1.4亿 华大基因中标河北省孕妇无创产前基因检测项目
华大基因在报道发布的当日晚间就发布了澄清公告,称无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术,适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群。无创产前基因检测仅仅是筛查手段,而非确诊手段。如果无创产前基因检测结果为高风险,或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征,还需要后续的产前诊断技术进行确诊,...
华大基因产前筛查:什么时间做产前基因检测比较合适?
一般来说,无创产前基因检测的最佳时间是在孕12周到23周之间。孕16周左右是较为推荐的检测时间,因为此时母体外周血中胎儿DNA的浓度较高,检测结果较为准确。大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候进行无创产前监测,以便在发现胎儿异常时能够及时进行后续处理,如引产等。二、有创产前基因检测有创产前基因检测包括羊...
华大基因检测助力出生缺陷防控,产前筛查降低出生缺陷风险
无创产前基因检测(NIPT)是一项采用高通量测序技术,对孕妇外周血中游离的DNA片段(cfDNA)进行测序,并通过生物信息学分析来获取胎儿遗传信息的先进技术。由于其无创且安全性高、准确性卓越的特点,NIPT已被国际学术委员会如ACMG、ACOG和ISPD等广泛认可,并推荐其替代传统的血清学筛查技术,用于21、18、13三体等染色体异常的产...
华大基因产前筛查:产前基因筛查主要检测什么?
一、染色体异常检测目的:染色体异常是导致出生缺陷的重要原因之一,通过检测可评估胎儿是否存在染色体异常。方法:采集胎儿细胞样本(如羊水、绒毛或母体血液中的胎儿游离DNA),使用特殊技术分析其染色体结构是否正常。意义:有助于早期发现如唐氏综合征等染色体异常疾病,为家庭提供决策支持。二、特定遗传病基因检测内容:...
华大基因提供超1517万例NIPT检测:将“治不起”转化为“防得住”
近日,在华大生命科学公开课中,华大集团CEO尹烨、华大基因CEO赵立见共同进行了直播,对基因检测在出生缺陷防控中应用进行了科普,并详细介绍了无创产前基因检测在唐氏综合征防控中取得的效果,及技术普及对减轻社会负担发挥的积极作用。唐氏综合征是一种由于第21号染色体三体导致的染色体疾病。患者拥有相似的特殊面容,在人群中...
华大基因产前筛查:为什么一定要做产前基因筛查
一、评估胎儿染色体异常和遗传疾病风险筛查染色体异常:产前基因检测能够分析孕妇血液中的胎儿DNA,从而评估胎儿是否存在染色体异常(www.e993.com)2024年7月25日。染色体异常是导致多种遗传性疾病的重要原因,如唐氏综合征等。通过检测,可以及早发现风险,为家庭决策提供参考。诊断遗传性疾病:对于特定的遗传性疾病,产前基因检测能够提供明确的诊断。如果父...
基因检测重磅产品遭遇集采,降幅高达77%
7月3日,江苏省医保局发布一则《无创产前基因检测服务带量采购方案》的征求意见稿,拟对产前胎儿三体综合征(染色体21、18、13)高通量基因测序检测服务进行集中带量采购。无创产前基因检测简称NIPT,是用NGS技术检测胎儿遗传信息的一种手段,可以筛查唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征3种染色体异常疾病。唐氏综合...
华大基因发布无创产前检测新产品,一次可检出200 种单基因病
华大基因推出的NIFTY??200+种单基因病无创产前检测,一次采集孕妇10mL外周血,通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序,结合独有的权威疾病变异数据库,可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险。相比原有27种单基因病1/1500的防控效果,产品升级后防控效果超过1/400,大大提高了产前对显性单基因病的防控能力,同时...
一文盘点单基因病无创产前检测技术应用
转自:华大基因(34.040,-0.75,-2.16%)无创产前基因检测(NoninvasivePrenatalTest,NIPT)是采用高通量测序技术对母体外周血中的游离DNA片段(cfDNA)进行测序,并将测序结果进行生信分析,从而得到胎儿的遗传信息的技术。鉴于其无创安全、准确度高的特点,ACMG、ACOG和ISPD等国际学术委员会均认为NIPT可以替代常规血清学...
华大基因无创基因产前筛查:健康生育的有力助手
华大基因覆盖针对婚孕前人群的地贫基因检测、扩展性携带者筛查;针对孕期人群的无创产前检测、染色体检测、孕期营养检测;针对新生儿的遗传代谢病筛查、遗传性耳聋基因检测、安全用药检测和新生儿遗传病基因检测等。这意味着夫妇们可以更加可靠地了解胎儿的健康状况。