罕见病下不断“退化”的人生:有人靠康复训练创造“奇迹”,有人坐...
北京协和医院神经科副主任医师、中国罕见病联盟DMD/BMD学组组长戴毅向红星新闻解释,杜氏肌营养不良症是由于人体DMD基因发生功能缺陷所导致的一种单基因病,是进行性肌营养不良症中最常见、发病率最高的一种。“如果不经过任何药物治疗和康复训练,DMD患者肌肉无力萎缩持续进展,将导致脊柱畸形、心肺功能衰竭,最终危及...
这个内蒙古最小的地级市 多项残疾人工作走在全区前列
深入调查研究,以残疾人实际需求为出发点,通过微信小程序收集了162名就业年龄段有就业意愿的残疾人就业需求,有针对性地开展职业技能提升培训班7期,包括残疾人工作者业务能力素质提升、新业态岗前培训、中式面点、美甲、家政服务员、茶艺师、网络直播员等职业培训,努力帮助残疾人通过培训实现更加充分更高质量就业,提高了残...
【媒体走基层内蒙古篇】这个内蒙古最小的地级市 多项残疾人工作走...
深入调查研究,以残疾人实际需求为出发点,通过微信小程序收集了162名就业年龄段有就业意愿的残疾人就业需求,有针对性地开展职业技能提升培训班7期,包括残疾人工作者业务能力素质提升、新业态岗前培训、中式面点、美甲、家政服务员、茶艺师、网络直播员等职业培训,努力帮助残疾人通过培训实现更加充分更高质量就业,提高了残...
国际残疾人日前夕 苹果公司发布《丢失的声音》为残障人士发声
这是一部略有魔幻色彩又充满童趣的短片,有关一个小女孩寻找自己“声音”的故事。内科医生兼残疾人权利倡导者TristramIngham则为《丢失的声音》这部短视频创建了他的个人声音。Ingham实际也是一名患有,他患有面肩肱型肌营养不良(FSHD),这种疾病会导致患者从面部、双肩和双臂开始肌肉逐渐萎缩,并最终导致患者失去说话...
糖尿病患者要警惕营养不良|联合国糖尿病日
过度控制饮食(蛋白质、钙和维生素D摄入不足)还会加速骨骼肌的流失,导致肌肉力量不足,合并骨质疏松、平衡力下降和身体虚弱,严重者甚至引起残疾和死亡。长期摄入不足,蛋白质被分解,导致消瘦和营养不良,更危险的是引起肌少症。胃肠道病变影响吸收糖尿病性胃轻瘫是糖尿病比较常见的并发症之一。患者会出现吞咽不适、...
第七个全国残疾预防日——什么是残疾预防?
我国也在不断减少营养不良、微量元素缺乏、维生素A缺乏、碘缺乏导致的残疾;提倡优生优育,可以减少先天残疾的发生;脑卒中患者通过早期康复,90%能够达到生活自理,避免或减轻残疾程度;脑瘫儿童如能早期干预,半数患儿可显著改善功能;开展康复医疗,加强二级和三级预防工作,也能使大量残疾人得到不同程度的康复,减轻残疾造成的...
与DMD罕见病较量
这些孩子患上了一种叫作DMD(杜氏肌肉营养不良)的遗传性肌肉萎缩病。国内外相关研究显示,这种病通常3岁-5岁发病,病人全身肌肉逐渐萎缩,失去行走能力,最终瘫痪,直至心肺衰竭。由于目前暂无有效治疗方法,大多数患者的生命只有15岁-25岁。在青春萌发的年纪,他们却要面临死亡的阴影。他们不愿向命运低头,顽强守候着希望,...
年龄越大越要多吃肉?医生建议:年过55岁,这3种肉尤其要多吃
上文提到了骨质疏松,除了骨质疏松以外,营养不良,加速大脑衰老都是长期不吃肉的危害。1)营养不良很多农村地区的老年人普遍蜡黄消瘦,这和入口的食物息息相关,老年人进食方面如果一味地吃素食粥,胃肠道的消化功能会被削弱,不吃肉就会导致机体的内外环境紊乱,没有足够的蛋白质等营养成分补充,机体无法维持正常的功能,所...
两年辗转14家医院花掉200多万,杭州知名博主分享父亲颅脑手术后...
(程瑞动医生:康复前的综合评估非常重要,每个患者在做具体的康复之前都要进行专业的综合评估,才能制定针对性的康复计划,所以这个评估是非常重要的。就以这位患者为例,他来我们门诊的时候非常瘦,面瘫比较严重,舌肌萎缩,环咽肌完全不开放,说话交流都很困难,此外还存在营养管理不得当的问题。我们给他做了吞咽造影检查以及...
2023Q4失败临床研究TOP24|单抗|安慰剂|top|治疗组|适应症|靶向...
2023年10月30日,罗氏宣布Elevidys(delandistrogenemoxeparvovec)治疗4-7岁杜氏肌营养不良症(DMD)非卧床患者的III期确证性EMBARK研究未达到主要终点。Elevidys是一款基于腺相关病毒(AAV)载体的基因疗法,通过基因工程办法将编码微抗肌萎缩蛋白的靶基因递送到骨骼和心肌肌肉组织,以弥补抗肌萎缩蛋白缺失。2019年12月...