药师说药丨使用PARP抑制剂前,你做基因检测了吗?

DNA损伤修复(DDR)是机体保持DNA结构完整性和稳定性的重要机制,而同源重组修复(HRR)是DNA双链损伤的核心修复方式之一,而BRCA1/2基因所对应的蛋白质,在同源重组修复过程中,则是一个关键的蛋白质,BRCA1/2突变会失去相应的蛋白质功能,造成同源重组修复缺陷(HRD),增加基因组不稳定性,造成恶性肿瘤的发生[6]。聚腺苷二...

Myriad Genetics和葛兰素史克联手扩大九个国家的HRD检测渠道

MyriadGenetics和GSK合作扩大了对高度浆液性卵巢癌(HGSOC)患者进行同源重组缺陷(HRD)检测的机会。该计划包括Myriad的MyChoiceHRDPlus和CDxPlus测试,目前已在多个国家/地区提供。HRD检测可预测卵巢癌的预后,这项合作旨在通过增强获得基因检测的机会来改善患者护理。MyriadGenetics战略与创新副总裁PatrickBurke博士说:...

周晓燕教授点评 | 乳腺癌BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测...

乳腺癌易感基因(breastcancersusceptibilitygene)BRCA包括BRCA1和BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与DNA损伤中的同源重组修复,致病性BRCA1/2基因突变会导致同源重组缺陷(HRD),使基因组不稳定性显著增加[3]。了解BRCA基因突变状态,有助于做好高风险人群的遗传咨询管理,包括制定筛查方案、评估家属遗传风险等。

知名女星子宫肌瘤术后三月复发,我们该如何面对FH基因缺陷疾病

FH缺陷的细胞失去代谢延胡索酸的能力，细胞内延胡索酸水平升高，导致线粒体氧化磷酸化减少，促进有氧糖酵解，诱导假性缺氧、翻译后蛋白修饰和同源重组修复缺陷，导致肿瘤的发生[11]。患者符合相应临床诊断标准时，表明HLRCC综合征的可能性很大，需进行进一步的检测以辅助诊断，如免疫组化（IHC）分析、基因检测等[7]。FH...

让有“妇癌之王”之称的卵巢癌不再可怕!推动肿瘤基因检测规范化...

如今,越来越多5年甚至超过5年生存期的卵巢癌患者,她们大多数具有乳腺癌易感基因(BRCA)突变,对于PARP抑制剂更加敏感、有效。吴小华教授指出,“BRCA基因突变患者也是能从PARP抑制剂维持治疗中获益最大的卵巢癌类型,其次是HRD(同源重组修复缺陷)阳性卵巢癌患者。”吴小华教授表示,相比于其他类型卵巢癌患者,她们是幸运的。

必看!一文梳理乳腺癌诊疗全流程与检测项目

同源重组修复缺陷(HRD)评分检测PD-L1蛋白表达组织检测BRCA1/2基因检测(组织+血液)评估复发风险对治疗以及预后判断有着非常重要的意义尽管早期乳腺癌患者的生存率相对较高,但仍有部分患者在初次治疗后出现复发(www.e993.com)2024年11月3日。因此,评估复发风险对于治疗决策和预后判断至关重要。

卵巢癌发现时70%是晚期,肿瘤基因检测规范化打破“三个70%”困境

"如今,我们见到了越来越多5年甚至超过5年生存期的卵巢癌患者,她们大多具有乳腺癌易感基因(BRCA)突变,对PARP抑制剂更加敏感、有效。"吴小华教授表示,BRCA基因突变患者也是能从PARP抑制剂维持治疗中获益最大的卵巢癌类型,其次是HRD(同源重组修复缺陷)阳性卵巢癌患者,"相比其他类型卵巢癌患者,她们是幸运的。"...

近期医疗器械资讯速览

拟同意厦门艾德生物医药科技股份有限公司申请的人类同源重组修复缺陷检测试剂盒(高通量测序法)、阿维格公司申请的一次性使用外周血管内斑块切除导管、圣犹达医疗用品公司申请的磁电定位球囊脉冲消融设备、心诺普医疗技术(北京)有限公司申请的冷冻消融系统、江苏伟禾生物科技有限公司申请的人类白细胞抗原(HLA)基因分型检测试剂...

打破海外专利垄断,首个HRD检测产品进入创新医疗器械特别审查通道

近日,国家药监局发布公示,来自厦门的国家制造业单项冠军、肿瘤精准诊断上市龙头企业——艾德生物自主创新产品(“人类同源重组修复缺陷检测试剂盒”,简称:“HRD试剂盒”)进入创新医疗器械特别审查通道。据悉,这已经是艾德生物的第三个“创新医疗器械”产品,也是我国目前唯一进入该通道的HRD试剂盒。(国家药监局创新医疗...

2025第九届广州国际高端医疗器械展:创新医疗器械进特别审查程序

9、人类同源重组修复缺陷检测试剂盒（高通量测序法）：艾德生物艾德生物深耕于肿瘤基因检测领域，聚焦肿瘤药物伴随诊断，基于自研的核酸分子检测技术（ADxARMS），已推出多项检测产品。截至目前，艾德生物已有27种肿瘤基因检测产品获得NMPA三类注册证，技术平台涵盖主流的PCR、NGS、免疫组化、原位荧光杂交等，并设有配套仪器...