国产IVD进入新阶段 贝瑞基因释放发展新活力
经过不断地技术升级,如今贝瑞基因的NIPT产品已经升级布局了针对100种染色体病及基因组病筛查的“贝比安Plus”无创产前检测(NIPTPlus)及覆盖34个基因相关66种显性单基因病的“贝比安SGD”无创单基因病DNA产前检测(NIPT-SGD)。迄今为止,总共提供了超过500万人次的基因检测服务。NIPT的成熟产品线为贝瑞基因提供了坚实的发...
安孕可-155种单基因遗传病筛查,助力出生缺陷防控
安孕可-155种单基因遗传病筛查,助力出生缺陷防控12月21日,备受瞩目的妈妈网·2023母婴品牌口碑榜评选结果重磅揭晓,华大基因安孕可-155种单基因遗传病携带者筛查凭借品牌的硬核实力、产品的刚需特性及良好的消费者口碑,荣获妈妈网·2023母婴品牌口碑榜——红人品鉴奖。作为母婴行业的标杆盛事,妈妈网母婴品牌口碑榜具有...
孩子确诊罕见遗传病,父母崩溃:医生推荐华大基因筛查,结果都是阴性
2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病,检测结果显示,155种疾病都是“阴性”。去年2月5日,温先生的孩子出生。仅仅2个月后,孩子开始...
上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...
2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病,检测结果显示,155种疾病都是“阴性”。去年2月5日,温先生的孩子出生。仅仅2个月后,孩子开始...
突然确诊!上海一对夫妻崩溃:都是阴性啊!“医生极力推荐基因筛查...
2022年,即将迎来第一个孩子的温先生夫妇,在产检医院长宁区妇幼保健院的极力推荐下,选择了华大基因的一款遗传病携带者筛查产品,来筛查孩子母亲是否携带有遗传病致病基因。这款产品宣称检测范围覆盖了155种单基因隐性遗传病,检测结果显示,155种疾病都是“阴性”。
不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的孩子?
导读:2022年8月12日,华大基因出具了检测报告,报告显示“未检测出致病或疑似致病变异”(www.e993.com)2024年9月18日。事实上,华大基因的筛查也包含了该疾病,报告中称该疾病的遗传生育风险小于100亿分之四。孩子出生后确诊患有一种罕见的遗传疾病,这给温先生的家庭带来了巨大的磨难,而这一切本完全可以避免。
贝瑞基因2024年半年度董事会经营评述
1、医学检测服务(1)遗传学领域公司主要提供覆盖出生缺陷三级预防的生育健康、遗传病基因检测服务:一级预防领域主要在孕前及孕早期开展“携心安”携带者筛查基因检测,包括153种疾病的扩展性携带者筛查,以及叶酸代谢能力基因检测、遗传性耳聋基因检测单项筛查。运用第三代测序技术进行地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、脆性...
集采机遇下 基因测序龙头贝瑞基因上半年盈喜
2023年,贝瑞基因“新生儿基因筛查多中心研究”项目正式启动,再度中标中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目。北医三院-贝瑞基因妇儿疾病遗传学检测联合研发中心也正式成立,并启动“三代测序技术在育龄女性NCCAH筛查中的临床研究”“二代测序技术在新生儿基因筛查中的前瞻性临床研究”“新生儿功能性出生缺陷疾病筛诊一...
贝瑞基因降本增效成果初显 创新发展更显韧性
2023年,贝瑞基因“新生儿基因筛查多中心研究”项目正式启动,再度中标中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目。北医三院-贝瑞基因妇儿疾病遗传学检测联合研发中心也正式成立,并启动“三代测序技术在育龄女性NCCAH筛查中的临床研究”“二代测序技术在新生儿基因筛查中的前瞻性临床研究”“新生儿功能性出生缺陷疾病筛诊一...
揭秘时刻!这个罕见血液病例被检验人多管齐下揪出来了
患者父母近亲结婚,同胞兄弟有2人血小板少,而患者自幼贫血,结合患者目前临床症状,不除外遗传性血液系统疾病,遂申请进行溶血检查、PNH筛查、全外显子组基因检测,结果显示该患者为遗传性口形红细胞增多症PIEZO1阳性。由于患者贫血严重,输注去白细胞悬浮红细胞4U。患者环铁粒幼红细胞占有核红细胞比例>15%,静脉输注维...