一文搞懂结直肠癌分子标志物检测及靶向治疗要点

综上所述,对于所有mCRC患者,均推荐在综合治疗前行常规分子标志物检测(RAS基因突变、BRAF基因突变、MSI状态/MMR蛋白表达),根据结果制定个体化治疗方案。对于经标准治疗失败的mCRC患者,可进行Her-2扩增/过表达、NTRK基因融合以及POLE/POLD1基因突变的检测;PIK3CA突变检测和TMB检测目前多用于临床...

如何判断多囊肾患者的基因变异?

1.确诊:虽然PKD的诊断可以通过影像学检查(如超声波、CT扫描或MRI)来初步确认,但基因检测能够准确确定病因。基因检测可以识别是否存在PKD1、PKD2或PKHD1基因的突变,从而确诊PKD类型。2.早期干预:通过基因检测可以及早发现疾病。对于ADPKD患者,早期发现可能有助于监测肾功能变化、管理高血压和控制其他症状。对于ARPKD,早...

肺癌有一种基因突变被称为钻石突变,检测到它是幸运也是不幸

这是因为并非每一种突变基因都有相应药物治疗的,我们做基因检测其实是为了查出有对应药物的突变基因,也就是给靶向药配型,几百种突变基因中只有十几种有药,很多基本的检查套餐只检查这十几种基因,没检测到它们时就说没有敏感突变基因。在这些突变基因当中,EGFR突变最为常见,也是最早研发出药物的突变类型,而ALK突变...

乳腺中心实验室:乳腺癌易感基因BRCA1突变检测预测高危人群

解云涛博士说,BRCA1基因突变的检测,只需抽取静脉血5毫升,但由于该基因较大,检测较费时,自抽血之日起,3个月内可完成检测报告。有乳腺癌家族史的健康年轻女性,做一个BRCA1基因突变的检测,有利于评估发生乳腺癌的风险。北京肿瘤医院乳腺中心实验室已建立了成熟的检测BRCA1基因胚系突变的技术平台,能够为临床提供服务...

【佳学基因检测】如何做马凡氏综合征遗传性测试?

全外显子测序是一种高通量测序技术,可以同时检测一个人的所有外显子区域,即所有编码蛋白质的基因区域。选择全外显子进行基因检测可以有效地避免误诊和漏诊的情况,原因如下:1.全外显子测序可以检测所有可能与马凡氏综合征相关的基因。马凡氏综合征是由多个基因突变引起的,因此仅检测特定基因或基因片段可能会漏掉...

乳腺癌患者,如何选择基因检测?

2022中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺癌诊疗指南推荐多基因表达谱检测(21基因复发风险评估、70基因检测)、ER、PR、HER2、Ki-67分子特征检测、推荐PD-L1表达检测,同时推荐对遗传性乳腺高危患者进行遗传学咨询(www.e993.com)2024年11月17日。另外,指南中有提到铂类及PARP抑制剂在有BRCA1/2突变的三阴性乳腺癌患者中获益。

癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员

有1%的肿瘤患者会只见到转移灶,虽然经过CT、磁共振、超声、胃肠镜,甚至PETCT、PET磁共振检查仍然找不到原发灶,可通过基因检测帮助诊断肿瘤来源。▲提示恶性程度部分肿瘤患者,进行基因检测,若出现KRAS、BRAF600或者P53等基因突变,通常提示肿瘤恶性程度较高,多数预后较差。

99%准确性泛癌种胚系基因检测大panel,让肿瘤遗传基因无处藏身

1.体系突变检测与胚系突变不同，体系突变不可遗传，并且是在细胞分裂过程中产生的。这一点对于提示患者区别遗传性和体系检测非常重要，以免其混淆。目前，市场中主流的是体系突变检测。有几种二代测序基因组套可用于评估基因突变或基因组特征，如同源重组修复缺陷、高肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。2.胚系突变检测目前...

进化史上最幸运的8项基因突变

日本人群中的这一比例也比较高,在从不喝酒的人群中检测到的突变比率高达41%,而在经常喝酒的人群中的突变比例仅为2%-5%;而在欧美白人里面,几乎没人携带这个基因。3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性...

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

此外,本研究病例除存在T细胞免疫缺陷,还存在明显的体液免疫缺陷。虽然本研究暂时未能阐明C82Y突变如何导致患者的B细胞缺陷,研究团队也将在后续的研究中构建相应动物模型进一步进行探索。本研究通过对一个机会性感染合并免疫缺陷家系进行遗传学和免疫学检测分析,鉴定了一个全新的RHOH基因错义突变位点,并证实了该突变可...