浙北首例,嘉一医成功挽救马凡氏综合征患者
年轻小伙体检发现“定时炸弹”33岁的王先生(化名)在体检时发现升主动脉瘤,经进一步CT检查,却被诊断患有“天才病”——马凡氏综合征。马凡氏综合症是一种先天遗传性结缔组织病,因许多患者都是各自领域中的“天才”,如世界女排明星海曼、男排运动员朱刚等,便又得名“天才病”。“马凡氏综合征患者的心血管...
【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?
基因检测是诊断马凡氏综合征的关键步骤之一,可以通过检测FBN1基因的突变来确认诊断。基因检测通常通过提取患者的DNA样本,然后使用特定的实验室技术来分析FBN1基因的序列。这些技术包括聚合酶链反应(PCR)、Sanger测序、基因芯片等。这些技术可以检测到FBN1基因中的突变,从而确认马凡氏综合征的诊断。治疗马凡氏综合...
怎么能排除不是马凡氏综合征
排除马凡氏综合征需要进行全面的身体检查,包括心脏超声、眼科检查和血液生化检查,以确定是否存在与该疾病相关的特征性生物标志物。马凡氏综合征的确诊需要排除其他可能导致相似症状的疾病,因为其临床表现与其他疾病有重叠。全面的身体检查有助于发现该疾病特有的体征和症状,而相关生物标志物的检测则可辅助诊断。此外,...
马凡氏综合征早期症状
2.眼球突出马凡氏综合征中结膜和巩膜组织受累,导致眼球壁扩张,使眼球前后径增长,形成眼球向前突出的现象。眼球突出常见于高度近视或散光患者,且多为双侧性发生。3.近视马凡氏综合征患者常伴有眼轴长度增加,这使得光线经过折射后无法准确聚焦在视网膜上,从而导致近视。近视主要表现为远处物体看不清而近处物体可以看...
马凡氏综合征是啥病 马凡氏综合征症状有哪些
马凡氏综合征的诊断主要依赖于临床表现、家族史和基因检测。如果患者具有典型的马凡氏综合征症状,结合家族史,医生可以初步怀疑患者可能患有该病。基因检测是确诊马凡氏综合征的唯一方法,通过检测FBN1基因的突变情况,可以确定患者是否患病。目前,马凡氏综合征尚无特效治疗方法,主要采取对症治疗和药物治疗。对于心血管...
马凡氏综合征能生小孩吗
马凡氏综合征患者在怀孕前应进行全面的身体评估,包括心血管系统、骨骼系统的检查,并咨询专业医生的意见(www.e993.com)2024年9月10日。对于患有马凡氏综合征的孕妇,孕期管理需要特别关注心血管健康,避免过度劳累,保持良好的营养状况,以减少并发症的风险。39健康网(39)专稿,未经书面授权请勿转载。
怀孕38周突发重病,哈医大四院紧急抢救!医生:死亡率接近100%...
医生分析,小南是典型的马凡氏综合征患者,先天的不足,诱发了主动脉夹层。哈医大四院心脏大血管外科主任教授王柏春因为马凡氏综合征的患者,一般身高都比较高,手指、脚趾都比较长,另外高度近视、脊柱侧弯等等,这些都是一些表现,马凡氏综合征患者的主动脉发育比较薄弱,这样的病人在怀孕期间,血压升高就非常容易出现...
【以案释法】妻子起诉撤销与丈夫的婚姻关系,肃州区法院这样判
2023年初,李某因病住院治疗期间,张某发现李某患有马凡氏综合症、先天性心脏病等多种遗传类疾病。李某出院后不久,二人便带着女儿进行遗传性主动脉病基因检测,检测结果为:李某携带有杂合变异,女儿未携带该变异。2023年6月,张某从家中搬出,双方分居至今。张某认为,李某在婚前对其隐瞒遗传病症,婚后也未能及时告知...
一家7人确诊,血管被撕裂!自测这个特征,务必警惕
“拇指手掌测试”可以初步自测你是否可能隐藏着主动脉瘤或是“马凡氏综合征”患者“拇指征”:举起一只手,将手掌摊开。将大拇指向掌内收拢(其他四指尽可能保持不动),看最远能达到什么程度。如果你的大拇指收拢后位于手掌内部,说明正常。如果大拇指能轻松越过平坦手掌的边缘,且超出一个指节,说明你可能隐藏...
浙江一家7人确诊!有这个特征,务必警惕
“腕征”:邵国丰还介绍了另一种自测方法,即举起一只手,将手掌摊开。大拇指小指绕住另一只手的手腕,看包住的程度如何。如果包不住或是刚好包住,说明正常。如果超过小指的一个指甲盖,说明你可能患有“马凡氏综合征”。“若出现阳性指征,我们还要对患者进行家族史了解、心脏彩超检查,最终能确诊的方式还是要进行...