精准医疗时代,基因检测如何助力肺癌诊疗
NSCLC推荐检测必检基因为EGFR、ALK、ROS1、RET、BRAFV600和MET14外显子跳跃突变、KRAS、NTRK(1类推荐证据),扩展基因为包括MET扩增或过表达、HER-2等(2A类推荐证据)。耐药后的基因再检测对于EGFR-TKI耐药患者,建议二次活组织检查进行继发耐药基因检测:EGFRT790M检测,对于无法获取组织的患者,可用ctDNA行EGFRT...
华大基因PTseq 分枝杆菌靶向高通量基因检测,助力结核病精准诊疗
tNGS作为一种快速崛起的感染性疾病诊断方法,具有高效、精准和快速的优势,无需培养,可直接针对临床样本进行检测,并且能够一次性检测和鉴定多种分枝杆菌及其耐药基因,并提供详细的耐药基因突变信息。基于tNGS检测平台,华大基因(300676)现重磅推出PTseq分枝杆菌靶向高通量基因检测产品(PTseq-TB),为临床提供全面、精准、...
一文搞懂结直肠癌分子标志物检测及靶向治疗要点
如APC突变与家族性腺瘤性息肉病(FAP)有关,如怀疑FAP而APC基因无突变者,还需要进一步检测MUTYH基因突变;林奇综合症发病与MMR基因的胚系突变有关,约70%由MSH2和MLH1突变所致,其余30%多由MSH6和PMS2突变所致。对结直肠癌的遗传易感性基因的检测需要在胚系细胞(精子、卵子)中检测才...
基因检测kras突变吃什么靶向药
基因检测KRAS突变的患者可以考虑遵医嘱服用厄洛替尼、吉非替尼、埃克替尼、阿西替尼、贝伐珠单抗等靶向药物进行治疗。KRAS基因突变在多种肿瘤中常见,建议患者及时就医,在专业医生的指导下进行用药。1.厄洛替尼厄洛替尼适用于治疗表皮生长因子受体酪氨酸激酶(EGFR-TK)基因具有敏感性突变的晚期非小细胞肺癌患者。该药...
成人神经系统疾病基因检测的实用性指南
1.2基因检测的方法更多的成人遗传性共济失调是由三核苷酸重复序列扩增(repeatexpansions,REs)引起的,而全外显子测序(wholeexomesequencing,WES)并不能很好的检出REs,推荐首先检测共济失调的RE障碍靶向panel。REs引起的共济失调包括:脊髓小脑性共济失调(SCA),齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)、脆性X相关震颤-...
学习2024.V5版NCCN非小细胞肺癌指南,详解基因检测指导靶向治疗...
对于非鳞状NSCLC或未另作规定的NSCLC患者,EGFR突变和ALK重排检测是第1类推荐,依据现有数据可为这些生物标志物推荐靶向治疗(www.e993.com)2024年11月25日。在所有变异中,鳞状细胞癌中可作为治疗靶点的分子变异的累积发生率为2%-10%,因此所有晚期或转移性NSCLC鳞状细胞癌患者都应考虑相同的分子检测,而不仅仅是具有某些临床特征(如从不吸烟状态和混合...
基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用
三、基因测序类型靶向基因组(NGS的一部分)和现在很少使用的桑格测序是分子分析的主要途径。由于拷贝数变异(CNV),细胞遗传学检测可能更适合综合症。基因类型具体内容可以参考往期文章:基因检测测序:全基因组(WGS)、全外显子组(WES)、新一代测序(NGS)、mRNA测序(RNA-Seq)1、桑格测序这种方法最早...
肺癌使用靶向药物治疗,基因检测是前提
张华教授还表示,基因检测之后所需要的靶向药物,已经进入国谈或进入医保了,前提是必须有正规的基因检测报告与之相匹。但是肺癌基因检测属于自费项目检测费用仍然较高,非小细胞肺癌单次突变检测费用大约2000元-3000元。如果没有检测报告,患者就要自费用药,导致许多肺癌患者无法承担基因检测费用而只能盲目试药。
血液基因检测鉴定出了几个新的ALK靶向药耐药位点,三代药也无效
间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因易位是非小细胞肺癌常见的突变,大概5%到8%的肺腺癌患者存在ALK基因易位突变,目前有几种靶向药被批准用于ALK阳性肺癌,尽管有一定的疗效,但是耐药性仍然是一个问题。几乎所有的靶向药都会耐药,患者会因为病情复发而离世。循环肿瘤DNA(ctDNA)是通过血液基因检测找到肿瘤的突变基因,由于晚期癌症...
靶向药基因检测多少钱
核心提示:靶向药基因检测的价格因检测的基因数量和内容而异,通常在1000元至5000元之间。EGFR基因检测可能是导致价格差异的一个病理因素。靶向药基因检测的价格因检测的基因数量和内容而异,通常在1000元至5000元之间。EGFR基因检测可能是导致价格差异的一个病理因素。