全省地中海贫血防控技术培训班在毕节举办
培训内容包括地中海贫血的发病机制及最新进展、地中海贫血临床表现及诊断要点、地中海贫血妊娠期管理规范、地中海贫血产前筛查流程及咨询要点、输血依赖型和非输血依赖型地中海贫血的诊治与管理、造血干细胞移植治疗重型地中海贫血进展、高通量测序技术在地贫基因检测中的应用、地中海贫血检测及质控分析等,具有很强的实际指...
华大基因智能化生命数据解读新范式,助力基因检测智能化发展
例如,在我国南方地区高发的地中海贫血病筛查工作中,CycloneSEQ能够轻松识别基因结构中的大片段缺失、插入或重复,实现更高精度的基因检测。由此,其显著提高了遗传病的检出率,从而减少误诊和漏诊情况的发生风险。不仅如此,在血友病、脆性X染色体综合征等多种复杂遗传病的检测中,CycloneSEQ技术也同样适用,可广泛普惠更多的...
2023年度广东省科学技术奖揭晓!这些医学成果上榜!
主要完成人:张复春、何剑峰、秦成峰、赵慧、谭行华、赵令斋、廖宝林、洪文昕、王建、吴德主要完成单位:广州医科大学附属市八医院(广州市第八人民医院、广州市肝病医院、广州市传染病研究所)、广东省疾病预防控制中心、中国人民解放军军事科学院军事医学研究院、广州达安基因股份有限公司项目名称...
地中海贫血基因检测步骤有多少个?
实际上并不是所有人都一定需要进行基因检查,因此地中海贫血基因检测步骤的第一步,就是要先调查一下个人的家庭病史,这是由于地中海贫血是遗传性疾病,所以如果家庭成员当中没有地中海贫血患者的话,那么一般不会直接考虑相关的基因检测,只需平时定时做好身体检查即可。2.挑选检测机构假如经过调查后发现家族当中确实存...
凯普生物跌0.33%,成交额6373.16万元,后市是否有机会?
3、公司在广州市设立的生物芯片研发及产业基地除作为公司的研发中心外,生产产品涵盖地中海贫血基因检测、耳聋易感基因检测、生殖道感染检测、乙型肝炎病毒检测等系列检测产品。4、国内领先的核酸分子诊断产品提供商,拥有地贫基因检测、耳聋易感基因检测等产品,在全国建立超100家耳聋基因检测示范基地;另外拥有人乳头状瘤病...
第七届全国科学实验展演汇演活动广东省选拔活动举办
经过激烈角逐、严格评审,江门市江海区科技馆选送的《这盛世“如”您所愿》、梅州嘉城科普文化产业有限公司选送的《实验室里的蓝色“浪漫”——鲁米诺反应》、广东省妇幼保健院选送的《地中海贫血的基因检测实验是如何做的?》脱颖而出,分别荣获第一、二、三名,将代表广东参加第七届全国科学实验展演汇演活动(www.e993.com)2024年10月18日。活...
重庆市第五人民医院健康科普103丨关注地中海贫血,筛查与诊治并重
相信有不少人听说过地中海贫血这个疾病,特别是对于妊娠且有贫血症状的孕妇,更需要关注地中海贫血到底是个啥病,是否需要筛查。什么是地中海贫血?地中海贫血,简称地贫,是由于人体珠蛋白基因突变或缺失,导致某种珠蛋白链合成障碍的一种常染色体单基因遗传性溶血性疾病,可分为α-地中海贫血和β-地中海贫血。
预防出生缺陷 守护生命起点健康
目前已知的出生缺陷超过8000种,其中的先天性心脏病、肢体残疾、唇腭裂、唐氏综合征、地中海贫血等,公众相对比较熟悉。据统计,我国出生缺陷总发生率约为5.6%,与世界中等收入国家水平接近,但由于人口基数庞大,每年仍新增出生缺陷几十万例。生育一个健康的孩子,是每一个家庭的期盼。出生缺陷给家庭和社会带来沉重...
华大基因发布《2023年全球地中海贫血认知现状报告》
《中国地中海贫血蓝皮书(2020)》显示,全球地中海贫血(以下简称地贫)基因携带者约3.45亿人,中国地贫携带者约3000万人,重型和中间型患者人数约30万,并正以每年约10%的速度递增,给患病家庭及社会医疗带来沉重的负担,成为不容忽视全球卫生健康问题。近日,华大基因发布《2023年全球地中海贫血认知现状报告》(以下简称《报告...
祝贺!2024生物医药杰出女性榜单出炉:她们推动了产业进展
Vertex吸引她的原因之一是该公司在CRISPR基因编辑方向的研发活动。该公司与CRISPRTherapeutics联合开发的基因编辑疗法Casgevy成为全球首款获批上市的CRISPR基因编辑疗法,为重度镰刀型细胞贫血病(SCD)或输血依赖性β地中海贫血(TDT)患者带来了治愈的希望。Tatsis博士表示,虽然CRISPR基因编辑技术目前大多用于治疗罕见病,但是...