ctDNA二代基因测序的临床应用现状与挑战|蔡修宇教授、杜波

蔡修宇教授:从瘤种方面来说,由于肺癌、结直肠癌和乳腺癌等驱动基因较为明确,可以通过NGS检测指导临床用药,所以为ctDNANGS检测的首要适用对象。当然,对于其他瘤种的研究也在探索当中。根据用途来划分,ctDNANGS检测主要适用于多次进展、多重耐药、取不到组织的晚期肿瘤的精准用药指导,也可应用中早期监测肿瘤基因的...

二代测序技术在消化系统肿瘤临床应用的中国专家共识-22个要点

共识九:KIT突变、PDGFRA突变是胃肠道间质瘤的常规检测标志物,NF1、SDHx、BRAF、RAS、PIK3CA、FGFR1等变异属于KIT和PDGFRA野生型胃肠道间质瘤的潜在耐药生物标志物,一代测序检测KIT和PDGFRA突变的敏感度不足,推荐NGS作为胃肠道间质瘤临床常规检测手段(推荐等级:Ⅱ级推荐)2002年,美国FDA批准伊马替尼成为...

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

若疑诊患者为家族性朊蛋白病fCJD(虽然痴呆基因包可能也包含PRNP基因),需要凝胶电泳、等位基因特异性Sanger测序或长读长测序,因为二代测序很难检测到八肽重复区序列的插入。3.3检测的临床意义虽然目前还没有获批的痴呆基因靶向治疗。但重要的是,由于缺乏特异性生物标记物,而且临床并不总是与病理一致,所以结合基因...

行研|分子诊断系列:Sanger测序基因分析仪更广阔市场蓄势待发

第二代基因测序技术即NGS测序，又称高通量测序技术(high—throughputsequencing,HTS)，被称为下一代测序（Next-generationsequencing，NGS），是基于PCR和基因芯片发展而来的DNA测序技术。核心是边合成边测序或边连接边测序，通过物理或化学的方式将模板DNA随机打断成小片段并通过PCR对文库进行扩增，同时对几十万到几...

2024-2029年中国基因检测行业市场调研与发展前景预测报告

在第二代测序技术的推动下，基因测序的应用领域迅速拓宽，市场规模快速增长。根据BCCResearch发布的数据，2021年全球基因测序市场规模达到157.22亿美元，至2026年预计将增长至377.21亿美元，2021-2026年复合增长率将达到19.1%；其中，基因测序服务领域2021年市场规模为82.38亿美元，至2026年...

大连医科大学附属第一医院基因检测能力获重大进展

附属第一医院开展的临床肿瘤高通量基因检测,采用高通量二代测序技术,对肿瘤样本开展大规模、高通量基因检测服务(www.e993.com)2024年11月4日。针对肺癌、消化道肿瘤、泌尿系统肿瘤以及妇科肿瘤等,开展肿瘤靶向用药、免疫评估、分子残留病灶、动态监测以及肿瘤早筛高通量基因检测项目等。通过鉴定基因变异类型,包括点突变、插入缺失、融合及拷贝数变异,...

真迈生物:国产基因测序仪多方面已超过国外品牌

真迈生物目前有四款测序平台,覆盖从8Gb-1.2Tb的通量范围:GenoCare1600是一款单分子基因测序仪,主要的应用方向是NIPT(无创产前筛查)、CNVSeq(产前CNV检测)及PGT-A胚胎(植入前非整倍体筛查)。仪器特点是无需PCR扩增,试剂简单,开机成本低。GenoLabM是一款中通量二代测序仪,其应用非常广泛,涵盖了目前主流的几大...

第三代测序技术助力东莞地区地中海贫血精准防控

“这进一步论证了第三代地贫技术可同时有效提升血液学检测和传统基因检测的效能，‘筛-诊’一体，一次性提供临床遗传咨询依据。”严提珍团队的研究，首次系统全面总结了东莞地区地贫基因型分布及推导了东莞地区全人群地贫携带率，为东莞地区的地贫精准防控政策提供了全面数据支撑。作为国内首次基于第三代测序新技术体系对...

指南速递 | 一文总结中国遗传性共济失调诊治专家共识(2024)六大...

四、基因检测及家系筛查明确HA相关致病基因及致病突变,推荐的HA基因检测流程见图1。SCA:脊髓小脑性共济失调;DRPLA:齿状核红核苍白球路易体萎缩;CANVAS:伴神经病变和前庭反射消失的小脑性共济失调综合征;FXTAS:脆性X相关性震颤/共济失调综合征;FRDA:弗里德赖希共济失调;NGS:二代测序;WES:全外显子测序;WGS:全基因...

【精彩回顾】“小彩虹YOU-YOU”遗传病案例分享解读会第五期圆满结束

公司拥有遗传病方向各类检测平台:一代测序、二代测序(illumina、华大)、Bionano(结构变异)、QPCR等,可以为遗传病检测及科研提供各类完整的解决方案;公司拥有专利19项、在申请的17项,软著40项、商标40项,医疗器械注册证30项,CE认证26项。集团及各分子公司办公面积约10000㎡。公司销售收入实现平均每年2-3倍增长,已...