年纪轻轻血脂高,WES检测解困扰
检测范围包括单核苷酸变异(SNV)、50bp以内的小的插入缺失(Indel)、全外显子组范围内的大片段缺失、重复。外显子区虽仅占全基因组序列长度的1%左右,但约80%的遗传性疾病相关变异均在该区域中。FH根据基因变异类型可分为杂合子家族性高胆固醇血症(HeterozygoteFH,HeFH)、纯合子家族性高胆固醇血症(HomozygoteFH...
DNA+RNA“一管双检”,臻耀安为实体瘤患者提供更多治疗机会
臻耀安??联合DNA-NGS及RNA-NGS综合检测体细胞SNV、INDEL、CNV、FUSION四大基因变异类型,为患者提供肿瘤药物选择及预后相关基因信息;同时特别加入MSI检测,为免疫检查点抑制剂的使用提供依据,从而更全面指导肿瘤个体化治疗。随着肿瘤精准医疗的不断发展,分子检测的技术也不断升级。通过分子检测,医生可以更准确地判断肿瘤...
利用DNA和RNA测序组合方法鉴定非小细胞肺癌靶向治疗的基因变异特征
因此,相比DNA测序,使用RNA测序更容易检测到METex14。图4.使用DNA和RNA测序检测METex1405SNV/indel/CNV/基因融合与临床特征的相关性研究进一步分析了在NSCLC队列中SNV/indel/CNV/基因融合与临床特征的相关性。如图5A-C所示,TP53、EGFR和KRAS的SNV/indel率与性别(图5A)、吸烟(图5B)和癌症亚型(图5C)显著相关。
化解挑战!温医大宋伟宏院士团队发文:揭示肿瘤发生和发展的新机制
02在本研究中,研究人员系统地整合了297个黑色素瘤WGS数据集,并制定了一种策略来估计SV和SNV/INDEL的HRR。因此,研究人员提出了最大的黑色素瘤基因组学全基因组研究之一。研究人员设计了一种基因组规模的CRISPRi筛选方法来研究HRR相关增强子的功能后果,并发现了66个显著的增强子,这些增强子可能在黑色素瘤细胞中发挥生...
...基因】视频:单个细胞的全基因组 + 转录组 + 细胞表面蛋白组检测
a)SNV(单碱基突变)和Indel(插入或缺失)检测结果及注释b)CNV(拷贝数变异)检测结果及注释c)SV(结构变异)检测结果及注释2、单个细胞的全mRNA转录组测序分析结果a)转录本组装和新转录本基因结构、编码蛋白质的新转录本预测b)整体基因表达水平比较分析、差异表达基因筛选、差异表达基因聚类,差异表...
贝瑞基因发布全球首个胎儿临床基因检测本地化解决方案
同时,由于eWES技术体系采用了开创性的全流程PCR-free建库技术,有效避免DNA扩增偏好,DNA突变(SNV)检测的灵敏度和准确性均≥99%,DNA插入缺失(InDel)检测的灵敏度和准确性均≥90%,检测结果更精准(www.e993.com)2024年10月17日。而在报告解读方面,通过自主研发的分析软件,可根据临床信息自动化实现对候选位点排序,Top30位点检出率大于99%,...
“三胎”政策撬动出生缺陷预防市场 贝瑞基因发布胎儿临床基因检测...
并且该技术采用全流程PCR-free建库,可有效避免DNA扩增偏好,DNA突变(SNV)检测的灵敏度和准确性均≥99%,DNA插入缺失(InDel)检测的灵敏度和准确性均≥90%,检测结果更精准。作为“三胎”政策的后续配套支持,今年7月,国家发布《关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》,其中明确,要综合防治出生缺陷。“健全出生...
学术先声丨首个中国儿童实体瘤患者的基因组图谱与临床意义分析
我们分析了318例患者的90个肿瘤易感基因的胚系SNV/Indel变异。根据ACMG指南将变异分为致病性变异(P)和可能致病变异(LP)。在8.49%(27/318)的患者中发现P/LP胚系变异,比之前在西方人群中所描述的要低(表1)。在CNS肿瘤患者中,P/LP胚系变异频率为9.40%(22/234),在non-CNS患者中发生率为5.95%(5/84)(图3)。
艾德生物与强生合作的两项前列腺癌研究成果公布
艾德生物(300685)与强生合作,在ESMO上公布了两项基于前列腺癌HRR检测技术的研究成果。研究显示,艾德生物(300685)开发的HRD检测试剂盒能够对前列腺癌样本中HRR多种变异类型实现稳定检出,包括SNV、Indel和HD。艾德生物(300685)开发了基于机器学习的算法,使得HRR基因的HD变异能够被可靠检出,符合率分别为:PPA100%、NPA98....
贝瑞基因三代CAH临床回顾性研究成果在国际期刊发表 三大维度布局...
三代测序因具有单分子实时测序、长读长、无需PCR扩增等优势,贝瑞基因将其应用于CAH筛查,使效率和精度全面提升,可弥补传统CAH检测手段流程繁琐周期长,且无法全面检测所有变异类型等不足,对CAH涉及相关基因的SNV/InDel/CNV、拷贝数异常、假基因、基因重排“一网打尽”。