思路迪诊断NGS检测助力原发灶不明转移癌的诊断与治疗方案

之后经过多次检查,均提示首先在女性生殖系统找原发灶。为寻求精准治疗,患者接受了733基因panel进行检测,通过思路迪诊断的NGS基因检测显示,受检肿瘤组织存在CDK12突变(HRR通路突变),FGFR1-HTRA4基因重排,TP53突变、AKT2等多个基因拷贝数增加,MSS。据焦晓栋教授分析,患者手术之后一直没有接受过任何治疗,基因检测结果出来...

更全面、更普惠,迪安诊断实体瘤NGS系列产品全新升级

二代测序(NGS)技术作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势。随着研究的不断深入,NGS检测在肿瘤精准诊疗中的应用越来越广泛。2024年7月,欧洲肿瘤内科学会(ESMO)精准医疗工作组更新了实体瘤NGS检测建议,建议在晚期非鳞状非小细胞肺癌、前列腺癌、结直肠癌、胆管癌、卵巢癌、乳腺癌、胃肠道间质...

华大基因PTseq 分枝杆菌靶向高通量基因检测,助力结核病精准诊疗

基于tNGS检测平台,华大基因(300676)现重磅推出PTseq分枝杆菌靶向高通量基因检测产品(PTseq-TB),为临床提供全面、精准、高效的分枝杆菌感染及耐药检测方案。华大基因一直以来致力于为患者提供更加精准、高效和经济的感染性疾病诊断产品,参与数十项专家共识与标准制定,发表相关文章50余篇,拥有核心技术与软件著作权百...

云康满分通过CAP NGSST-A 2024 实体瘤NGS能力评估!

(云康检测结果与CAP标准结果完全一致)据悉,NGSSolidTumor由CAP组织开展,??主要评估全球基因检测实验室使用二代测序(NGS)方法检测实体瘤组织基因变异的技术能力与准确性。此次测评考核了ALK、BRAF、CDKN2A、EGFR、ERBB2、ESR1、FGFR1、KIT、KRAS、MAP2K1、MET、PDGFRA、PIK3CA、STAG2、TP53等多个基因,涵盖实验...

江苏开展国内首个NGS“无创产前基因检测服务”带量采购

（二）需求量。全省具备产前诊断资质的医疗机构和产前筛查医疗机构，均应参加本次采购需求量填报，具体要求如下：1.全省具备产前诊断资质的医疗机构，根据上年度无创产前基因检测服务开展情况和临床需求发展趋势，填报本单位下一年度无创产前基因检测服务需求量，一般应不少于上一年度检测量的50%。2.全省产前筛查医疗机构...

...丨时隔四年NGS指南再次更新!晚期癌症患者需要做哪些基因检测?

ESMO建议在可以为晚期前列腺癌患者提供PARP抑制剂治疗的国家进行肿瘤NGS检测(www.e993.com)2024年11月17日。▲晚期前列腺癌检测基因列表(ESCATI/II级)*2024版较2020版的晚期前列腺癌部分删除了MSI-H(IC级,现纳入泛瘤种生物标志物);PIK3CA热点突变(IIIA级);AKT1E17K突变(IIIA级)。

肺癌融合基因检测:RNA 水平的 NGS 你听过吗?

目前临床常用融合基因检测方法包括免疫组织化学(IHC)、荧光原位杂交(FISH)、逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和二代基因测序(NGS),近年来,单细胞基因融合检测技术和nCounter技术也出现在融合基因检测相关研究中。IHC通过特异性单克隆抗体检测融合蛋白表达情况,具有耗时短、成本低、自动化等优点。但是在缺乏特异性强的...

甲状腺乳头状癌误诊为肺癌,NGS多基因检测纠正诊断并找到靶药

考虑到NTRK重排见于约9%的甲状腺乳头状癌患者,并且在我们的患者中发现的TPM3是在携带NTRK重排的甲状腺癌中第二常见的5??融合伴侣基因(18%),证实了这一点。患者近况基于NGS和FNAC结果,计划于2021年1月进行甲状腺全切除术。组织学检查显示存在低分化甲状腺癌和3个淋巴结转移(病理...

【综述分享】探讨NGS检测的“神奇三角”与优化因素

随着越来越多的靶向药物获批上市,加上第二代测序(NextGenerationSequencing,NGS)技术的出现,有望为深入理解非小细胞肺癌(Non-Small-CellLungCancer,NSCLC)的生物分子特征带来一场革命。然而,现存多个会影响NGS在临床实践中成功率的因素,临床医生需要在临床实践中充分了解NGS的优劣势以及实施NGS时需要考虑的问题,基...

肺癌的基因检测

目前临床应用较广的基因检测技术大致分为:基因芯片技术、二代测序技术(NGS)、实时聚合酶链反应(PCR)和荧光原位杂交技术(FISH)等。确诊肺癌后,只需要做一次基因检测吗?肿瘤在治疗的过程中会发生进化,可能导致靶点的改变,也就是我们俗称的“耐药”。靶点改变后我们需要重新做基因检测寻找新的靶点、新的药物,因此肺癌...