罕见病低磷酸酯酶症创新药引进大湾区,与传统疗法相比究竟有何突破?

由于低磷酸酯酶症的临床表现与其他疾病相似,存在较高的误诊风险。“很多疾病都有相似的症状,佝偻病、成骨不全,还有其他代谢性疾病,都有可能误诊。尤其是一些患者可能牙齿脱落,以为是不明原因,最终确证是HPP。”杜启峻表示。低磷酸酯酶症的确诊主要依赖于血清碱性磷酸酶活性的测定和ALPL基因的分子检测,以及影像学检...

不起眼的中性粒细胞碱性磷酸酶

白细胞居高不下,感染原因不明,抗生素治疗不佳,我们经验丰富的赵贺红老师说,感染与非感染,做个中性粒细胞碱性磷酸酶染色(NAP),看看积分。NAP是一种酶,主要存在于成熟中性粒细胞胞质中(中性杆状核粒细胞/中性分叶核粒细胞),在碱性条件下,能分解磷酸酯。根据积分的多少来判断疾病如表1。疾病鉴别:慢粒与类白,...

康健园|罕见病低磷酸酯酶症患者迎来创新疗法

香港大学深圳医院罕见病医学中心（筹）接诊的罕见病病例中，低磷酸酯酶症是一种特殊类型的罕见病，以碱性磷酸酶缺乏导致的骨骼不能正常矿化。罕见病医学中心（筹）副主任，骨科医学中心主任，小儿骨科主管杜启峻教授介绍，低磷酸酯酶症是一种极其罕见的遗传性渐进式代谢紊乱疾病，发病率约为十万分之一，是ALPL基因突变...

阿斯利康酶替代疗法在中国启动两项3期临床

低磷酸酯酶症(HPP)是一种罕见单基因遗传性疾病,以骨骼矿化障碍及牙齿脱落、血液及骨骼碱性磷酸酶(ALP)水平反常性减低为特征。HPP主要由ALPL基因突变引起,ALPL基因失活性突变导致组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)减少,其作用底物细胞外焦磷酸盐堆积,抑制羟基磷灰石形成,同时细胞外焦磷酸盐诱导骨桥蛋白产生,也对羟基磷...

18岁小伙因不爱刷牙登上热搜!网友直呼:太恶心了,想yue!

通常是由于唾液和细菌所导致口腔内牙齿呈碱性,酸碱值升高,钙盐容易沉淀形成牙结石。2、磷酸酯酶升高:通常由于机体炎症和外伤时使口腔内酶含量的增加,容易导致唾液中的磷酸盐累积,唾液中会放出二氧化碳,促进不溶性钙盐紧密地沉积在牙齿上,而形成牙结石。

前药及其活化策略在改善药物性质中的应用

磷苯妥英(Fosphenytoin)在胃肠道内被碱性磷酸酯酶水解,产生羟甲胺中间体和无机磷酸盐(www.e993.com)2024年11月27日。该中间体不稳定,迅速分解为胺基原药(苯妥英)和等当量的甲醛,胺基原药穿过胃肠道粘膜,被吸收进入体循环(图4)。磷酸酯前药较多应用于胃肠外给药的药物,除了肠胃液以外,血浆和肝组织中也存在丰富的磷酸酯酶,可以将活性药物从磷酸...

认识碱性磷酸酶:形式、特征和功能概述

编码肠道碱性磷酸酶(IALP)的基因是定位于2号染色体长臂的基因家族成员。IAP是一种部分热稳定的同工酶,在肠道组织中含量较高。与其他碱性磷酸酶同工酶不同,IALP的碳水化合物侧链不会被唾液酸终止。可以从胎儿和成人的肠道组织中分离出不同的IALP。胎儿和成人不仅在碳水化合物含量上存在差异,而且在蛋白质部分本身也存...

东曹(上海)生物科技有限公司对含有碱性磷酸酶系列检测试剂主动召回

东曹(上海)生物科技有限公司报告:企业发现使用成分中含有碱性磷酸酶系列检测试剂测定接受低碱性磷酸酯酶治疗药物患者样本时,会导致夹心法项目检测结果出现假性高值,竞争法项目检测结果出现假性低值。公司决定召回相关产品,本次召回级别III级,涉及产品的型号、规格及批次等详细信息见《医疗器械召回事件报告表》。

谁才是哮喘的元凶?嗜酸性or嗜碱性粒细胞?|163_手机网易网

这就是,气道高反应性所以说气道高反应性是支哮的基本特征主要是气道的慢性炎症导致怎么控制气道高反应性?用糖皮质激素如果慢性炎症持续更长时间那就不是粘膜损害、神经裸露这么简单了就会刺激气道平滑肌增生、上皮纤维化这就是传说中的气道重构...

牙结石高发是怎回事?形成、症状、预防,带你从3方面去了解它

3、磷酸激酶升高正常情况下,牙龈组织中含有大量磷酸酯酶,但受到外伤或发生炎症后可增加酶含量,脱落的上皮细胞以及牙菌斑会释放太多磷酸酯酶,加快唾液中磷酸盐沉积。另外,牙龈组织中也含有碳酸酐酶,此类物质可促进唾液释放二氧化碳,加快不溶性钙盐沉积液。