必看!一文梳理乳腺癌诊疗全流程与检测项目

影像学是诊断早期乳腺癌的重要方法,主要包括乳腺超声、乳腺X线检查及乳腺磁共振成像检查。相较之下,血清肿瘤标志物能在肿瘤发展的更早期阶段显示出异常变化,为肿瘤警示构筑前置防线。迪安诊断相关检测项目CEA(癌胚抗原)CA15-3(糖类抗原15-3)CA125(糖类抗原125)乳腺癌有明显的家族遗传倾向乳腺癌有明显的家族遗...

乳腺癌防治问题,看这里→

其中,BRCA1和BRCA2这两个基因的突变,堪称是导致遗传性乳腺癌的“罪魁祸首”。一旦它们出现“故障”,即发生突变,癌细胞便有了可乘之机。需要注意的是,基因检测具备高度的复杂性、严肃性,必须在尊重伦理的前提下进行,正确解读基因检测报告。基因突变的家系验证要在男女亲属中同时进行。通过科学的遗传咨询和生育管理,...

Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变

携带缺陷RAD51C基因的女性在其一生中患乳腺癌的风险为15%至30%,而其患卵巢癌的风险则为10%至15%。尽管遗传检测在有强烈癌症家族史的个体中很常见,但大多数RAD51C突变对机体的健康影响此前是未知的,这种对癌症风险的不确定性常常让患者和临床医生难以确定下一步的适当医疗护理。图片来源:httpscell...

...说丨周晓燕教授:把握精准医疗的脉搏——国内乳腺癌基因检测...

该研究使用FoundationCORE数据库中收录的在乳腺癌常规临床实践中应用FoundationOneCDx和/或FoundationOneLiquidCDx(涵盖相同的基因组区域)检测的病例,对检出的致病性PIK3CA/AKT1/PTEN变异以及CAPItello-291方案所规定的变异做了液体活检和配对组织(采样间隔不超过90天)的比较分析11。结果显示,液体活检和组织活检NGS数据在...

HR阳性/HER-2阴性早期(Ⅰ~Ⅱ期)乳腺癌术后辅助治疗多基因检测应用...

本共识将重点阐述多基因检测在HR阳性HER-2阴性早期乳腺癌中的应用,主要内容包括患者预后评估和辅助判断术后化疗、放疗、延长内分泌治疗的获益等。结合多基因检测工具的验证研究及不同工具在中国的可及性,本共识将主要推荐以下工具:OncotypeDx??(21个基因)、MammaPrint??(70个基因)、RecurIndex??(28个基因)和Bre...

周晓燕教授点评 | 乳腺癌BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测...

(2024.V4》、以及《基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年版)》等多个国内外指南/专家共识推荐了gBRCA基因检测优先人群,主要特征包括确诊年龄≤45岁;高风险家族史;三阴性乳腺癌(TNBC);卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌病史;男性乳腺癌等;至于无家族史或未明确家族史的人群则以自愿为原则,鼓励其进行基因突变的...

ASCO热评丨张强教授:多基因检测助力HR+/HER2-早期乳腺癌患者精准...

HR+/HER2-乳腺癌是所有亚型中患者数量最多的,因此,通过基因检测帮助HR+/HER2-乳腺癌患者进行精准治疗非常关键。而当前的基因检测在年龄方面多以50岁作为cut-off值,如此,则有一部分年龄轻、复发转移风险低的患者无法用基因检测指导豁免化疗的选择。因此,我认为中国应开展基于绝经前人群多中心临床试验,以更好利用基因...

...乳腺健康”系列—精准诊治:乳腺癌相关肿瘤标志物与基因检测...

OncotypeDX(21基因检测):适用于HR阳性、HER2阴性,I-II期乳腺癌患者。测试分析21个基因的活性,然后计算0到100之间的复发评分数,预测患者的复发风险,并为乳腺癌患者的10年内远处转移及复发风险的预后、治疗提供指导。MammaPrint(70基因检测):适用于Ⅰ-Ⅱ期,ER阳性、N1-3患者。能够反映乳腺癌远处转移的预后情况。可...

权威释疑!家里有人得乳腺癌,我需要去做基因检测吗→

一般来说,如果母亲患有乳腺癌,女儿患乳腺癌的风险将比其他女性高出2-3倍。小吴做基因检测是明智的。绝大多数家族遗传性乳腺癌具有BRCA1、BRCA2和PALB2等易感基因突变,安吉丽娜·朱莉就发现自己携带BRCA1致病突变,所以预防性地切除了乳腺。但在国内,预防性切除还是有争议的。张剑教授说,遗传性高风险≠一定发病,...

乳腺癌患者,如何选择基因检测?

乳腺癌21基因检测(0ncotypeDX):采用RT-qPCR技术,通过检测16个肿瘤相关基因和5个内参基因的表达情况,将检测结果量化为复发评分(RecurrenceScore,RS),从10年内远端复发风险和化疗获益层面分别指导患者的预后和辅助治疗。RS从0到100,分数越高,复发的可能性越大,也越能从化疗中获益。