探“中国红”国产Sanger测序仪和它背后的故事——“创新100”访...
具体到临床端,根据《全国医疗服务项目技术规范(2023版)》,涉及一代基因测序和电泳医疗服务项目就有59项,包括遗传生育、血液病、感染病、药物代谢、肿瘤伴随等精准诊断。临床医疗是德诺杰亿Sanger测序仪最早切入也是目前拓展最好的应用领域,许多应用场景下,如在单基因或者特定明确的基因导致的遗传疾病检测时,Sanger测序仪...
原料药绿色转型:政策引领与技术创新双轮驱动
DNA测序技术在过去几十年间得到了快速的发展,从最初的Sanger测序发展到四代纳米孔测序,基因测序成本也由2001年每基因组的接近1亿美元下降至2021年的0.006美元。随着技术的迭代,读长长度、测序速度等都有了质的飞跃。3.应用领域广泛,生产效率高,绿色环保,具有成本优势以及变革潜力(1)减少碳排放,助力碳中和与使...
多组学大数据与医学发展 | 科技导报|高通量|转录组|遗传学|生物学...
常用的检测甲基化修饰的技术包括2种:一种使用重亚硫酸盐处理化学修饰DNA后进行测序的技术用于检测这些甲基化的胞嘧啶,另外则可以通过3代测序技术中的电信号直接检测甲基化修饰。表观基因组对疾病扰动和外部环境暴露做出反应,可以捕捉与衰老、癌症、怀孕等相关的组织特异性和时间特异性信息,以及饮食、压力、体育活动和吸...
遗传代谢性肝病月报(2023年8月 第44期)
先证者妹妹经基因检测发现ATP7Bc.2333G>T(p.Arg778Leu)杂合变异,经验证来自其父亲,但其无肝病表现,肝功能示GGT31.4U/L,余指标正常,铜蓝蛋白、24小时尿铜正常。先证者基因变异情况及来源先证者父亲ATP7B_ex8c.2333G>T(p.Arg778Leu)Sanger测序验证图先证者母亲ATP7B_ex15c.3316G>A(p.V...
神经系统遗传代谢病的实验室诊断
神经系统遗传代谢病常导致氨基酸、有机酸、糖类、核酸类等多种代谢产物的异常,可通过对代谢产物的定量检测筛查相应病症。而传统的筛查方法,如细菌抑制法、放射免疫分析法、酶联免疫吸附实验等,一次实验只能检测一种疾病,效率低下,不适用于开展广泛筛查。质谱技术的发展使IMD的筛查和诊断发生了革命性进展。使用气相色谱...
新生儿筛查研究突破,华大等机构揭示全基因组测序潜在应用价值
以上发现均通过了Sanger测序等方法的验证(www.e993.com)2024年9月20日。在使用金标准验证环节中,发现本研究中所采用的全基因组测序技术在遗传病变异位点和拷贝数变异检测的准确性达到98.62%,在药物基因变异位点检测的准确度达到99.57%。盼科技成果普惠本研究结果表明,综合现有技术可行性和伦理考量,探索性地对新生儿常见遗传病进行全基因组筛查,可...
万字长文描绘中国分子诊断产业的崛起|41家技术龙头企业领衔打破...
按照常规分类,分子诊断技术主要分为两大类:核酸检测以及生物芯片。核酸检测技术具体包括聚合酶链式反应技术(PCR)、荧光原位杂交技术(FISH)以及基因测序技术;生物芯片主要包括基因芯片和蛋白芯片技术。同时,分子诊断设备已越来越向数字化、自动化、高通量转型,基于杂交的检测技术逐渐被数字PCR、下一代测序技术(NGS)和核酸...
罗广营博士回顾现代生物技术与疾病斗争史
1977年,Sanger等提出了经典的双脱氧核苷酸末端终止测序法。80年代中期和90年代中期又相继出现了以荧光标记代替放射性同位素标记和毛细管电泳技术。此外还出现了焦磷酸测序法、连接酶测序法和杂交测序法等。不可否认,第一代测序帮助人们完成了从噬菌体基因组到人类基因组等大量的测序工作,但是第一代测序确实是成本高...
火石创造 | 国产正崛起!中国基因测序产业链图谱与市场分析
基因测序技术是基因检测关键技术之一,在科学研究、临床应用及其他领域得到广泛应用。经过近50年的发展,基因测序技术从第一代的Sanger技术已经发展到第四代纳米孔测序技术,其中第二代的NGS技术是市场上应用最广泛的基因测序技术,三、四代测序技术还处于发展初期。基因测序仪市场基本被跨国巨头垄断,我国基因测序生产企业主要...
华大基因: 2023年半年度报告
华大数极????????????????????????指??????华大数极生物科技(深圳)有限公司,系华大基因一级子公司华大因源????????????????????????指??????深圳华大因源医药科技有限公司,系华大基因一级子公司青岛青西华大????????????????????指????...