瑞海特药|杜氏肌营养不良症(DMD)基因治疗药物,维托拉生

6月25日,亚洲第一个治疗杜氏肌营养不良症(DMD)的反寡义核苷酸疗法药物Viltepso(Viltolarsen,维托拉生)落地瑞金海南医院,用于治疗经DMD基因检测证实适合使用第53号外显子跳跃治疗的DMD患者。作为DMD基因治疗药物,维托拉生可通过屏蔽(跳跃)抗肌萎缩蛋白基因中的第53号外显子来促进部分功能的抗肌萎缩蛋白的产生,从...

美国食品药品监督管理局扩大对杜兴肌营养不良基因治疗的批准

FDA已经扩大了Elevidys的批准范围,Elevidys是一种治疗杜兴氏肌营养不良症(DMD)的基因疗法,用于确诊DMD基因突变≥4岁的个体。Elevidys是一种单剂量静脉注射疗法,可在正常肌肉细胞中产生类似肌营养不良蛋白的缩短蛋白。批准是基于显示次要结局指标得到满足的研究,尽管主要终点没有。FDA确定,微肌营养不良蛋白水平升高可能...

多图了解杜氏肌营养不良症DMD

由于肌营养不良蛋白基因存在于X染色体上,因此它主要影响男性,而女性通常是携带者。杜氏肌营养不良症(DMD)是一种遗传性疾病,其特征是进行性肌肉退化和无力,通常在儿童早期发病,并随着时间的推移而恶化。DMD的一些常见症状包括:肌肉无力、延迟的运动里程碑、进行性肌肉萎缩、运动技能有困难、小腿肥大、...

横纹肌营养不良:揭秘隐藏的肌肉杀手?

诊断横纹肌营养不良通常需要进行肌肉活检和基因检测,以确定疾病的类型和严重程度。三、治疗与护理:多学科协作助力患者康复目前,横纹肌营养不良尚无根治方法,但通过多学科协作的综合治疗,可以有效缓解症状,提高患者的生活质量。治疗方法包括药物治疗、物理治疗和康复训练等。药物治疗旨在减轻肌肉疼痛、延缓病情进展;物理治...

罕见洞察|吴士文教授:杜氏肌营养不良的不可治与当可为

国际上获批的杜氏肌营养不良(DMD)疗法已有多个。仅2020和2021年短短两年间,FDA相继批准了三款DMD的寡核苷酸药物。PTC124可使无义突变DMD男孩失去离床活动能力的时间延迟5年以上,肺功能下降也平均延迟1.8年,联合标准治疗可帮助无义突变DMD患者保持上肢功能。今年首款DMD基因疗法在美国上市,SRP-9001用于治疗4-5岁可独...

Cell | 通过非人灵长类疾病模型解析DMD发病早期骨骼肌病理变化的...

杜氏肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)是由法国神经病理学家GuillaumeDuchenne首次报道的一种进行性肌肉萎缩疾病,发病率约为1/3500(www.e993.com)2024年11月22日。遗传学研究发现,该疾病是由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失的一种X连锁隐性遗传病。患者主要为男孩,通常在2-4岁开始出现走路摔跤等进行性肌肉无力症状,逐渐丧...

基因治疗还香吗?

相较之下,基因治疗的风险和不确定性似乎更为复杂。近日,辉瑞治疗杜氏肌营养不良症(DMD)的基因疗法临床试验再次出现患者死亡,引发业界热议。作为新兴技术的基因治疗,还香吗?DMD基因疗法亟待突破5月7日,辉瑞宣布一名小男孩患者在基因疗法fordadistrogenemovaparvovec的Ⅱ期临床试验(DAYLIGHT研究)中死亡,但由于尚未掌...

一条基因疗法管线卖了22亿美元!

但近几年屡屡出现临床中止、不及预期的消息:2022年,源自30亿美元收购、针对杜氏肌营养不良症的基因治疗方案AT702、AT751和AT753的研发已经终止。2023年,安斯泰来宣布终止与AdaptimmuneTherapeutics关于TCR-T细胞的合作,预计产生47亿日元(约合3510万美元)减值损失。2024年,安斯泰来修订了2023财年财务预测,其中Audentes的...

2024年上半年多款罕见病药物开出国内首张处方

杜氏肌营养不良是一种遗传性神经肌肉罕见病。该病尚无治愈方法，使用糖皮质激素可以延缓疾病进展，但存在较明显的副作用。2017年2月，地夫可特被美国食品药品监督管理局批准用于2岁以上杜氏肌营养不良患者治疗。该药对患者疾病所处阶段无限制，适用人群更广泛，体重增加等不良反应的发生率更低，整体治疗效果更为显著。但...

国际罕见病日|聆听三位罕见病人心路历程:生命的“孤勇者”,不再...

脊髓性肌萎缩症（SMA）药物治疗超200人次，超80%患者肌肉症状和功能得到显著改善；晚发型庞贝病（LOPD）酶替代法累积治疗16例患者，并2024年1月25日开展了国内首个基于腺相关病毒（AAV）的庞贝病基因治疗，目前受试者规律随访，状态较好，招募候选受试者近20人，叩开了基因治疗的大门；面肩肱型肌营养不良（FSHD）...