专家共识 | 新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识
这6种酶缺乏所致的疾病为:鸟氨酸氨甲酷基转移酶缺乏症(ornithinetranscarboxylasedeficiency,OTCD)、N-乙谷氨酸合成酶缺乏症(Nacetylglutamatesynthasedeficiency)、氨甲酷磷酸合成酶1缺乏症(carbamoylphosphatesynthetasedeficiency)、精氨酸代珀酸合成酶缺乏症argininesuccinatesynthetasedeficiency)、精氨酸代...
【精准驱动,高效降氨】原研卡谷氨酸点亮有机酸血症所致高氨血症...
从而抑制谷氨酸生成,而谷氨酸作为NAG的合成原料之一,其生成受到抑制,最终导致下游产物NAG合成受抑;原研卡谷氨酸作为结构稳定的N-乙酰谷氨酸类似物,可促进氨甲酰磷酸合成,恢复尿素合成,降低血氨水平。
这10种代谢异常引起的癫痫,可治疗!
该病发病是由于GLUD1突变,其可编码谷氨酸脱氢酶(GDH),肝肾/胰腺β细胞/脑表达。该综合征主要表现为反复空腹或高蛋白饮食低血糖,高氨血症,绝大多数血氨升高3-5倍。癫痫发作,发育迟缓。治疗上包括饮食治疗:多次喂养,足够碳水化合物+限制蛋白质;K+-ATP通道开放剂:二氮嗪,3mg/kg;降氨治疗;AEDs治疗。5、肌酸缺...
肠道核心菌属——芽孢杆菌属,益生与病原双标签|枯草芽孢杆菌|蜡样...
芽孢杆菌属大多没有致病潜力,并且很少与人类或其他动物的疾病相关;但是也有几个例外,炭疽杆菌是炭疽病的病原体;蜡状芽孢杆菌,通常会引起食源性中毒,也会引起局部和全身感染,是人类和牲畜的病原体,特别影响免疫抑制个体、新生儿和术后患者。此外,偶尔也从食物相关疾病病例中分离出地衣芽孢杆菌、枯草芽孢杆菌和短小芽孢...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是一种罕见遗传病,临床上比较难治疗
导语:乙酰谷氨酸合酶缺乏症在临床上比较少见,一般是由于基因缺陷导致的。儿童是主要患病人群,这对儿童十分痛苦,一旦患了这种疾病,临床上没有十分有效的治疗手段,多靠药物得以维持机体正常。01发病原因、症状及检查1、症状(1)一般症状乙酰谷氨酸合酶缺乏症可影响病人体内的尿素循环,波及多个系统,从而导致相应症状...
新生儿脐部出血不止,检测后发现“罪魁祸首”竟然是它!
④新生儿、早产儿体内低VK水平;⑤急性营养不良、肝炎、肝硬化引起的严重肝病;⑥丙型肝炎患者采用利巴韦林和聚乙醇干扰素治疗所致的自身免疫性疾病;⑦血液透析也会导致亚临床VK缺乏(www.e993.com)2024年10月4日。另一类是由VK拮抗剂所致。华法林属于双香豆素家族,目前仍是临床上最常用的抗凝剂。二代双香豆素类灭鼠药即抗凝血灭鼠药有“超级华...
【神麻人智】新生儿麻醉与氧化应激
然而,Istaphanous等人报告,新生儿麻醉后GAD67浓度降低了50%,GAD65浓度降低了90%以上。考虑到这种减少的不平衡,再加上GAD65通常位于神经末梢,这表明细胞损伤对存活细胞有额外的影响。麻醉诱导细胞凋亡的一个有趣机制涉及谷氨酸能和GABA能途径。Yang等人认为,影响GABA和谷氨酸受体的麻醉药会抑制脑源性神经营养因子(...
“醉”译献 | 新生儿麻醉和氧化应激
然而,虽然低血糖可能导致麻醉期间的氧化应激,但也必须考虑神经元活性整体减少导致的葡萄糖需求大幅下降,因为这将减轻神经元低血糖不良结局的严重程度。因此,似乎更令人信服的是新生儿麻醉相关的氧化应激是由其他因素引起的,如高氧、神经元活性改变和神经细胞凋亡。
“醉”译献 | GABA能系统的早期发育与新生儿麻醉的相关风险
在发育中的灵长类海马体中也发现了相同的发育序列,因此,表明GABA能突触在谷氨酸能突触之前发育的倾向。此外,出生后第12天在大鼠海马中形成的GABA能突触显示出高水平的突触可塑性,而位于沉默突触中的GABA受体可以通过钙电流被激活。在人类中,这些突触的成熟状态直到海马体的青春期开始和新皮层的青春期结束时才达到。
精彩综述:高胰岛素血症性低血糖
也称为高胰岛素血症/高氨血症综合征。谷氨酸脱氢酶(GDH)是谷氨酸进入三羧酸循环产生ATP的关键酶。编码GDH的GLUD1基因突变可导致GDH活性增强,α-酮戊二酸生成增多,ATP:ADP比值增加,KATP通道关闭,胰岛素过度释放。其典型临床表现是进食蛋白质后诱发的餐后低血糖。生化特征为血氨浓度持续升高(2-3倍正常值上限),尿...