源头入手 切断“马凡氏综合征”遗传链条
源头入手切断“马凡氏综合征”遗传链条有一种叫“马凡氏综合征”的遗传性疾病,不知道您听说过没有。得了这种病的患者绝大多数都会死于心血管并发症。最令人绝望的是它会通过遗传留给下一代。家住洪湖的梁女士是一位马凡氏综合征患者,最近她刚刚分娩出一个宝宝,这时您可能会担心,孩子是否会遗传妈妈的疾病...
剔除马凡氏综合征致病基因阻断遗传病,罕见病盲妈顺利生下健康宝宝
考虑到马凡氏综合征可能会在孕期发生主动脉夹层等风险,中南医院多学科专家进行了会诊。产科李家福主任医师、结构性心脏病中心张刚成主任医师、产前诊断中心专家段洁联合生殖医学中心以及嘉鱼医院妇产科团队一起为郭莹制定了全孕期治疗方案,并组建了“马凡综合征孕期关爱群”,随时给予帮助。李家福介绍,马凡氏综合征的...
妙手拆“弹”“马凡”患者获“心”生
近日,河南省胸科医院心血管外科八病区(大血管外科)成功完成一例复杂的全胸腹主动脉瘤切除手术,将一名重症马凡综合征患者从生死边缘拉回。这一手术的成功,不仅体现了医院心血管外科团队的精湛技艺,也为类似复杂大血管疾病的治疗提供了宝贵的经验。患者大刘(化名)今年51岁,体重仅43公斤,来自一个马凡家族,两...
13岁男孩手脚细长被确诊马凡综合征 身高超过1米8 手脚细长
近日,河南郑州。手指纤细修长是“帅哥美女”的象征之一,但如果四肢过于修长,可能是患了“马凡综合征”。河南医生赴吉尔吉斯斯坦义诊时,发现一13岁男孩身高超过180,手脚细长,医生将手放在他的胸口,能看到明显的心尖搏动,所有症状都符合“马凡综合征”的典型特征。据了解,“马凡综合征”为一种遗传性结缔组织疾病,为常...
马凡氏综合征合并A型主动脉夹层 医生9小时紧急手术挽救生命
据介绍,马凡氏综合征属于遗传性疾病,这种疾病患者的动脉壁就像是“豆腐渣工程”,非常脆弱,容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。急性A型主动脉夹层本就是最凶险的急危重症之一,一旦确诊,就需要尽快手术。经过对病情的全面评估,钟前进立刻带领团队准备为马先生进行手术。在麻醉科、输血科、超声科等科室的通力协作下,心外科...
26岁马凡综合征女孩在深圳成功置换髋关节
深圳新闻网2024年1月15日讯(深圳特区报首席记者罗莉琼通讯员林奕旋文/图)26岁的杨小姐患有马凡综合征,左侧髋关节几乎融合,走路一瘸一拐,因手术风险太大,求医多年无果(www.e993.com)2024年7月4日。最近,在南方医科大学深圳医院关节外科,吴尧平主任为她手术,成功置换左侧髋关节,恢复正常走路。
一家7人确诊马凡氏综合征!有这个特征,务必警惕
马凡氏综合征患者最显著的特征就是骨骼系统的变化。他们的四肢及手指脚趾尤其长,有时被称为“蜘蛛指(趾)”。同时,他们的眼部会出现晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等症状。“马凡氏综合征患者最凶险的是心血管系统疾病,主动脉瘤、主动脉夹层占马凡综合征已知死因的90%。”邵国丰说,...
让更多患者得到救治!国内有家马凡救治联盟
2023年4月,作为北京康心马凡综合征关爱中心主任,常继国和上海德达医院医疗院长孙立忠共同发起的马凡救治联盟成立,希望能以高水平的专家团队为标杆和旗帜,号召更多医护人员、患者和爱心人士共同参与到马凡病的救助活动中。常继国希望借助马凡救治联盟将救治网络进一步延伸,将触角伸至周边及偏远地区尚无马凡急救能力的区域...
首儿所多科室联合手术治疗马凡综合征患儿
大多数马凡综合征患者有家族史,但同时约有15%-30%的患者是由于自身突变导致的,这种自发突变率大约是1/20000。作为一种先天性疾病,马凡综合征可影响全身系统,最常见的受损部位就是心血管、眼睛以及骨骼。约80%的马凡综合征患者伴有先天性心血管畸形,常见表现为主动脉瘤、主动脉夹层及破裂、主动脉瓣关闭不全、...
《为你喝彩》7小时手术,主动脉“战神”挽救40岁马凡氏综合征小伙
患者小魏今年40岁,是一名马凡氏综合征患者,在此之前,他已经经历了一次生死抢救。这种疾病最致命的就是会导致心血管病变,形成主动脉瘤,极易出现主动脉夹层和心脏瓣膜病。2017年,小魏就曾主动脉夹层急性发作,可以说当时的小魏,一只脚已经踏进了鬼门关。