解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

BRCA1/2基因是目前发现的与家族性乳腺癌发病关系最为密切的两个易感基因。国外研究表明,携带BRCA1和BRCA2基因突变的妇女发生乳腺癌的风险是正常人群的10倍,其一生累计乳腺癌发病风险高达60%-80%。目前,在欧美国家,对家族性乳腺癌患者及其家族健康女性成员已常规进行BRCA1/2基因检测。北京肿瘤医院乳腺中心实验室...

如何判断多囊肾患者的基因变异?

3.基因测序:使用现代基因测序技术对PKD相关基因(PKD1、PKD2、PKHD1)进行分析。常用的技术包括Sanger测序和高通量测序。通过这些技术,可以检测到基因中的各种突变,包括点突变、插入或缺失。4.突变分析:通过比对测序结果与已知的PKD基因突变数据库,分析是否存在与PKD相关的突变。如果检测到这些突变,可以确认PKD的可能性,...

肺癌做5千的基因检测,没有靶点,换个1万的检测就能找到?

实话告诉大家,这种5000和1万的检测,差别就是做的基因数量。可能5000做的是50个基因,而1万做的是几百个基因,虽然数量不同,但这50个基因是最简单、最基本的,能够覆盖市场上能找到靶向药的突变。而那些1万以上的虽然基因做得很全面,但有很多突变目前还没有对应的靶向药可以用,即使找到基因突变了,也没有药可以...

周晓燕教授点评 | 乳腺癌BRCA基因检测面面观:从适用人群到检测...

此外,BRCA突变分散遍布于2个基因序列的全长,很难找到固定的突变热点,即使存在突变热点,在不同地域及不同种族之间差异也很大。因此,BRCA基因检测必须同时覆盖全部外显子以及外显子和内含子连接区域±20bp[12]。图4.BRCA突变的分布。鉴于BRCA突变具有以上特点,目前在临床实践中优先使用的BRCA突变检测技术为NGS,...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

随着技术的进步和对人类DNA的了解不断加深，基因检测现在变得更加广泛和准确，以多种方式使患者受益。这些包括：确认特定遗传疾病的诊断：这种疾病有时也可能影响其他器官，需要其他专家的意见，或者有既定的治疗方法（例如，针对RPE65基因突变引起的视网膜变性的基因治疗，具有双等位基因RPE65突变的患者现在可以接受一...

胆管癌精准诊疗时代,基因检测指导靶向治疗

研究结果精准检测,定点靶向,基因检测有助改善生存获益1.分子谱分析在194例胆管癌患者中,125例患者存在具体分子分型,45%(56例)患者具有可靶向的分子突变(www.e993.com)2024年11月17日。在分子表达谱分析中,共检出87个可作为治疗靶点的分子突变。其中,异柠檬酸脱氢酶(IDH)代谢通路突变最常见为32.2%,IDH1突变占25.4%,IDH2突变占6.9%。14.9...

精准医疗时代下的乳腺癌基因检测

精准治疗,检测先行。基因检测的快速发展为癌症治疗模式带来了令人瞩目的变化,乳腺癌治疗也开始迈入精准医疗的新时代。乳腺癌基因检测是通过检测某些致病基因突变是否存在以指导患者治疗,明确患者是否适合进行靶向治疗等,在指导治疗决策、疗效及预后预测等方面体现了重要的应用价值。

肿瘤基因检测是怎么回事

肿瘤基因检测是通过分析肿瘤组织或血液中的基因信息,以识别可能与肿瘤发生和发展相关的基因突变、基因扩增、基因缺失、基因易位或其他遗传变异。该检测有助于了解肿瘤的分子特征,为制定个性化治疗方案提供依据,建议在专业医生指导下进行。1.基因突变基因突变是指DNA序列发生了意外改变,这些改变可能会影响细胞生长和分裂控...

肺腺癌一般做几种基因检测

肺腺癌一般做几种基因检测核心提示:肺腺癌患者可以进行多种基因突变的检测,包括EGFR、ALK、ROS1等常见的几个基因突变类型,以及少见的HER2基因扩增和RET重排。如果在病理诊断时发现肺腺癌,通常需要对上述常见类型的基因突变进行常规检查。肺腺癌患者可以进行多种基因突变的检测,包括EGFR、ALK、ROS1等常见的几个基因...

甲状腺乳头状癌误诊为肺癌,NGS多基因检测纠正诊断并找到靶药

对胸膜活检存档样本的额外分析显示PAX-8和甲状腺球蛋白呈阳性,证实了转移性甲状腺癌的组织学诊断(图1)。仅TTF-1免疫染色不足以区分肺和甲状腺起源,因为TTF-1通常在肺癌和甲状腺癌中都表达(表1)。此外,对甲状腺肿瘤组织进行了相同的基因变异检测,证实了相同的NTRK重排和TERT启动子突变。