两性人:谁能辨我是雄雌

还有一些著名的病征,比如特纳氏综合征(Tunner’ssyndrome),患者的性染色体比一般人少一个,只有一个X,这种病人会表现为发育不良,女性特征不明显;与之对应的克林菲尔特综合征(Klinefelter’ssyndrome)则是一个XXY的男性,会表现出部分的女性特征。更罕见的情况是一个人体内既有卵巢也有睾丸,数种遗传问题可以导致这种...

编辑人类基因是绝不能触碰的禁忌?只要合理使用,它就能治病救人 |...

这就是另一类的体外基因治疗,我们知道在中国的两广地区有一些高发的遗传病,比如说地中海贫血,就是由于跟红血球发育有重要关系的基因存在缺陷。这时我们就可以把患者体内的造血干细胞取出来,在体外用基因编辑技术把发生突变的基因纠正过来,然后再把这些造血干细胞移植给患者。这些造血干细胞可以终身维持患者的造血,因为它...

高龄妈妈突击锻炼 可降低胎儿遗传病风险?

“先天性心脏病与遗传病还是有根本不同的,90%以上的先天性心脏病由环境因素所造成,如妇女妊娠时服用药物、环境污染、射线辐射等,不一定与遗传因素有关。随着孕妇年龄的增高,妊娠环境风险也会随之增高。最典型的与母亲年龄相关的遗传性疾病是唐氏综合征,是一种染色体疾病。主要是由于随着产妇年龄增大,产生卵子时容易发...

【清华长庚科普】“一巴掌致聋”的罪魁祸首是谁?

大前庭导水管综合征(Largevestibularaqueductsyndrome,LVAS)是较为常见的先天性内耳发育畸形,常染色体隐性遗传病,属于先天性感音性神经性耳聋。所谓前庭导水管其实是一个位于耳蜗内结构细微的骨性管道,里面包含多种成分和组织,主要作用是维持正常的淋巴循环。大前庭导水管综合征顾名思义就是由于前庭导水管扩大导致...

从无数基因碎片中,寻找国人的“生命密码”

样本的选择是我们面对的第一个重要问题。我们做这件事的目的是更好地服务于现代医学,样本一定要代表大多数现代中国人的基因组特征。其次,首次成功构建的第一个完整单倍体人类基因组不仅源于欧洲人种,还是为单倍体22+X,缺乏Y染色体,为了更全面地反映中国人的基因,还应该构建完整的属于中国人的单倍体参考基因组(22...

检测到“问题基因”离预防出生缺陷有多远?遗传咨询师有话说

遗传咨询师沈亦平(www.e993.com)2024年11月16日。XYY染色体不是严重的染色体病“XYY只是一个核型，它跟这个孩子‘有病’是两回事；同时，‘超雄’这种叫法是早已被否决的错误认知，是错误的叫法”，沈亦平明确地纠正了公众讨论中普遍存在的认知误区。XYY核型不等于“有病”，只是增加了出现某些表型的风险，“实际上，我们国家的总体出生缺陷率是5...

专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病“‘吸血鬼病’是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病,大多数于幼时发病,极少数在成年时才出现症状。”任毅指出,目前学界对该病的研究相对有限,尚未发现有效的预防措施。但若家族内有确诊病例,则其他家庭成员应引起足够警惕,建议前往正规医疗机构进行基因测序。在“吸血鬼病”患者未发病或早期...

全球首例!试管婴儿基因测序技术成功阻断问题染色体传递

最后,团队开发了针对环状染色体检测的基于链读测序的长片段二代测序方法。经过技术改良后,团队对胚胎进行了一体化PGT检测,包括胚胎植入前单基因遗传病检测、胚胎植入前染色体结构变异检测,成功判断了胚胎环状染色体及致病基因变异的携带情况。共送检11枚胚胎中仅1枚胚胎染色体和基因均正常,异常概率高达90.9%(10/11)。

关于热搜「XYY超雄综合征是“天生坏种”」?科学解读:超雄基因并非...

由此可见,多了一条Y染色体,可能会为一些患者和家庭带来不可承受之重。孕妇陈女士(化名)的事件不仅揭示了公众对于罕见遗传病知识的匮乏,也暴露了社会在面对此类问题时存在的偏见与误解。陈女士的遭遇让人们开始正视超雄综合征患者及其家庭所面临的挑战与困境,同时也促使社会各界加强了对遗传病知识的普及与理解。

不懂就问 | TP53基因突变了应该怎么办?保障治疗效果这些问题需关注!

基因——生命的指挥官人体是由细胞组成的。在细胞分裂时,细胞核内杂乱的遗传物质,会排列得整整齐齐,变成粗短的棒,呈“X”形状,这就是染色体。染色体就是特殊形态的遗传物质!而基因就是染色体上的一些片段。基因,也叫遗传因子,储存着我们生命的基本信息。