率在活...
11岁女孩确诊特纳综合征,专家呼吁家长关注女童生长发育
长沙市中心医院检验科副主任技师谢清华介绍,特纳综合征是一种由于性染色体异常(通常是X染色体缺失或结构异常)引起的先天性疾病,主要影响女性的生长和发育。患者往往表现为身材矮小、性发育不全、颈蹼等特征性症状。虽然该疾病在出生时难以察觉,但随着年龄的增长,症状会逐渐显现,对患者的身心健康造成严重影响。针对丫丫...
特纳综合征:花开自有期,绽放亦有时
特纳综合征(Turnersyndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征,属于性染色体异常疾病,是人类唯一能生存的染色体单体综合征,其发病率在活产女婴中约为1/4000~1/2500。TS的病理基础是由于患者的一条X染色体完整,另一条性染色体完全或部分缺失,或者发生结构异常所致。02主要临床表现身材矮小特纳综合征的女孩在成...
胎停特纳综合征影响第二胎吗
特纳综合征是一种性染色体异常的疾病,女性患者的X染色体比正常人少一条,会导致身材矮小、先天性卵巢发育不全等症状。而胚胎停止发育通常是指胎儿在生长过程中停止发育的情况,其原因可能与遗传因素、环境因素等有关。如果孕妇本身患有特纳综合征,并且存在染色体异常的情况,则可能会导致胚胎停止发育的概率增加。而且由于...
北京辟谣| XYY染色体异常的胎儿是“天生坏种”?2024年7月“科学...
真相:近年来,一些家长对孩子的身高产生焦虑,寄希望于打“增高针”等方式促进孩子长高(www.e993.com)2024年8月5日。其实,并不是所有身材矮小的孩子都需要补充生长激素。我国儿童矮小症发病率为3%,因生长激素缺乏症、特纳综合征、特发性矮身材等引发的身材矮小才需要注射生长激素治疗。
“三伏贴”是治病万能贴?7月“科学”流言榜发布
近年来,一些家长对孩子的身高产生焦虑,寄希望于打“增高针”等方式促进孩子长高。其实,并不是所有身材矮小的孩子都需要补充生长激素。我国儿童矮小症发病率为3%,因生长激素缺乏症、特纳综合征、特发性矮身材等引发的身材矮小才需要注射生长激素治疗。大部分到门诊就诊的生长缓慢患儿,都不是因生长激素分泌不足导致...
年轻女子骨质疏松伴多重疾病,竟是罕见内分泌疾病作祟
钟历勇教授介绍,特纳综合征又称先天卵巢发育不全、性腺发育不全,是一种由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构发生改变所致。这类疾病的患者均为女性,是女孩矮小的常见病因之一,在活产女婴中约占1:2500至5000。患特纳综合征的女孩95至100%会出现身材矮小,有的患者在出生时的身长和体重会低于正常平...
18万网友劝她打胎,但“超雄天生坏种”是错判59年的冤案
一是女性少一条X染色体,即只有22对常染色体加一条X染色体,表示为(45,X),这在医学上称为特纳综合征(Turnersyndrome,TS);二是男性多了一条X染色体,表示为(47,XXY),在医学上称为克氏综合征(Klinefeltersyndrome),也称为先天性睾丸发育不全综合征;...
贵州首例!12岁地贫女孩提前冷冻卵巢组织,留住“生”的希望
重型再生障碍性贫血等。④早发性卵巢功能不全倾向性疾病的患者:例如嵌合型特纳综合征、手术后复发的双侧卵巢子宫内膜异位囊肿等。⑥Turner综合征:又称为先天性卵巢发育不全综合征,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。转自:贵州日报来源:贵阳晚报...