浅析罕见病致病位点相关专利申请策略

因此,若仅从一个家系的基因数据就得出突变位点能够作为检测疾病的标志物的结论,并没有其他数据验证,对于本领域技术人员而言,该技术方案的技术效果无法预期,说明书也没有具体数据能够用于证明其能够达到相应的技术效果,即无法满足上述法条的要求。因此,为了符合以上规定,对于罕见病新的致病位点的检测方法及产品专利,专利...

华大基因PTseq 分枝杆菌靶向高通量基因检测,助力结核病精准诊疗

01|检测范围02|产品优势全面检测内容覆盖抗结核感染临床4种一线药物及常用13种二线药物的33个重要耐药基因321个位点,包含新型抗结核药物贝达喹啉、德拉马尼,并可检测吡嗪酰胺复杂耐药基因pncA的全部位点实现非结核分枝杆菌的鉴定及其临床常用11种药物的10个耐药基因82个位点的检测特别包含专家共识推荐的异烟肼...

黑龙江大兴安岭膀胱癌早期筛查基因检测价格推荐(2024更新)

黑龙江大兴安岭正规膀胱癌早期筛查基因检测机构推荐1、黑龙江大兴安岭中博膀胱癌早期筛查检测办理中心护士上门采样,免去医院排号困扰,最快三天出报告结果,有专业顾问指导受检客户制定个性化健康管理方案,包括生活方式调整、生活环境选择、体检方案制定、安全用药指导等,并提供专业的检测报告及遗传咨询服务,帮助受检客户规避导致疾...

山东聊城市内正规癌症肿瘤靶向治疗基因检测机构推荐(2024更新)

山东聊城分子靶向药:是在细胞分子水平上,针对已经明确的致癌位点(该位点可以是肿瘤细胞内部的一个蛋白分子,也可以是一个基因片段),来设计相应的治疗药物,药物进入体内会特异地选择致癌位点相结合发生作用,使肿瘤细胞特异性死亡,而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞,所以山东聊城分子靶向治疗又被称为“生物导弹”。对于此...

注意了,血液基因检测鉴定出了几个新的ALK靶向药耐药位点,三代药也...

不同基因突变位点对ALK靶向药的敏感程度如上面的图示,尤其是红色方框标识的基因突变类型,L1196P、C1237Y,以及一个双突变L1196M+G12D02R,对于这三种突变目前的ALK靶向药似乎是无能为力,因为IC50数值太高了,就说明人体所能服用的药物浓度不可能达到,所以如果基因检测发现存在这些耐药基因突变,就需要及时调整靶向治...

叶酸有必要补充吗?叶酸基因检测有查的必要吗?

叶酸缺乏是导致新生儿出生缺陷的主要原因(www.e993.com)2024年11月18日。导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因:一是叶酸摄入量不足二是由于遗传(基因)缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下(叶酸代谢障碍)所以,叶酸基因检测主要用于对育龄妇女孕期/围产期的叶酸利用能力的遗传风险进行评估,评估的结果可用于指导受检妇女进行孕期营养利用异常导致疾病的预...

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

由于癫痫已经发现数百个相关的致病基因,且具有遗传异质性,所以基因检测策略应该更加广泛。优先推荐WES。患者父母验证有助于解释和鉴定的新发变异。4.3检测的临床意义癫痫的基因诊断影响了12-80%病例的管理策略,可分为以下几类:(1)药物的选择:比如,Dravet综合征可使用芬氟拉明(又名氟苯丙胺,国内尚无此药)和司...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

家系遗传评估时候确诊：临床有患者确诊后，医生会根据疾病的遗传模式评估患者家系亲属患病概率与携带情况，通常会建议患者父母、子女、直系亲属做家系基因点位核对，并建议将疾病风险告知家族成员，家族成员通过基因检测可以确诊携带者、晚发型患者、轻微症状患者等情况，提前预知家族基因风险的情况对生育风险评估有进一步的预警...

肺癌融合基因检测:RNA 水平的 NGS 你听过吗?

相比DNA水平,RNA水平上融合基因表现为前后两个基因外显子之间的衔接,不受内含子的影响,融合点相对固定,这一特征为精准设计探针或引物提供了先天优势,也是RNA-basedNGS比DNA-basedNGS检测融合基因更具优势的原因之一。RNA-basedNGS可验证DNA-basedNGS检测的罕见融合变异形式。对于ALK和RET融...

【佳学基因检测】黄斑营养不良的分子诊断基因检测与个性化治疗

检测项目全外显子组致病基因鉴定基因解码佳学基因全外显子组基因检测针对人类基因组的外显子组的全部区域,覆盖20000多个基因,涵盖87%以上的人类遗传性疾病。检测范围包括基因编码区单核苷酸位点变异(SNV)、小片段插入/缺失(INDEL)等突变类型检测结果