福建一男子同时患上3种癌,确诊罕见病!自述:自小身上就有“黑斑”
何庆良主任医师介绍,黑斑息肉综合征是由STK11基因突变导致的,以全消化道多发错构瘤性息肉和皮肤黏膜色素沉着为主要特征,是一种常染色体显性遗传性疾病,该病发病率约1/200000~1/8000,属于罕见病。但因为是遗传病,意味着只要父母一方携带致病基因,子女就有50%的概率遗传此病。“当发生基因变异时,会导致细胞生长失控...
口唇长黑斑,可不止影响颜值这么简单
黄瑛教授介绍说有一种疾病叫“黑斑息肉综合征”,又叫Peutz-Jeghers综合征(PJS)、波伊次-耶格综合征,顾名思义,这种疾病最主要的特征是皮肤黏膜色素沉着及胃肠道多发息肉。色素沉着常位于嘴唇、口周、颊黏膜、指/趾尖、手掌、足跟等部位,也可分布于小阴唇、龟头等外生殖器,通常为深蓝色、黑褐色斑块,2~5mm大小...
警惕!口唇、指、掌色素沉着可能是黑斑息肉综合征
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,简称为PJS)又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,简称黑斑息肉综合征,是一种常染色体显性遗传疾病,发病率约为1/50000-1/200000,其临床表现以皮肤粘膜色素沉着、多发性胃肠息肉以及肿瘤易患性增加为特征。本病可发生于任何年龄,多见于儿童和青少年,男女发病率大致相同。
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2、阴囊有沉重感;由于睾丸肿瘤是肿瘤细胞大量生长形成,所以是一个实质性肿块,生长到一定程度后,睾丸的重量骤增,患者会有沉重的下坠感觉,甚至影响行走。如果用手托起睾丸,犹如托着石头一般,有一定的重量感。3、睾丸肿大。这是肿瘤细胞漫无止境地大量繁殖增生的结果。肿大的形状并不均匀,有时很不规则,或有肿瘤的一...
尿道口长水泡等16大异常症状
15.尿道口发黑发紫尿道口发黑发紫是尿道口缺血性坏死的征兆,一般由包皮嵌顿导致,属于紧急情况,患者不可拖延,需要立即就医。16.尿道口黑点黑斑尿道口黑点黑斑多由细菌和炎症刺激导致,可考虑疾病有一般是龟头炎,尿道口发炎或是包皮垢刺激。
男孩嘴唇长斑,确诊为这个病……
嘴唇上长黑斑,可别大意,需防黑斑息肉综合征(www.e993.com)2024年11月20日。一个13岁男孩,因为这个病多次入院,最近一次就诊时发现多发小肠息肉并发了小肠套叠,需要立即手术治疗,而小肠“九曲十八弯”,常规胃肠镜难以摘除小肠息肉,单纯腹腔镜手术可能让小肠“千疮百孔”。怎么办?一场开创性的腹腔镜联合肠镜手术,带来医学新可能。
中年男子嘴上长“黑斑”,竟与胃肠道癌变息息相关!这种征象是胃肠...
PJS是一种常染色体显性遗传性病。该病的外显率很高,男女患病情况相当,其特点为皮肤黏膜下出现黑色素沉积以及肠内发生错构瘤性息肉,该息肉多发于小肠,也可以发生于胃肠道的任何部位。部分病例可伴发胃肠道内外肿瘤,胃肠道外肿瘤部位包括卵巢、子宫颈、睾丸、胰腺、乳腺和肺。大部分PJS与STK11基因突变有关,该临床病例...
嘴唇上长黑斑,小心胃肠里“葡萄”一串串
这孩子嘴唇上的黑斑越来越多,女孩子爱漂亮,所以父母带着孩子去看皮肤科,结果皮肤科医生看过后,建议消化内镜中心做胃肠镜检查,说这是一种消化系统疾病特有的黑斑,于是父母就来看内镜中心的门诊了,结果胃肠镜一检查,胃里有10多个息肉,占去胃容积很大的一部分,导致胃的容积明显变“小”了,胃里长满息肉影响了...
花季少女口唇长黑斑?省儿童医院新技术为其完成手术
一般色素斑出现较息肉早,临床上有部分患者因皮肤色素沉着而就诊。黑斑-息肉综合症另外一个临床特点为多发性胃肠道息肉,其息肉以错构性息肉为主要病理类型。可在全消化道任何部位发生,但以小肠最常见。大多数患者因息肉相关症状而被发现,当息肉数目不多或体积较小时可以没有显著的临床症状。可若息肉体积较大,呈多发...
艾薇儿确诊患莱姆病 李小龙只有一个睾丸 多少明星怪病缠身
发病期:98年底,拍《纵横四海》时,盛传她患上红斑狼疮,停拍休息。治疗期:99年1月4日,她被周刊拍到往一所专治红斑狼疮的美容气功医疗馆治病。当时海媚在练气功,有一位年老的师傅更用藤打她的脚底近脚趾部份。过程中,海媚不停惨叫,当她发现记者在门外时候,用衣服遮住面部。