二代测序技术在消化系统肿瘤临床应用的中国专家共识-22个要点

国内一项大型研究纳入了经NGS检测的67883例中国泛实体瘤患者数据,报道了中国实体瘤患者NTRK1/2/3融合的分布与基因组特征,结果显示,中国实体瘤患者中NTRK融合比例为0.18%,NTRK融合与其他驱动存在互斥现象,而在MSI-H结直肠癌患者中富集;同时,该研究也显示ctDNA能够准确地检测NTRK融合,并且有效指导NTRK抑制剂的用药...

家族遗传性肿瘤---卵巢癌篇

专家组意见:基因检测建议采用包含BRCA1/2在内的panel二代测序方法,对于检出结果阴性者可联合MLPA检测BRCA1/2大片段缺失,基因突变阳性者对其家系逐级检测。遗传性卵巢癌的临床管理包括针对患者特殊遗传信息改变的靶向治疗,以及对其他易患肿瘤的预防。对于携带致病突变的成员,则涉及肿瘤的预防和家族阻断两个方面。目前,...

肿瘤免疫治疗需要基因检测吗?

现在的基因检测产品分成两类:一类是PCR单基因检测,是针对特定的肿瘤设计的,仅用于寻找单个或少数肿瘤相关基因变异,价格相对较低。另一类是多基因检测,如NGS(二代测序),其主要包括3种具体技术,即全基因组重测序(WGS)、全外显子测序(WES)和目标区域测序(TRS),它们同属于新一代基因测序的范畴。多基因检测是针对泛...

重磅来袭!基于DNBSEQ-G99平台的遗传性肿瘤基因检测正式发布!

随着中小通量极速测序机型DNBSEQ-G99的批准上市,华大基因基于该测序平台推出了遗传性肿瘤基因检测试剂盒,可检测男性23种/女性24种肿瘤的90个遗传易感基因的突变情况,还可以检测同源重组修复HRR通路相关基因的突变情况。试剂盒一“芯”多用,有助于解决既往肿瘤高通量测序产品院内本地化运行样本量不足、临床需要凑样上机...

肺癌病人基因检测项目怎么选?

相比传统的检测方法,二代NGS测序技术能够在DNA及RNA水平进行更多基因、多位点检测,从而有效地避免样本浪费、节约检测时间并相对地降低检测费用。临床也推荐初治患者使用二代测序对NSCLC的所有必检和扩展靶点基因进行筛选,大Panel可以指导罕见肿瘤用药。大Panel还可以检测如TMB、TNB、MSI及免疫正负向相关基因,也为免疫用药...

大连医科大学附属第一医院基因检测能力获重大进展

附属第一医院开展的临床肿瘤高通量基因检测,采用高通量二代测序技术,对肿瘤样本开展大规模、高通量基因检测服务(www.e993.com)2024年11月4日。针对肺癌、消化道肿瘤、泌尿系统肿瘤以及妇科肿瘤等,开展肿瘤靶向用药、免疫评估、分子残留病灶、动态监测以及肿瘤早筛高通量基因检测项目等。通过鉴定基因变异类型,包括点突变、插入缺失、融合及拷贝数变异,...

白血病患者为什么要做融合基因检测,这篇文章说清了

一般来说,融合基因主要发生在基因组水平(DNA),通过染色体重排形成,但也可以在转录组水平(RNA),通过基因剪接的作用机制形成,在血液肿瘤中融合基因以染色体重排最为普遍。染色体重排可经以下6种方式产生融合基因,分别是:易位(translocation)、插入(insertion)、缺失(deletion)、倒位(inversion)、串联重复(tandemduplicatio...

晚期乳腺癌 基因检测的8个问题,专家这样说...

晚期乳腺癌患者二代测序技术选用标本和注意事项专家推荐:晚期乳腺癌患者基因检测,优先选择对新鲜组织进行检测,如组织不可及可考虑石蜡包埋组织切片、血浆、胸腹水等。为保证肿瘤突变特异性检出,在基因检测时最好提供外周血白细胞进行对照。八、如何选择可信的NGS公司进行检测?

...用好弥漫大 B 细胞淋巴瘤的「新药武器」 | 30th 肿瘤防治宣传周

最后,针对高危患者,若有经济条件,建议通过二代基因测序(NGS)的方法进行基因突变的检测。TP53是一种重要的抑癌基因,TP53突变人群在免疫化疗时代缓解率较低、生存期相对更短。目前已有一些小样本量研究针对TP53突变患者的一线治疗方案进行了探索,但尚无随机对照研究数据加以证实。因此,改善TP53突变患者的不良预后...

真迈生物:国产基因测序仪多方面已超过国外品牌

GenoCare1600是一款单分子基因测序仪,主要的应用方向是NIPT(无创产前筛查)、CNVSeq(产前CNV检测)及PGT-A胚胎(植入前非整倍体筛查)。仪器特点是无需PCR扩增,试剂简单,开机成本低。GenoLabM是一款中通量二代测序仪,其应用非常广泛,涵盖了目前主流的几大应用(生殖遗传、肿瘤基因检测、分子育种,病原体检测等),该...