母亲患癌后,儿女未遵医嘱相继查出癌晚期……哪些人要做基因检测?

另外的5%是遗传性结直肠癌，是由胚系基因突变引起的，可能会遗传给下一代。遗传性结直肠癌患者具有发病年龄早、原发肿瘤负荷高、患多种癌症风险高等特点，使得患者的诊治更加复杂多变，易出现漏诊、误诊。刘欢建议，遗传性结直肠癌的高发人群应尽早通过基因检测，以明确是否携带关键基因的胚系致病突变，制定对应随访策...

双相情感障碍是一种基因突变所致的遗传病吗?

虽然没有单一的基因突变可以直接导致双相情感障碍,但有一些基因变异与该疾病的风险增加相关。以下是一些与双相情感障碍相关的基因突变:1.CACNA1C基因突变:CACNA1C基因编码电压门控钙通道亚单位,该基因的突变与双相情感障碍的风险增加相关。2.ANK3基因突变:ANK3基因编码蛋白质ANK3,该蛋白质在神经元中发挥重要作...

解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

需要说明的是:家族性乳腺癌BRCA1/2基因的突变率为15%-20%左右,还有近80%-85%的家族性乳腺癌的发病原因不清楚,可能还存在尚未发现的易感基因。因此我们强调的是没有检出BRCA1/2基因突变,您仍需要定期进行乳腺专科检查。如果您同意参加BRCA1/2基因突变的检测,您只需抽静脉血8毫升。本检测完全遵循自愿的原则,您...

肺癌有一种基因突变被称为钻石突变,检测到它是幸运也是不幸

原创胡洋大夫呼吸科胡洋医生每一个肺癌细胞都有突变基因,没有基因突变就不会有癌细胞,人体每时每刻都有基因突变的细胞出现,但细胞基因一突变就被免疫细胞清除了,所以不会生肿瘤,当免疫力下降不能及时清除发生基因突变的细胞时,细胞就会继续累积突变基因,最终变成癌细胞,长成肿瘤。那为什么诊断肺癌后要做基因检...

肺癌做5千的基因检测,没有靶点,换个1万的检测就能找到?

肺癌做了5000左右的基因检测,没有找到靶点,换个1万的检测,能不能找到?很多中晚期的肺癌病人,医生都会建议做基因检测,看看能不能配上靶点,有靶向药吃就很方便又效果好。但做基因检测的套餐,价格却有差异,有五六千,甚至一两万,就有些朋友问我,是不是越贵越好?找到突变的几率就越大?

U2AF1突变实例印证!为啥肺癌患者有必要扩大基因检测范围?

U2AF1基因突变在肺癌中发生率较低,虽然相关靶向治疗的药物尚未研发上市,但多项临床前研究报道了令人鼓舞的成果,尤其是免疫治疗即将步入临床试验(www.e993.com)2024年11月9日。现阶段,靶向治疗是肺癌精准治疗的重中之重。患者治疗前,通过基因检测筛选分子特征找到“标靶”是靶向治疗的基石。2023年《中华医学会肺癌临床诊疗指南》明确推荐[1],NSCLC...

肺癌诊断后为何要做基因检测,自费而且贵,有没有什么替代的方法

有不少病人困惑,为什么做了那么多检查,诊断了肺癌还要再做昂贵的基因检测,做这个到底是为了什么,能判断恶性程度还是为了指导治疗。回答这个问题首先要了解肺癌治疗方法有哪些,肺癌保守治疗方法主要有化疗,靶向治疗,放疗和免疫治疗,其中疗效最佳,副反应最小的就是靶向治疗,靶向治疗是针对癌细胞内突变的基因为主要靶点的...

蚕豆病是啥?为啥看病前医生总问“有没蚕豆病?”

其发病原因是位于X染色体上的G6PD基因突变,导致该酶活性降低,使得糖类代谢中没有足够的还原型谷胱甘肽(GSH)保护红细胞,在接触氧化性物质(药物、蚕豆)及被感染时,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。G6PD缺乏症患者终身伴随急性溶血的风险,并且对于新生儿及幼儿,红细胞溶血破坏释放的胆红素具有神经毒性,...

肺腺癌EGFR基因为什么有50%以上的突变率?

EGFR与肿瘤细胞的增殖、血管生成、肿瘤侵袭、转移及细胞凋亡的抑制有关。也就是说EGFR是很多肿瘤细胞特别是很多肺腺癌细胞能够持续生长不死亡的原因之一,正常细胞中的EGFR没有突变和持续不间断的表达和活化,而肿瘤细胞当中EGFR基因发生率了突变,功能持续活化,不断的表达EGFR来促进肿瘤细胞的生长、增殖并转移,靶向药物就...

肺腺癌基因突变呈阳性或阴性是什么意思

肺腺癌的发生发展与吸烟、环境污染等因素有关,早期一般没有明显症状,随病情进展可出现咳嗽、咳痰等不适。对于病理检查确诊的肺腺癌患者,在手术切除前需要完善基因检测,明确是否存在驱动基因,如EGFR、ALK以及ROS1等基因突变的情况。其中,针对EGFR基因突变阳性的肺腺癌患者,可以使用吉非替尼片、盐酸埃克替尼胶囊等药物治...